"Peutz-Jeghers Syndrome" – was ist das?

Das Peutz-Jeghers-Syndrom (PJS) ist eine Erkrankung, die auf Mutationen, also genetischen Veränderungen im STK11-Gen beruht. Es ist charakterisiert durch das Auftreten von Polypen im Magen-Darm-Trakt sowie typische Pigmentflecken an Haut und Schleimhäuten. Daneben besteht ein erhöhtes Risiko für Krebserkrankungen.

Übersicht der Kapitel auf dieser Seite:

  • Wie hoch ist das Krebsrisiko?

  • Was ist über die Entstehung bekannt?

  • Gibt es eine Therapie?

  • Medizinische Maßnahmen zur Früherkennung

  • Peutz-Jeghers Syndrome – was Sie selber tun können
  • Links (z.B. von Selbst­hilfe­gruppen) und weitere Informationen
  • Wie hoch ist das Krebsrisiko?

  • Was ist über die Entstehung bekannt?

  • Gibt es eine Therapie?

  • Medizinische Maßnahmen zur Früherkennung

  • Peutz-Jeghers Syndrome – was Sie selber tun können
  • Links (z.B. von Selbsthilfegruppen) und weitere Informationen

Wie wird die Diagnose "Peutz-Jeghers Syndrome" gestellt?

Verdachtsdiagnose

Der Verdacht auf ein Peutz-Jeghers-Syndrom besteht bei folgenden Befunden:

  • ≥2 Polypen vom Peutz-Jeghers-Syndrom-Typ (PJS-Typ) im Magen-Darm-Trakt
  • Charakteristische dunkelblaue bis dunkelbraune Pigmentflecken an Haut oder Schleimhäuten
  • Vergrößerung der Brustdrüse bei Männern als Resultat von Östrogen-produzierenden Hodentumoren
  • Z.n. Invagination (Einstülpung eines Darmabschnittes in einen anderen), v.a. bei Kindern oder jungen Erwachsenen

Genetische Diagnostik

Die Diagnose „Peutz-Jeghers-Syndrom“ wird gesichert durch den Nachweis einer Mutation, also einer genetischen Veränderung des STK11-Gens.

Diagnosekriterien

Die Diagnose „Peutz-Jeghers-Syndrom“ gilt als gesichert bei dem genetischen Nachweis einer Mutation des STK11-Gens oder einem der folgenden Befunde:

  • ≥2 histologisch gesicherte Polypen vom PJS-Typ
  • Polypen jeglicher Anzahl vom PJS-Typ bei einer Person mit mindestens einem nahen Verwandten mit PJS
  • Charakteristische dunkelblaue bis dunkelbraune Pigmentierung an Haut oder Schleimhäuten bei einer Person mit mindestens einem nahen Verwandten mit PJS
  • Polypen jeglicher Anzahl vom PJS-Typ bei einer Person mit charakteristischer dunkelblauer bis dunkelbrauner Pigmentierung

Wie hoch ist das Krebsrisiko?

Charakteristisch für das Peutz-Jeghers-Syndrom ist das meist gemeinsame Auftreten von Polypen im Magen-Darm-Trakt und eine typische dunkelblaue bis dunkelbraune Pigmentierung an Haut und Schleimhäuten. Das Risiko für Krebserkrankungen im Magen-Darm-Trakt und außerhalb des Magen-Darm-Traktes ist deutlich erhöht.

Krebserkrankungen

Im Folgenden finden Sie das Risiko und das durchschnittliche Erkrankungsalter für die im Rahmen eines Peutz-Jeghers-Syndroms bekannten Krebserkrankungen.

Manifestationsort Risiko Manifestationsalter
Dickdarm 39% 42 – 46 Jahre
Magen 29% 30 – 40 Jahre
Dünndarm 13% 37 – 42 Jahre
Brust 32% – 54% 37 – 59 Jahre
Eierstock 21% 28 Jahre
Gebärmutterhals 10% 34 – 40 Jahre
Gebärmutter 9% 43 Jahre
Bauchspeicheldrüse 11% – 36 % 51 – 52 Jahre
Hoden 9 % 6 – 9 Jahre
Lunge 7% – 17 % 47 Jahre

Polypen

Polypen können im gesamten Magen-Darm-Trakt auftreten, kommen aber am häufigsten im Dünndarm vor. Auch außerhalb des Magen-Darm-Traktes können Polypen auftreten (Nierenbecken, Harnblase, Harnleiter, Lunge, Nase und Gallenblase). Das bösartige Potential ist bisher unbekannt. Durch die Polypen können Komplikationen wie Darmverschlüsse, Rektumprolaps (Mastdarmvorfall) oder schwere Magen-Darm-Blutungen verursacht werden. Das durchschnittliche Alter bei Auftreten der ersten Symptome liegt bei 10 Jahren, die erste Entfernung von Polypen (Polypektomie) wird durchschnittlich im Alter von 13 Jahren durchgeführt.

Mukokutane Pigmentierung

Die charakteristischen dunkelblauen bis dunkelbraunen Pigmentflecken bestehen selten bereits bei Geburt und bilden sich meist bis zum 5. Lebensjahr aus. In der Pubertät und im Erwachsenenalter verblassen die Pigmentierungen. Sie treten bevorzugt um den Mund, an Augen und Nasenlöchern, an der Wangenschleimhaut und um die Analregion auf. Pigmentflecken an den Fingern sind ebenfalls häufig. Mit diesen charakteristischen Pigmentierungen ist kein Krebsrisiko assoziiert.

Keimdrüsentumore

Weibliche PJS-Patientinnen haben ein erhöhtes Risiko für Tumore der Eierstöcke und der Eileiter. Diese treten in der Regel beidseitig auf und verlaufen gutartig.

Männliche PJS-Patienten haben ein erhöhtes Risiko für Hodentumore. Dabei handelt es sich um Tumore, die Östrogen freisetzen können und in der Regel gutartig sind.

Peutz-Jeghers Syndrome – was ist über die Entstehung bekannt?

Das Peutz-Jeghers-Syndrom beruht auf einer Mutation, also einer genetischen Veränderung des STK11-Gens. Dieses Gen kodiert für das STK11-Protein, welches als Tumorsuppressor dafür sorgt, dass die Entstehung von Tumorzellen unterdrückt wird. Liegt nun das STK11-Gen in einer veränderten Form vor, wird das STK11-Protein nicht mehr korrekt hergestellt und kann somit nicht als Tumorsuppressor arbeiten. Dadurch kommt es zur Entstehung von Polypen und Tumoren.

Das Peutz-Jeghers-Syndrom wird meist von den Eltern an ihre Kinder weitergegeben. Der Erbgang ist dabei autosomal-dominant. Den verbleibenden Fällen (etwa 25%) liegt eine Spontan- oder Neumutation, man nennt das eine de novo Mutation, zu Grunde.

Gibt es eine Therapie?

Polypen mit einer Größe >1cm sollten vorsorglich entfernt werden, um Folgekomplikationen zu verhindern und das Risiko einer Umwandlung in einen bösartigen Tumor zu verringern.

Krebserkrankungen sollten nach den entsprechenden Protokollen therapiert werden.

Diagnose Peutz-Jeghers Syndrome. Wie geht es weiter?

Nach der Diagnose wenden Sie sich bitte unbedingt an eine:n Spezialist:in für dieses Krebsprädispositionssyndrom. Im folgenden Abschnitt schildern wir Ihnen, ob Untersuchungen zur Krebsfrüherkennung oder andere Maßnahmen erforderlich sind und wie diese erfolgen sollten. Zudem geben wir Ihnen ein paar Tipps, was Sie selber tun können. Bei Fragen wenden Sie sich bitte jederzeit an uns oder Ihren behandelnden Arzt oder Ihre behandelnde Ärztin.

Diagnose Peutz-Jeghers Syndrome. Wie geht es weiter?

Nach der Diagnose wenden Sie sich bitte unbedingt an eine:n Spezialist:in für dieses Krebsprädispositionssyndrom. Im folgenden Abschnitt schildern wir Ihnen, ob Untersuchungen zur Krebsfrüherkennung oder andere Maßnahmen erforderlich sind und wie diese erfolgen sollten. Zudem geben wir Ihnen ein paar Tipps, was Sie selber tun können. Bei Fragen wenden Sie sich bitte jederzeit an uns oder Ihren behandelnden Arzt oder Ihre behandelnde Ärztin.

Medizinische Maßnahmen zur Früherkennung

Magen-Darm-Trakt

  • Magenspiegelung, Videokapselendoskopie oder Magnetresonanzenterographie und Darmspiegelung mit 8 Jahren (oder früher bei Symptomatik)
    • Polypen vorhanden -> Wiederholung alle 3 Jahre
    • Keine Polypen -> Wiederholung mit 18 Jahren

Keimdrüsen, Brust, Eierstöcke, Gebärmutter und Gebärmutterhals

  • Jährliche klinische Untersuchung insbesondere mit der Frage nach Vergrößerung der Brustdrüsen oder Raumforderungen des Hodens bei Jungen sowie vorzeitiger Pubertät bei Mädchen ab Geburt bis zum Jugendalter
  • Jährliches Brustkrebsscreening ab 25 Jahren
  • Jährliche gynäkologische Untersuchung mit Ultraschall und Blutuntersuchung (CA125 im Serum) ab 18-20 Jahren

Bauchspeicheldrüse

  • Alle 1-2 Jahre Magnetresonanz-Cholangiopankreatikographie (MRCP) oder endoskopischer Ultraschall ab 30 Jahren

Peutz-Jeghers Syndrome – was Sie selber tun können

Darauf sollten Sie achten

Menschen mit dieser Darmkrebsneigung sollten in einem Zentrum versorgt werden, welches eine Früherkennung anbietet.

Sie sollten unabhängig von den Früherkennungsuntersuchungen eine:n Ärzt:in aufsuchen, sobald Beschwerden des Magen-Darm-Traktes auftreten. Diese können Blut- oder Schleimabgänge aus dem Darm, Stuhlauffälligkeiten wie Durchfall oder Verstopfungen, Blähungen oder Schmerzen sein. Aber auch unspezifische Zeichen wie Gewichtsverlust sollten wahrgenommen und einem Arzt oder einer Ärztin berichtet werden, damit untersucht werden kann, ob ein Dickdarmkarzinom vorliegt.

Auch bei weiteren neu auftretenden Auffälligkeiten oder Beschwerden, z.B. Bauchschmerzen, Unterleibschmerzen oder tastbaren Knoten an der Brust sollten Sie dringend eine:n Ärzt:in aufsuchen.

Weitere Informationen

Außerdem können sich Patient:innen jederzeit für das KPS-Register anmelden oder dies durch die betreuenden Ärztinnen und Ärzte vornehmen lassen.

Weitere Fragen?

Wir sind für Sie per E-Mail und telefonisch erreichbar. Zudem können Sie persönlich in unsere Sprechstunden kommen. Weitere Informationen entnehmen Sie am besten unserer Kontaktseite.