Was ist Mulibrey-Kleinwuchs?

Der Begriff „Mulibrey“ setzt sich aus den Wörtern muscle, liver, brain und eye zusammen. Der Mulibrey-Kleinwuchs (auch Mulibrey Nanism, MUL) ist eine seltene genetische Erkrankung, die mit Kleinwuchs und anderen Fehlbildungen einhergeht. Besonders schwerwiegend ist die Enge des Herzbeutels. Es besteht ein erhöhtes Krebsrisiko für Wilmstumore (ein Nierentumor meist im Kindesalter) und andere Tumore.

Wie wird die Diagnose Mulibrey-Kleinwuchs gestellt?

Die Diagnose wird klinisch durch einen mit Syndromen erfahrenen Experten gestellt. Der Nachweis einer Mutation, also einer genetischen Veränderung in dem Gen TRIM37 sichert die Diagnose.

Wie hoch ist das Krebsrisiko?

Verschiedene gut- und bösartige Tumore wurden bei Menschen mit MUL beschrieben: Zysten in verschiedenen Organen, gutartige Tumore der Nebenniere, Schilddrüse und Nebenschilddrüse, Bauchspeicheldrüse, Niere und Eierstöcke. Zu den bösartigen Tumoren gehören besonders der Wilmstumor (auch Nephroblastom genannt; ein Nierentumor, der besonders bei Kindern auftritt), das Nierenzellkarzinom, Tumore der Schilddrüse der Ovarien und der Gebärmutter.

MUL ist so selten, dass es keine verlässlichen Angaben zum genauen Krebsrisiko gibt.

Wodurch entsteht der Mulibrey-Kleinwuchs?

Der MUL beruht auf einer Mutation, also einer genetischen Veränderung des TRIM37-Gens. Dieses Gen steuert wichtige biologische Prozesse, die auch während der geistigen und körperlichen Entwicklung wichtig sind. Es sind zwei Mutationen erforderlich (rezessive Erkrankung).

Gibt es eine Therapie?

Die Betreuung von Kindern erfordert ein fachkundiges multiprofessionelles Team, welches mit der betroffenen Familie eng zusammenarbeitet.

Gibt es Maßnahmen zur Früherkennung von Krebserkrankungen?

Maßnahmen zur Früherkennung

Es ist sinnvoll, alle drei Monate bis zum 7. Lebensjahr eine Ultraschalluntersuchung der Nieren durchzuführen. Bei Erwachsenen sollte eine Früherkennung der Schilddrüse, Nieren, Eierstöcke und Gebärmutter erfolgen (z.B. mittels Ultraschall).

Selbstfürsorge und Selbsthilfe

Worauf sollte ich besonders achten?

Sinnvoll ist es, sich mit anderen Betroffenen auszutauschen. Jedes neu auftretende Symptom sollte durch Ihr Behandlungsteam abgeklärt werden.

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