Definition
Die Neurofibromatose Typ 2 ist ein vergleichsweise seltenes Tumorprädispositionssyndrom, das charakterisiert ist durch einen progredienten Hörverlust, der sich aufgrund ein- oder beidseitiger benigner Vestibularisschwannome, früher Akustikusneurinome genannt, entwickelt. Es können weitere Tumore wie Schwannome an zentralen und peripheren Nerven entstehen, auch Meningeome, Gliome und Neurofibrome kommen vor. Darüber hinaus ist eine frühe Visusminderung hinweisend für eine NF2-typische juvenile Katarakt.
Eckdaten
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Synonym | NF2, zentrale Neurofibromatose |
Gen | NF2-Tumorsuppressorgen |
Genprodukt | Merlin (Moesin-Ezrin-Radixin-Like Protein) |
Funktion | zytoskeletales Protein, Tumorsuppression durch (Membran-)Kontakt-vermittelnde Wachstumsinhibition |
Erbgang | autosomal-dominant (37%), de novo (63%, davon 1/3 Mosaik) |
Prävalenz | 1:25.000-33.000 (in der Kindheit 1:150.000) |
Genotyp- Phänotyp- Korrelation |
|
Penetranz | nahezu 100% im Erwachsenenalter (bis 30 Jahre) |
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Diagnose
Diagnosekriterien (Manchester diagnostic criteria for NF2)
Zusätzliche Kriterien:
Differentialdiagnosen
Klinische Präsentation
Typisch sind ein progredienter Hörverlust und Tinnitus im jungen Erwachsenenalter, milde Verläufe werden gesehen.
Bei Präsentation im Kindesalter (30%) stehen oftmals Meningeome, nicht-kraniale Schwannome, Mononeuropathien und okuläre Symptome (retinale Hamartome, Katarakt) im Vordergrund.
Klassische Befunde
Tumorrisiko bei NF2 bis zum 16. LJ (nach Evans et al., AACR 2016)
< Tabelle seitlich verschiebbar >
Tumorsymptom Wahrscheinlichkeit | Tumorwahrscheinlichkeit im MRT | Risiko im Erwachsenenalter | |
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Vestibularis-schwannome | 25% | 70-80% | 100% |
Kraniale Schwannome | <1% | 20% | 40% |
Meningeome | 10% | 15-20% | 70% |
Ependymome | 0,2-0,5% | 10% | 25% |