Definition

Das Bohring-Opitz-Syndrom (BOS, OMIM #605039) ist durch eine intellektuelle Störung, charakteristische Gesichtszüge und multiple Anomalien gekennzeichnet. Es besteht vermutlich ein erhöhtes Risiko für Wilmstumore.

Eckdaten

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Synonym C-ähnliches-Syndrom, Oberklaid-Danks-Syndrom
Gen ASXL1 (nicht alle Patienten tragen eine Mutation, weswegen Heterogenität angenommen wird; als rezessives Gene wurde KLHL7 beschrieben)
Genprodukt ASXL1
Funktion Regulation der HOX-Gene; Chromatin-Remodelling
Erbgang autosomal-dominant (Keimbahn-Mosaik bei Eltern beschrieben)
Prävalenz extrem selten
Genotyp-
Phänotyp-
Korrelation
Unbekannt
Penetranz Unbekannt
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Diagnose

Diagnose

Die Diagnose wird klinisch und gestellt und durch die Genanalyse bestätigt. Dabei gilt die Diagnose „Bohring-Opitz-Syndrom“ als gesichert durch den Nachweis einer heterozygoten Keimbahnmutation des ASXL1-Gens durch Sequenz- oder Deletions-/Duplikationsanalyse. Auch der Einsatz von Panel-Untersuchungen, in denen mehrere Gene erfasst werden, sowie eine Exom- oder Genomsequenzierung kann sinnvoll sein.

Differentialdiagnosen

  • C-Syndrom (Opitz-Trigonozephalie-Syndrom)

  • Shashi-Pena-Syndrom (ASXL2-Syndrom)

  • Bainbridge-Ropers-Syndrom (ASXL3-Syndrom)

  • Cornelia-de-Lange-Syndrom (CdLS)

  • KLHL7-assoziiertes Syndrom

Klinische Präsentation

Klinische Präsentation

Das BOS ist durch eine schwere Wachstumsstörung, Ernährungsprobleme, schwere Entwicklungsverzögerung und Retardierung, typische Gesichtszüge, Mikrozephalie, Hirsutismus an der Stirn, Lippenkiefergaumenspalte, Veränderungen der Retina, Beugeanmalien der oberen Extremitäten mit Dislokation des Radiuskopfes und Ulnardeviation der Finger, Veränderungen der unteren Extremitäten, strukturelle Hirnveränderungen, Krampfanfälle und andere Anomalien charakterisiert. Etwa 40% der Patienten versterben während der frühen Kindheit, typischerweise wegen Bradykardien, obstruktiver Apnoe, oder pulmonaler Infektionen. Bei den Überlebenden können sich die charakteristischen Gesichtszüge mit der Zeit zurückbilden. Mädchen sind häufiger betroffen als Jungen. Es besteht vermutlich ein erhöhtes Risiko für Wilmstumore.

Besonderheiten bei der Behandlung

Die Behandlung sollte durch multidisziplinäres Team erfolgen.

Empfehlungen zur Früherkennung bei Ihren Patienten

Empfehlungen zur Früherkennung

  • Aufgrund des vermutlich erhöhten Risikos für Wilmstumore können sonographische Untersuchungen der Nieren alle 3 Monate bis zur Vollendung des 7. Lebensjahres erwogen werden.