Bei der Auswertung der Daten von mehr als 300 Li-Fraumeni Syndrom - Betroffenen konnte anhand einer Clusteranalyse erkannt werden, dass sich das individuelle Krebsrisiko der Betroffenen anhand der Variante besser vorhersagen lässt. Diese Erkenntnisse wurden nun publiziert.

In einer Datenauswertung wurden die Erkrankungsverläufe von Kindern mit Medulloblastomen und biallelischen pathogenen Varianten im BRCA2-Gen ausgewertet.

Ein Forscherteam um Prof. Dr. Christian Kratz hat Genmutationen des RAS-MAPK-Signalwegs identifiziert, die bereits beim Ungeborenen zu Lungenfehlbildungen führen können.

Eine neue Studie aus unserem KPS-Register zeigt, dass die Art der genetischen Variante bei Li-Fraumeni Syndrom entscheidend ist für Unterschiede in der Schwere der Erkrankungsverläufe.