"GATA2 deficiency" – was ist das?
Die GATA2-Defizienz umfasst mehrere Erkrankungen, die auf Mutationen, also genetischen Veränderungen des GATA2-Gens beruhen: Immundefizienz 21 (MonoMAC, eine Erkrankung mit schweren bakteriellen, viralen oder Pilz-Infektionen), Emberger-Syndrom (eine Kombination aus myelodysplastischem Syndrom (MDS, eine Erkrankung des Knochenmarks), Lymphödemen und Schwerhörigkeit), Prädisposition für MDS und Prädisposition für akute myeloische Leukämie (AML).
Wie wird die Diagnose "GATA2 deficiency" gestellt?
Personen mit Verdacht auf Vorliegen einer GATA2-Mutation
- Personen, die in jungem Alter an einem MDS oder einer AML erkranken
- Personen mit MDS/AML, die Familienmitglieder haben, die ebenfalls an MDS oder AML erkrankt sind
- Personen mit MDS/AML, die zusätzlich eine Monosomie 7/Trisomie 8 aufweisen
- Personen mit MDS/AML, die zusätzlich ein Lymphödem oder eine Schwerhörigkeit aufweisen
- Personen mit MDS/AML, die zusätzlich Gestaltsauffälligkeiten aufweisen
Genetische Diagnostik
Die Diagnose „GATA2-Defizienz“ wird gesichert durch den Nachweis einer Mutation, also einer genetischen Veränderung des GATA2-Gens.
Wie hoch ist das Krebsrisiko?
Das Risiko, an einem MDS oder einer AML zu erkranken liegt bei etwa 70%. Nimmt man Erkrankungen des Blutsystems und des Abwehrsystems zusammen, so lässt sich sagen, dass bis zum 60. Lebensjahr 90% aller Mutationsträger an mindestens einer Manifestation erkranken.
Das durchschnittliche Alter, in dem sich MDS oder AML manifestieren liegt bei 20 Jahren, bei einer Altersspanne von 12 bis 35 Jahren.
Neben Krebserkrankungen kann es im Rahmen einer GATA2-Mutation auch zu Erkrankungen des Immunsystems kommen, da dem Körper wichtige Abwehrzellen fehlen. Diese äußern sich in z.T. schweren Infektionen durch Bakterien, Viren oder Pilze und können verschiedene Organe betreffen.
Des Weiteren können folgende klinische und genetische Auffälligkeiten auftreten:
- Lymphödeme (Flüssigkeitsansammlung in Zellzwischenräumen) an Armen, Beinen oder als Hydrocele testis (Wasseransammlung um den Hoden)
- Schwerhörigkeit
- Verhaltensauffälligkeiten, Autismus, ADHS
- Schilddrüsenunterfunktion, Fehlbildung des Harn- oder Genitaltraktes, ein- oder beidseitiges Herabhängen des Augenlides, Hydrops fetalis (generalisierte Flüssigkeitsansammlung, die sich über weite Teile des Körpers eines ungeborenen Kindes erstreckt)
- Gestaltsauffälligkeiten: Kleiner Augenabstand, Epikanthus-Falte (sichelförmige Hautfalte an inneren Randwinkel des Auges), lange und spitz zulaufende Finger, Flügelfell am Hals
- Genetisch: Monosomie 7, Trisomie 8, erworbene ASXL1-Mutation
GATA2 deficiency – was ist über die Entstehung bekannt?
Die GATA2-Defizienz beruht auf einer Mutation, also einer genetischen Veränderung des GATA2-Gens. Dieses Gen kodiert für das Protein GATA2, ein sogenannter Transkriptionsfaktor, der eine wichtige Rolle bei der Entwicklung von Blut- und Abwehrzellen spielt. Liegt nun das GATA2-Gen in einer veränderten Form vor, kann auch der Transkriptionsfaktor nicht mehr korrekt oder gar nicht funktionieren und es kommt zur Entstehung von Leukämien oder Infektionen.
Die GATA2-Defizienz kann von den Eltern an ihre Kinder weitergegeben werden. Der Erbgang ist dabei autosomal-dominant.
Gibt es eine Therapie?
Aufgrund des weit gefächerten klinischen Bildes, sollte die Behandlung der Patient:innen mit GATA2-Mutation durch ein multidisziplinäres Team erfolgen.
Eine Chemotherapie wie sie normalerweise bei Patient:innen mit AML angewandt wird, sollte bei einer GATA2-Mutation vermieden werden, da bei diesen Patient:innen häufig auch eine Erkrankung des Immunsystems vorliegt. Daher kann eine frühe Stammzelltransplantation bei Hochrisikopatient:innen in Betracht gezogen werden. Diese sollte vor dem Eintritt schwerwiegender Komplikationen durchgeführt werden.
Da ein erhöhtes Risiko für HPV-Infektionen besteht, kann eine HPV-Impfung erwogen werden.
Diagnose GATA2 deficiency. Wie geht es weiter?
Nach der Diagnose wenden Sie sich bitte unbedingt an eine:n Spezialist:in für dieses Krebsprädispositionssyndrom. Im folgenden Abschnitt schildern wir Ihnen, ob Untersuchungen zur Krebsfrüherkennung oder andere Maßnahmen erforderlich sind und wie diese erfolgen sollten. Zudem geben wir Ihnen ein paar Tipps, was Sie selber tun können. Bei Fragen wenden Sie sich bitte jederzeit an uns oder Ihren behandelnden Arzt oder Ihre behandelnde Ärztin.
Diagnose GATA2 deficiency. Wie geht es weiter?
Nach der Diagnose wenden Sie sich bitte unbedingt an eine:n Spezialist:in für dieses Krebsprädispositionssyndrom. Im folgenden Abschnitt schildern wir Ihnen, ob Untersuchungen zur Krebsfrüherkennung oder andere Maßnahmen erforderlich sind und wie diese erfolgen sollten. Zudem geben wir Ihnen ein paar Tipps, was Sie selber tun können. Bei Fragen wenden Sie sich bitte jederzeit an uns oder Ihren behandelnden Arzt oder Ihre behandelnde Ärztin.
Medizinische Maßnahmen zur Früherkennung
Mindestens jährlich
- Klinische Untersuchung
- Großes Blutbild
- Knochenmarkpunktion
GATA2 deficiency – was Sie selber tun können
Darauf sollten Sie achten
Sie sollten eine:n Ärzt:in aufsuchen, sobald vermehrte oder schwere Infektionen auftreten. Daneben sollten Sie bei Blutungen oder vermehrten blauen Flecken, Abgeschlagenheit oder einem Krankheitsgefühl, Fieber, Nachtschweiß, Blässe oder Schwellungen der Lymphknoten dringend bei einem Arzt oder einer Ärztin vorstellig werden. Weitere Gründe für einen Ärzt:innenbesuch sind Schwellungen der Arme, Beine oder des Hodens sowie Verhaltensauffälligkeiten. Kommt es zu weiteren neu auftretenden Auffälligkeiten oder Beschwerden, sollten diese ebenfalls möglichst rasch abgeklärt werden.
Weitere Informationen
Leider gibt es bislang keine uns bekannten Selbsthilfegruppen für Patient:innen mit GATA2-Defizienz. Sobald uns neue Informationen zur Verfügung stehen, werden wir diese hier ergänzen. Patient:innen können sich jedoch jederzeit für das KPS-Register anmelden oder dies durch die betreuenden Ärztinnen und Ärzte vornehmen lassen.
Weitere Fragen?
Wir sind für Sie per E-Mail und telefonisch erreichbar. Zudem können Sie persönlich in unsere Sprechstunden kommen. Weitere Informationen entnehmen Sie am besten unserer Kontaktseite.
