"Sotos Syndrome" – was ist das?

Das Sotos-Syndrom ist eine Erkrankung, die auf Mutationen, also genetischen Veränderungen im NSD1-Gen beruht. Es ist gekennzeichnet durch eine charakteristische Gestalt des Gesichts, Entwicklungsverzögerung und Großwuchs.

Übersicht der Kapitel auf dieser Seite:

  • Wie hoch ist das Krebsrisiko?

  • Was ist über die Entstehung bekannt?

  • Gibt es eine Therapie?

  • Medizinische Maßnahmen zur Früherkennung

  • Sotos Syndrome – was Sie selber tun können
  • Links (z.B. von Selbst­hilfe­gruppen) und weitere Informationen
  • Wie hoch ist das Krebsrisiko?

  • Was ist über die Entstehung bekannt?

  • Gibt es eine Therapie?

  • Medizinische Maßnahmen zur Früherkennung

  • Sotos Syndrome – was Sie selber tun können
  • Links (z.B. von Selbsthilfegruppen) und weitere Informationen

Wie wird die Diagnose "Sotos Syndrome" gestellt?

Verdachtsdiagnose

Der Verdacht auf ein Sotos-Syndrom besteht bei dem Vorliegen folgender Befunde:

  • Charakteristische Gestalt des Gesichts (gut erkennbar im Alter von 1-6 Jahren):
    • Breite, prominente Stirn mit langer, schmaler Kopfform (Langschädel)
    • Schütteres Haar im Bereich der Schläfen
    • Abfallende Lidspalten
    • Gerötete Wangen
    • Langes, schmales Gesicht
    • Langes Kinn
  • Entwicklungsverzögerung:
    • Frühe Entwicklungsverzögerung und Lernbehinderung
    • Milde bis schwere intellektuelle Retardierung
  • Großwuchs:
    • Größe und/oder Kopfumfang ≥97. Perzentile

Genetische Diagnostik

Die Diagnose „Sotos-Syndrom“ gilt als gesichert bei einer nachgewiesenen Mutation, also genetischen Veränderung im NSD1-Gen.

Wie hoch ist das Krebsrisiko?

Das Krebsrisiko ist mild erhöht und liegt bei etwa 3%. Die bisher beschriebenen Tumor-Erkrankungen sind Tumore der Eierstöcke, Neuroblastome und Gangliome (Nervengewebstumore), akute lymphatische Leukämie (ALL), akute myeloische Leukämie (AML), Leber-, Magen-, Hoden- und Lungenkrebs.

Neben dem mild erhöhten Krebsrisiko kann sich im Rahmen eines Sotos-Syndroms eine Vielzahl von Symptomen manifestieren, die in Kardinalsymptome, Major-Symptome und assoziierte Symptome eingeteilt werden.

Kardinalsymptome

Sie bestehen bei ≥90% der Personen mit Sotos-Syndrom.

  • Charakteristische Gestalt des Gesichts
    Sie besteht bereits bei Geburt, zeigt sich jedoch am eindeutigsten zwischen 1 Jahr und 6 Jahren. Kennzeichnend sind eine lange, schmale Kopfform, eine breite und prominente Stirn, schütteres Haar im Bereich der Schläfen, abfallende Lidspalten und gerötete Wangen. Im Kindesalter zeigen sich zusätzlich ein schmaler Kiefer und ein langes Kinn. Im Erwachsenenalter sind die Symptome meist weniger stark ausgeprägt.
  • Entwicklungsverzögerung
    Es besteht meist eine Entwicklungsverzögerung, die den motorischen, sprachlichen und kognitiven Bereich umfasst. Motorische Meilensteine werden oft erst verspätet erreicht, dies ist mitunter durch die Körpergröße, eine schwache Muskulatur und eine mangelnde Koordination bedingt. Die kognitive Beeinträchtigung kann nur schwach ausgeprägt sein oder aber auch so stark, dass eine eigenständige Lebensführung für die betroffenen Personen nicht möglich ist.
  • Großwuchs
    Der Großwuchs besteht bereits vorgeburtlich und ist v.a. das Resultat eines verstärkten Wachstums der Arme und Beine. Kinder mit Sotos-Syndrom werden meist reif geboren und weisen bei Geburt eine Körpergröße und einen Kopfumfang ≥97. Perzentile auf, wobei das Körpergewicht in der Regel im durchschnittlichen Bereich liegt. Im Kindes- und Jugendalter wachsen die Patient:innen stetig weiter, so dass fortwährend ein Großwuchs ≥97. Perzentile besteht. Erst im Erwachsenenalter kann sich die Körpergröße normalisieren. Der Kopfumfang bleibt auch im Erwachsenenalter meist ≥97. Perzentile.

Major-Symptome

Sie bestehen bei 15-89% der Personen mit Sotos-Syndrom.

  • Verhaltensprobleme
    Autismus-Spektrum-Störungen, Ängste, Aggressionen, Schwierigkeiten in Gruppengefügen, Naivität, fehlendes Bewusstsein für soziales Verhalten
  • Fortgeschrittenes Knochenalter
    Bei 75-80% der vorpubertären Patient:innen
  • Anomalien des Herzens
    Bei 20% der Patient:innen in Form von leichten bis schweren Defekten
  • Abnormalitäten in MRT/CT des Kopfes
    Bei der Mehrzahl der Patient:innen in Form von erweiterten Nervenwasserräumen, zentral gelegenen Veränderungen, geminderter Gehirnsubstanz und Strukturveränderungen im Kleinhirn
  • Überelastische Gelenke, Plattfüße
    Bei 20% der Patient:innen
  • Schwangerschaftsvergiftung
    Bei 15% der Schwangerschaften
  • Komplikationen bei Neugeborenen
    Gelbsucht (65%), schwache Muskulatur (75%) und Fütterungsschwierigkeiten (70%): Meist spontane Normalisierung, selten besteht Interventionsbedarf
  • Anomalien der Nieren
    Bei 15% der Patient:innen v.a. in Form eines Rückflusses von Urin aus der Harnblase über die Harnleiter in die Nierenbecken
  • Skoliose (Verkrümmung der Wirbelsäule)
    Bei 30% der Patient:innen, selten operationsbedürftig
  • Krampfanfälle
    Bei 25% der Patient:innen treten im Laufe des Lebens nicht-fieberhafte Krampfanfälle auf.

Assoziierte Symptome

Bei 2-15% der Patient:innen können folgende Symptome bestehen:

  • Augen: Hornhautverkrümmung, grauer Star, Weit- oder Kurzsichtigkeit, Schielen, Augenzucken
  • Ohren: Chronische Mittelohrentzündung, Schallleitungs-Hörverlust
  • Skelett: Einseitiger Großwuchs, steife Gelenke, verschlossene Schädelnähte, Trichterbrust, Wirbelkörperanomalien, Verwachsung der 2. und 3. Zehe, Klumpfuß
  • Bauch: Verstopfung, Rückfluss von Mageninhalt in die Speiseröhre, Leistenbruch, Nabelbruch
  • Haut, Nägel, Zähne: Blutschwämmchen, stärker oder weniger pigmentierte Haut, unterentwickelte Nägel, Zahnunterzahl
  • Genitale: Bauchhoden, Wasserbruch, falsch mündende Harnröhre, verengte Vorhaut
  • Stoffwechsel: Zu hoher Kalziumspiegel im Blut, zu niedriger Blutzuckerspiegel bei Neugeborenen

Sotos Syndrome – was ist über die Entstehung bekannt?

Das Sotos-Syndrom beruht auf Mutationen, also genetischen Veränderungen des NSD1-Gens. Dieses Gen kodiert für das NSD1-Protein, welches notwendig für das Ablesen und Vervielfältigen der DNA, also des Erbgutes, in unserem Körper ist.

Liegt nun das NSD1-Gen in einer veränderten Form vor, wird auch das NSD1-Protein nicht korrekt hergestellt und kann seine eigentliche Funktion nicht mehr erfüllen. Dies kann zu einer fehlerhaften Entwicklung verschiedener Strukturen in unserem Körper führen.

Das Sotos-Syndrom tritt bei etwa einer von 14.000 Lebendgeburten auf und kann von den Eltern an ihre Kinder weitergegeben werden. Der Erbgang ist dabei autosomal-dominant. In etwa 95% der Fälle handelt es sich jedoch um eine Spontan- oder Neumutation, man nennt das de novo Mutation.

Gibt es eine Therapie?

Im Hinblick auf die Vielzahl möglicher Manifestationen sollte die Therapie stets symptom-orientiert und in Zusammenarbeit verschiedener Fachdisziplinen erfolgen.

Diagnose Sotos Syndrome. Wie geht es weiter?

Nach der Diagnose wenden Sie sich bitte unbedingt an eine:n Spezialist:in für dieses Krebsprädispositionssyndrom. Im folgenden Abschnitt schildern wir Ihnen, ob Untersuchungen zur Krebsfrüherkennung oder andere Maßnahmen erforderlich sind und wie diese erfolgen sollten. Zudem geben wir Ihnen ein paar Tipps, was Sie selber tun können. Bei Fragen wenden Sie sich bitte jederzeit an uns oder Ihren behandelnden Arzt oder Ihre behandelnde Ärztin.

Diagnose Sotos Syndrome. Wie geht es weiter?

Nach der Diagnose wenden Sie sich bitte unbedingt an eine:n Spezialist:in für dieses Krebsprädispositionssyndrom. Im folgenden Abschnitt schildern wir Ihnen, ob Untersuchungen zur Krebsfrüherkennung oder andere Maßnahmen erforderlich sind und wie diese erfolgen sollten. Zudem geben wir Ihnen ein paar Tipps, was Sie selber tun können. Bei Fragen wenden Sie sich bitte jederzeit an uns oder Ihren behandelnden Arzt oder Ihre behandelnde Ärztin.

Medizinische Maßnahmen zur Früherkennung

Bisher bestehen keine einheitlichen Früherkennungsempfehlungen. Patient:innen mit einem Sotos-Syndrom sollten regelmäßig (z.B. 1x pro Jahr) ärztlich untersucht werden. Diese Vorstellung sollte folgendes beinhalten:

  • Ausführliche Anamnese
  • Auskultation des Herzens
  • Blutdruckmessung
  • Klinische Untersuchung der Wirbelsäule
  • Urin-Untersuchung

Bei Auffälligkeiten sollten ggf. weitere Untersuchungen und die Überweisung an Spezialisten erfolgen.

Das Bewusstsein für ein mild erhöhtes Krebsrisiko sollte bei den Patient:innen geschaffen werden. Eine gezielte Krebs-Früherkennung wird nicht empfohlen.

Sotos Syndrome – was Sie selber tun können

Darauf sollten Sie achten

Sie sollten eine:n Ärzt:in aufsuchen, sobald Veränderungen an der Wirbelsäule oder den Gelenken auftreten. Daneben sollten Einschränkungen oder Veränderungen beim Sehen und Hören wahrgenommen und einem:einer Ärzt:in berichtet werden. Auch bei weiteren neu auftretenden Auffälligkeiten oder Beschwerden sollten Sie dringend eine:n Ärzt:in aufsuchen.

Weitere Informationen

Leider gibt es bislang keine uns bekannten Selbsthilfegruppen für Patient:innen mit Sotos-Syndrom. Sobald uns neue Informationen zur Verfügung stehen, werden wir diese hier ergänzen. Patient:innen können sich jedoch jederzeit für das KPS-Register anmelden oder dies durch die betreuenden Ärztinnen und Ärzte vornehmen lassen.

Weitere Fragen?

Wir sind für Sie per E-Mail und telefonisch erreichbar. Zudem können Sie persönlich in unsere Sprechstunden kommen. Weitere Informationen entnehmen Sie am besten unserer Kontaktseite.