"Bohring-Opitz-Syndrom" – was ist das?
Das Bohring-Opitz-Syndrom (BOS) ist eine schwere genetische Erkrankung. Sie geht mit einer geistigen Behinderung, wiedererkennbaren Gesichtszügen und verschiedenen Fehlbildungen einher. Viele Betroffene sterben bereits im Kindesalter.
Wie wird die Diagnose "Bohring-Opitz-Syndrom" gestellt?
Die Diagnose wird klinisch durch einen mit Syndromen erfahrenen Experten gestellt. Der Nachweis einer Mutation in ASXL1 sichert die Diagnose. Es gibt BOS Patienten ohne ASXL1-Mutation, sodass weitere Ursachen vermutet werden (z.B. Mutationen im KLHL7-Gen).
Wie hoch ist das Krebsrisiko?
Das BOS ist so selten, dass es keine verlässlichen Angaben gibt. Es wurden insbesondere Kinder mit BOS und Nierentumoren beschrieben. Daher geht man davon aus, dass bei Kindern BOS das Risiko für Nierentumore (Wilmstumore) erhöht ist.
Bohring-Opitz-Syndrom – was ist über die Entstehung bekannt?
Das BOS beruht auf einer Mutation, also einer genetischen Veränderung des ASXL1-Gens. Dieses Gen steuert wichtige biologische Prozesse, die auch während der geistigen und körperlichen Entwicklung wichtig sind.
Gibt es eine Therapie?
Die Betreuung von Kindern erfordert ein fachkundiges multiprofessionelles Team, welches mit der betroffenen Familie eng zusammenarbeitet.
Diagnose Bohring-Opitz-Syndrom. Wie geht es weiter?
Nach der Diagnose wenden Sie sich bitte unbedingt an eine:n Spezialist:in für dieses Krebsprädispositionssyndrom. Im folgenden Abschnitt schildern wir Ihnen, ob Untersuchungen zur Krebsfrüherkennung oder andere Maßnahmen erforderlich sind und wie diese erfolgen sollten. Zudem geben wir Ihnen ein paar Tipps, was Sie selber tun können. Bei Fragen wenden Sie sich bitte jederzeit an uns oder Ihren behandelnden Arzt oder Ihre behandelnde Ärztin.
Diagnose Bohring-Opitz-Syndrom. Wie geht es weiter?
Nach der Diagnose wenden Sie sich bitte unbedingt an eine:n Spezialist:in für dieses Krebsprädispositionssyndrom. Im folgenden Abschnitt schildern wir Ihnen, ob Untersuchungen zur Krebsfrüherkennung oder andere Maßnahmen erforderlich sind und wie diese erfolgen sollten. Zudem geben wir Ihnen ein paar Tipps, was Sie selber tun können. Bei Fragen wenden Sie sich bitte jederzeit an uns oder Ihren behandelnden Arzt oder Ihre behandelnde Ärztin.
Medizinische Maßnahmen zur Früherkennung
Das Nierentumorrisiko gehört bei weitem nicht zu den größten Problemen bei Kindern mit BOS. Dennoch ist es sinnvoll, alle drei Monate bis zum siebten Lebensjahr eine Ultraschalluntersuchung der Nieren durchzuführen.
Bohring-Opitz-Syndrom – was Sie selber tun können
Darauf sollten Sie achten
Sinnvoll ist es, sich mit anderen Betroffenen auszutauschen. Jedes neu auftretende Symptom sollte durch Ihr Behandlungsteam abgeklärt werden.
Weitere Informationen
- zur englischsprachigen Webseite „Bohring-Opitz Syndrome“
- Hilfreiche und informative Webseite einer betroffenen Familie
Patient:innen können sich auch jederzeit für das KPS-Register anmelden oder dies durch die betreuenden Ärztinnen und Ärzte vornehmen lassen.
Weitere Fragen?
Wir sind für Sie per E-Mail und telefonisch erreichbar. Zudem können Sie persönlich in unsere Sprechstunden kommen. Weitere Informationen entnehmen Sie am besten unserer Kontaktseite.
