Definition
Mulibrey (muscle, liver, brain, and eye) Nanism (MUL; OMIM #253250) ist eine seltene autosomal-rezessive Wachstumsstörung, die bereits pränatal beginnt und mit schwerer Wachstumsstörung, einem auffälligen Gesicht, konstriktiver Perikarditis, Hepatomegalie, männlicher Infertilität, Insulinresistenz und metabolischen Veränderungen einhergeht. Es besteht ein erhöhtes Krebsrisiko für Wilms- und andere Tumore.
Eckdaten
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| Synonym | Perikardiale Konstriktion und Wachstumsstörung; Perheentupa-Syndrom |
| Gen | TRIM37 |
| Genprodukt | TRIM37 |
| Funktion | TRIM37 ist eine H2A Ubiquitin Ligase, die Tumorsuppressor- und andere Gene reguliert. |
| Erbgang | autosomal-rezessiv |
| Prävalenz | extrem selten; in einigen Regionen, wie Finnland, etwas häufiger |
| Genotyp- Phänotyp- Korrelation |
unbekannt |
| Penetranz | unbekannt |
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Diagnose
Diagnose
Die Diagnose wir klinisch und gestellt und mit einer Genanalyse durch den Nachweis einer biallelischen Mutation in TRIM37 bestätigt.
Differentialdiagnosen
Klinische Präsentation
Klinische Präsentation
Es zeigt sich meist bereits ein pränataler Kleinwuchs, der sich postnatal durch ein eingeschränktes Wachstum fortsetzt. Im Kleinkindalter können knöcherne Veränderungen wie verschlangte lange Knochen mit dicker Kortikalis und engem Markkanal, eine fibröse Dysplasie der langen Röhrenknochen, eine J-förmige Sella turcica und eine Skaphozephalie (Kahnschädel) auftreten. Das Gesicht der Kinder mit Mulibrey-Kleinwuchs hat oft eine dreieckige Form, eine hohe und breite Stirn, einen flachen Nasenrücken und es können gelbliche Flecken im mittleren peripheren Bereich der Retina sowie eine hohe Stimme bestehen. Weitere Auffälligkeiten im Kleinkindalter können eine Hepatomegalie, kutane Naevi flammei, eine perikardiale Konstriktion, Fütterungsprobleme, Pneumonien und rezidivierende Atemwegsinfekte darstellen.
Benigne und maligne Tumore: Zysten in verschiedenen Organen, Peliosis der Leber, adrenale Adenome, parathyreoidale Adenome, Schilddrüsenknoten, pankreatische Zystadenome, renale Angiomyolipome, ovarielle Fibrothekome, Phäochromozytome und Langerhanszell Histiozytose des ZNS. Nephroblastome, papilläre Nierenzellkarzinome, papilläre und medulläre Schilddrüsen-Karzinome, ovarielle Karzinome, Endometrium-Karzinome und akute lymphoblastische Leukämie.
Besonderheiten bei der Behandlung
Aufgrund der vielschichtigen klinischen Präsentation sollte die Behandlung durch ein multidisziplinäres Team erfolgen.
Empfehlungen zur Früherkennung bei Ihren Patienten
Empfehlungen zur Früherkennung
Weitere Informationen
Offene klinische Studien / Register
Im Moment gibt es keine offenen klinischen Studien/Register für Patienten mit Mulibrey-Kleinwuchs, die wir Ihnen zur weiteren Information empfehlen.
