Definition

Die Trisomie 18, auch Edwards-Syndrom, ist nach dem Down-Syndrom die zweithäufigste konstitutionelle Chromosomenanomalie.

Eckdaten

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Synonym Edwards-Syndrom
Gen Trisomie 18
Genprodukt nicht anwendbar
Funktion nicht anwendbar
Erbgang sporadisch
Prävalenz 1:6.000 – 1:8.000 Lebendgeburten
Genotyp-
Phänotyp-
Korrelation
 Kinder mit Mosaiken oder partieller Trisomie 18 haben eine bessere Prognose.
Penetranz  soweit bekannt komplett
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Diagnose

Diagnose

Die Diagnose wird klinisch gestellt und mit einer Chromosmenanalyse bestätigt.

Differentialdiagnosen

  • Andere Fehlbildungssyndrome

Klinische Präsentation

Klinische Präsentation

Die Trisomie 18 ist durch verschiedene Fehlbildungen, Wachstumsretardierung, Entwicklungsverzögerung und eine intellektuelle Störung charakterisiert. In den ersten 5 Lebensjahren sterben 90% der Betroffenen bedingt durch Herz- oder Nierenanomalien, Ernährungsstörungen, Infektionen oder Apnoen. Hepatoblastome und Wilmstumore sind die häufigsten Tumore. Das Risiko für letztere beträgt etwa 1%.

Besonderheiten bei der Behandlung

Es ist die Behandlung durch ein multidisziplinäres Team erforderlich.

Empfehlungen zur Früherkennung bei Ihren Patienten

Empfehlungen zur Früherkennung

  • Früherkennung eines Wilms-Tumors mit Sonographie, 3-monatlich bis zum 7. Lebensjahr

  • Früherkennung eines Hepatoblastoms mit AFP und Sonographie-Abdomen, 3-monatlich bis zum 4. Lebensjahr

  • Wegen der schlechten Prognose wird dies kontrovers diskutiert und ist keinesfalls eindeutig indiziert.

Weitere Informationen

Offene klinische Studien / Register

Im Moment gibt es keine offenen klinischen Studien/Register für Patienten mit Trisomie 18, die wir Ihnen zur weiteren Information empfehlen.

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