"Costello syndrome" – was ist das?
Das Costello-Syndrom ist eine erbliche Störung der körperlichen Entwicklung (siehe unten), die auch mit einer geistigen Behinderung und einem deutlich erhöhten Risiko für Krebserkrankungen einhergeht. Es bestehen Ähnlichkeiten zum Noonan-Syndrom.
Wie wird die Diagnose "Costello syndrome" gestellt?
Menschen mit Costello-Syndrom zeigen typische Merkmale, die z.B. durch erfahrene Humangenetiker:innen, Kinderärzt:innen oder andere Personen mit Erfahrung mit dieser Erkrankung erkannt werden können.
Folgende Veränderungen liegen variabel vor:
- Auffällige grobe Gesichtszüge mit tiefsitzenden nach hinten rotierten Ohren
- Weit auseinanderstehende Augen
- Herabhängendes Augenlied
- Kleinwuchs
- Breiter Nacken mit niedrigem Haaransatz
- Angeborene Herzfehler (insbesondere hypertrophe Kardiomyopathie)
- Tachykardie
- Haut- und Haarveränderungen
- Sehprobleme
- Hodenhochstand
- Lernprobleme
- Fütterungsprobleme
- Hohes Krebsrisiko, besonders für embryonale Rhabdomyosarkome, Neuroblastome und früh-auftretenden Blasenkrebs
Nach klinischer Verdachtsdiagnose kann ein Gentest erfolgen, um die Diagnose zu sichern. Dies gelingt in den allermeisten Fällen.
Wie hoch ist das Krebsrisiko?
Etwa 15% der Patienten entwickeln bis zum 20. Lebensjahr einen Tumor.
Costello syndrome – was ist über die Entstehung bekannt?
Das Costello-Syndrom entsteht durch eine erbliche Veränderung im HRAS-Gen.
Gibt es eine Therapie?
Für das Costello-Syndrom selber gibt es keine Therapie. Allerdings ist es sinnvoll, die einzelnen Costello-Syndrom assoziierten Probleme (Herz, Hören, Sehen, etc.) gemeinsam mit dem Behandlungsteam zu adressieren und auch das Lernen besonders zu fördern.
Tritt eine Krebserkrankung auf, so sollte die Therapie mit der jeweiligen Studienleitung abgesprochen werden.
Diagnose Costello syndrome. Wie geht es weiter?
Nach der Diagnose wenden Sie sich bitte unbedingt an eine:n Spezialist:in für dieses Krebsprädispositionssyndrom. Im folgenden Abschnitt schildern wir Ihnen, ob Untersuchungen zur Krebsfrüherkennung oder andere Maßnahmen erforderlich sind und wie diese erfolgen sollten. Zudem geben wir Ihnen ein paar Tipps, was Sie selber tun können. Bei Fragen wenden Sie sich bitte jederzeit an uns oder Ihren behandelnden Arzt oder Ihre behandelnde Ärztin.
Diagnose Costello syndrome. Wie geht es weiter?
Nach der Diagnose wenden Sie sich bitte unbedingt an eine:n Spezialist:in für dieses Krebsprädispositionssyndrom. Im folgenden Abschnitt schildern wir Ihnen, ob Untersuchungen zur Krebsfrüherkennung oder andere Maßnahmen erforderlich sind und wie diese erfolgen sollten. Zudem geben wir Ihnen ein paar Tipps, was Sie selber tun können. Bei Fragen wenden Sie sich bitte jederzeit an uns oder Ihren behandelnden Arzt oder Ihre behandelnde Ärztin.
Medizinische Maßnahmen zur Früherkennung
- 0 bis 8-10 Jahre: Körperliche Untersuchung sowie Ultraschall des Bauches sowie des Beckens (evt. mit Röntgen der Lunge) alle 3-4 Monate
- Ab dem 10. Lebensjahr: Jährliche Urinanalysen
Costello syndrome – was Sie selber tun können
Darauf sollten Sie achten
Wenn Ihr Kind sich unwohl fühl, es schlapp, abgeschlagen oder blass ist, eine tastbare Veränderung oder einen ungewöhnlich vorgewölbten Bauch hat oder Ihnen etwas sonstiges Ungewöhnliches auffällt (z.B. blutiger Urin), soll eine baldige Abklärung erfolgen.
Weitere Informationen
Außerdem können sich Patient:innen jederzeit für das KPS-Register anmelden oder dies durch die betreuenden Ärztinnen und Ärzte vornehmen lassen.
Das Costello-Syndrom wird auch in unserem Begleitprojekt Liquid Biopsy erforscht, daher ermutigen wir Patient:innen sich zusätzlich zum KPS Register dafür anzumelden.”
Weitere Fragen?
Wir sind für Sie per E-Mail und telefonisch erreichbar. Zudem können Sie persönlich in unsere Sprechstunden kommen. Weitere Informationen entnehmen Sie am besten unserer Kontaktseite.
