"ALK Deficiency" – was ist das?
Die ALK-bedingte Prädisposition für neuroblastische Tumore beruht auf einer genetischen Veränderung im ALK-Gen und zeigt eine erhöhte Wahrscheinlichkeit für die Entwicklung von Tumoren, die aus dem autonomen, also nicht bewusst ansteuerbaren Nervengewebe hervorgehen. Bei diesen Tumoren handelt es sich um Neuroblastome, Ganglioneuroblastome und Ganglioneurome, die vor allem im Säuglings- und Kindesalter auftreten. Daneben kann es zur Entstehung von Tumoren der Nebennieren kommen.
Wie wird die Diagnose "ALK Deficiency" gestellt?
Klinische Diagnostik
Der Verdacht auf das Vorliegen einer ALK-bedingten Prädisposition für neuroblastische Tumore besteht bei einer Person, die einen der folgenden Befunde aufweist:
- Mehrere primäre neuroblastische Tumore die zeitgleich oder zeitlich versetzt auftreten
- Auftreten eines Neuroblastoms, Ganglioneuroblastoms oder Ganglioneuroms bei mehr als einem Familienmitglied
Genetische Diagnostik
Die Diagnose „ALK-bedingte Prädisposition für neuroblastische Tumore“ wird gesichert durch den Nachweis einer Mutation, also einer genetischen Veränderung des ALK-Gens.
Wie hoch ist das Krebsrisiko?
Liegt bei einem Patient:innen eine Mutation, also genetische Veränderung im ALK-Gen vor, so beträgt die Wahrscheinlichkeit, einen neuroblastischen Tumor zu entwickeln vermutlich über 50%.
Das Risiko für die Entwicklung neuroblastischer Tumore ist im Säuglingsalter am höchsten und sinkt mit zunehmendem Alter ab. Beim familiären Neuroblastom kommt es zu einem früheren Auftreten von Tumoren (im Durchschnitt im Alter von 9 Monaten) als bei Neuroblastomen ohne familiär gehäuftes Auftreten (im Durchschnitt im Alter von 2-3 Jahren).
Daneben besteht beim familiären Neuroblastom ein erhöhtes Risiko für das Auftreten multipler Primärtumore im Vergleich zur nicht-familiären Form. Diese multiplen Primärtumore können beidseitige Nebennierentumore oder multiple primäre Tumore außerhalb der Nebennieren sein, die im Bereich von Zellenansammlungen des autonomen Nervensystems entstehen. Das Auftreten der Tumore kann zeitgleich oder zeitlich versetzt erfolgen.
ALK Deficiency – was ist über die Entstehung bekannt?
Die ALK-bedingte Prädisposition für neuroblastische Tumore beruht auf einer Mutation, also einer genetischen Veränderung des ALK-Gens. Dieses Gen kodiert für das ALK-Protein, welches ein bestimmter Rezeptor ist. Dieser Rezeptor kontrolliert die Vermehrung und Entwicklung unreifer Nervenzellen. Liegt nun das Gen in einer veränderten Form vor, wird auch das Protein nicht mehr richtig hergestellt und kann seine Funktion nicht korrekt ausführen, wodurch es folglich zur Entstehung von Tumoren kommt.
Gibt es eine Therapie?
Die Behandlung von Patient:innen mit ALK-bedingten neuroblastischen Tumoren sollte in einer kinderonkologischen Klinik erfolgen. Hier wird das Vorgehen auch mit der Neuroblastomstudienleitung abgestimmt. Aktuell gibt es keine Hinweise dafür, dass Patient:innen mit ALK-bedingten neuroblastischen Tumoren Chemo- oder Strahlentherapien schlechter vertragen oder sensibler auf diese Therapien reagieren. Prinzipiell kann auch der Einsatz von ALK-Inhibitoren erwogen werden.
Diagnose ALK Deficiency. Wie geht es weiter?
Nach der Diagnose wenden Sie sich bitte unbedingt an eine:n Spezialist:in für dieses Krebsprädispositionssyndrom. Im folgenden Abschnitt schildern wir Ihnen, ob Untersuchungen zur Krebsfrüherkennung oder andere Maßnahmen erforderlich sind und wie diese erfolgen sollten. Zudem geben wir Ihnen ein paar Tipps, was Sie selber tun können. Bei Fragen wenden Sie sich bitte jederzeit an uns oder Ihren behandelnden Arzt oder Ihre behandelnde Ärztin.
Diagnose ALK Deficiency. Wie geht es weiter?
Nach der Diagnose wenden Sie sich bitte unbedingt an eine:n Spezialist:in für dieses Krebsprädispositionssyndrom. Im folgenden Abschnitt schildern wir Ihnen, ob Untersuchungen zur Krebsfrüherkennung oder andere Maßnahmen erforderlich sind und wie diese erfolgen sollten. Zudem geben wir Ihnen ein paar Tipps, was Sie selber tun können. Bei Fragen wenden Sie sich bitte jederzeit an uns oder Ihren behandelnden Arzt oder Ihre behandelnde Ärztin.
Medizinische Maßnahmen zur Früherkennung
Bisher gibt es keine einheitlichen Empfehlungen. Ein mögliches Vorgehen zur frühzeitigen Erkennung von neuroblastischen Tumoren bei bekannter ALK-Mutation ist folgendes:
Klinische Untersuchung, Ultraschall des Bauches, Messung der Katecholamine (Botenstoffe des autonomen Nervensystems) VMS und HVS im Urin, Röntgen der Lunge
- alle 3 Monate bei Kindern von 0-6 Jahren
- alle 6 Monate bei Kindern von 6-10 Jahren
- bei Kindern > 10 Jahren ist keine Vorsorgeuntersuchung erforderlich
Nach erfolgreicher Behandlung eines neuroblastischen Tumors sollten die Früherkennungsuntersuchungen aufgrund des Risikos für die Entstehung multipler Primärtumore bis zum Alter von 10 Jahren fortgesetzt werden.
ALK Deficiency Selbstfürsorge und Selbsthilfe
Worauf sollte ich besonders achten?
Bei neu auftretenden Auffälligkeiten, Beschwerden oder anderen Symptomen sollten Sie dringend eine:n Ärzt:in aufsuchen, um abklären zu können, ob ein neuroblastischer Tumor vorliegt. Je früher dieser gefunden wird, desto einfacher ist die Therapie und desto besser die Prognose.
Da es auch nach erfolgreicher Behandlung eines neuroblastischen Tumors noch zur Entwicklung weiterer, sogenannter multipler Primärtumore kommen kann, sollten die Früherkennungsuntersuchungen unbedingt bis zu einem Alter von 10 Jahren fortgesetzt werden.
Selbsthilfegruppen
Leider gibt es bislang keine uns bekannten Selbsthilfegruppen für Patient:innen mit ALK-bedingter Prädisposition für neuroblastische Tumore. Sobald uns neue Informationen zur Verfügung stehen, werden wir diese hier ergänzen. Patient:innen können sich jedoch jederzeit für das KPS-Register anmelden oder dies durch die betreuenden Ärztinnen und Ärzte vornehmen lassen.
Weitere Fragen?
Wir sind für Sie per E-Mail und telefonisch erreichbar. Zudem können Sie persönlich in unsere Sprechstunden kommen. Weitere Informationen entnehmen Sie am besten unserer Kontaktseite.
