Definition
Die Trisomie 18, auch Edwards-Syndrom, ist nach dem Down-Syndrom die zweithäufigste konstitutionelle Chromosomenanomalie.
Eckdaten
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Synonym | Edwards-Syndrom |
Gen | Trisomie 18 |
Genprodukt | nicht anwendbar |
Funktion | nicht anwendbar |
Erbgang | sporadisch |
Prävalenz | 1:6.000 – 1:8.000 Lebendgeburten |
Genotyp- Phänotyp- Korrelation |
Kinder mit Mosaiken oder partieller Trisomie 18 haben eine bessere Prognose. |
Penetranz | soweit bekannt komplett |
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Diagnose
Diagnose
Die Diagnose wird klinisch gestellt und mit einer Chromosmenanalyse bestätigt.
Differentialdiagnosen
Klinische Präsentation
Klinische Präsentation
Die Trisomie 18 ist durch verschiedene Fehlbildungen, Wachstumsretardierung, Entwicklungsverzögerung und eine intellektuelle Störung charakterisiert. In den ersten 5 Lebensjahren sterben 90% der Betroffenen bedingt durch Herz- oder Nierenanomalien, Ernährungsstörungen, Infektionen oder Apnoen. Hepatoblastome und Wilmstumore sind die häufigsten Tumore. Das Risiko für letztere beträgt etwa 1%.
Besonderheiten bei der Behandlung
Es ist die Behandlung durch ein multidisziplinäres Team erforderlich.
Empfehlungen zur Früherkennung bei Ihren Patienten
Empfehlungen zur Früherkennung
Weitere Informationen
Offene klinische Studien / Register
Im Moment gibt es keine offenen klinischen Studien/Register für Patienten mit Trisomie 18, die wir Ihnen zur weiteren Information empfehlen.