Definition
Das CDC73-assoziierte (Hyperparathyroid-Jaw Tumor) Syndrom (HPT-JT; OMIM #145001) ist eine seltene genetische Erkrankung, die auf Mutationen im CDC73-Gen (auch HRPT-2) beruht. Sie prädisponiert für primären Hyperparathyreoidismus (PHPT) und Nebenschilddrüsenkarzinome, ossifizierende Fibrome der Maxilla und/oder Mandibula sowie Nieren- und Uterustumore.
Eckdaten
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Synonym | familial primary hyperparathyroidism with multiple ossifying jaw fibromas and familial cystic parathyroid adenomatosis |
Gen | CDC73 |
Genprodukt | Parafibromin |
Funktion | Untereinheit des PAF1-Protein-Komplexes, fungiert als Transkriptionsfaktor |
Erbgang | autosomal-dominant |
Prävalenz | unbekannt |
Genotyp- Phänotyp- Korrelation |
missense-Mutationen sind eher assoziiert mit isoliertem familiärem Hyperparathyreoidismus daneben sind keine bekannt |
Penetranz | 80-90%, bei Frauen etwa 70% |
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Diagnose
Klinische Diagnosekriterien
Diagnosesicherung
Labor
Bildgebung
Genetische Dianostik
Die Diagnose „HPT-JT“ wird gesichert durch den Nachweis einer heterozygoten Mutation des CDC73-Gens mittels Sequenz- oder Deletions-/Duplikationsanalyse.
Differentialdiagnosen
Klinische Präsentation
Primärer Hyperparathyreoidismus
Kiefertumore
Renale Manifestationen
Uterustumore
Besonderheiten bei der Behandlung
Primärer Hyperparathyreoidismus
Da meist nur ein einzelnes Nebenschilddrüsenadenom als Ursache des PHPT vorliegt, wird eine minimalinvasive Vorgehensweise zur Entfernung des Nebenschilddrüsentumors präferiert. Dies beinhaltet:
Liegt ein Nebenschilddrüsenkarzinom vor, sollte eine en bloc-Resektion inklusive des ipsilateralen Schilddrüsenlappens erfolgen.
Kiefertumore
Wenn möglich, sollte der Tumor vollständig reseziert werden. Medikamentöse Herangehensweisen bei nicht vollständig resezierbaren Tumoren sind bisher nicht bekannt. Aufgrund des Rezidivrisikos sollten die Patienten Nachsorgeuntersuchungen wahrnehmen.
Renale Manifestationen
Bei zystischen Erkrankungen muss je nach Ausmaß und Erscheinungsbild eine individuelle Therapie festgelegt werden. Spezifische Richtlinien für HPT-JT-Patienten liegen nicht vor.
Uterustumore
Bei Uterustumoren muss je nach Ausmaß und Erscheinungsbild eine individuelle Therapie festgelegt werden. Spezifische Richtlinien für HPT-JT-Patienten liegen nicht vor.
Empfehlungen zur Früherkennung bei Ihren Patienten
Empfehlungen zur Früherkennung
Bisher existieren keine einheitlichen Früherkennungsempfehlungen für Patienten mit CDC73-Mutation. Aufgrund der aktuell verfügbaren Literatur wird folgendes vorgeschlagen:
Weitere Informationen
Offene klinische Studien / Register
Im Moment gibt es keine offenen klinischen Studien oder Register für Patienten mit CDC73-assoziiertem (Hyperparathyroid-Jaw Tumor)-Syndrom, die wir Ihnen zur weiteren Information empfehlen.
Selbsthilfegruppen
Leider gibt es bislang keine uns bekannten Selbsthilfegruppen für Patienten mit CDC73-assoziiertem (Hyperparathyroid-Jaw Tumor) Syndrom. Sobald uns hier neue Informationen zur Verfügung stehen, werden wir diese ergänzen.