"Perlman-Syndrom" – was ist das?
Das Perlman-Syndrom ist eine schwere Erberkrankung, die mit Großwuchs, hoher Sterblichkeit in der frühen Lebensphase und Nierentumoren einhergeht. Charakteristische Merkmale sind ein Polyhydramnion (viel Fruchtwasser), charakteristische Gesichtszüge, Nierenfehlbildungen, Nephroblastomatose (eine Vorstufe des Wilmstumors, einem Nierentumor) und diverse angeborene Anomalien. Bereits in der Neonatalzeit versterben über 50% der Betroffenen an Komplikationen wie Nierenversagen und Lungenproblemen.
Wie wird die Diagnose "Perlman-Syndrom" gestellt?
Die Diagnose wird klinisch durch einen mit Syndromen erfahrenen Experten gestellt. Der Nachweis einer Mutation in DIS3L2-Gen sichert die Diagnose.
Wie hoch ist das Krebsrisiko?
Viele Kinder, die die Neonatalzeit überleben, entwickeln einen Wilmstumor, oft auch beidseits. Das Krebsrisiko ist extrem hoch.
Perlman-Syndrom – was ist über die Entstehung bekannt?
Das Perlman-Syndrom beruht auf einer Mutation, also einer genetischen Veränderung beider Kopien des DIS3L2-Gens. Dieses Gen steuert wichtige biologische Prozesse, die auch während der geistigen und körperlichen Entwicklung wichtig sind.
Gibt es eine Therapie?
Die Betreuung von Kindern erfordert ein fachkundiges multiprofessionelles Team, welches mit der betroffenen Familie eng zusammenarbeitet.
Diagnose Perlman-Syndrom. Wie geht es weiter?
Nach der Diagnose wenden Sie sich bitte unbedingt an eine:n Spezialist:in für dieses Krebsprädispositionssyndrom. Im folgenden Abschnitt schildern wir Ihnen, ob Untersuchungen zur Krebsfrüherkennung oder andere Maßnahmen erforderlich sind und wie diese erfolgen sollten. Zudem geben wir Ihnen ein paar Tipps, was Sie selber tun können. Bei Fragen wenden Sie sich bitte jederzeit an uns oder Ihren behandelnden Arzt oder Ihre behandelnde Ärztin.
Diagnose Perlman-Syndrom. Wie geht es weiter?
Nach der Diagnose wenden Sie sich bitte unbedingt an eine:n Spezialist:in für dieses Krebsprädispositionssyndrom. Im folgenden Abschnitt schildern wir Ihnen, ob Untersuchungen zur Krebsfrüherkennung oder andere Maßnahmen erforderlich sind und wie diese erfolgen sollten. Zudem geben wir Ihnen ein paar Tipps, was Sie selber tun können. Bei Fragen wenden Sie sich bitte jederzeit an uns oder Ihren behandelnden Arzt oder Ihre behandelnde Ärztin.
Medizinische Maßnahmen zur Früherkennung
Es sinnvoll, alle drei Monate bis zum siebten Lebensjahr eine Ultraschalluntersuchung der Nieren durchzuführen.
Perlman-Syndrom – was Sie selber tun können
Darauf sollten Sie achten
Jedes neu auftretende Symptom sollte durch Ihr Behandlungsteam abgeklärt werden.
Weitere Informationen
Leider gibt es bislang keine uns bekannten Selbsthilfegruppen für Patient:innen mit dem Perlman-Syndrom. Sobald uns neue Informationen zur Verfügung stehen, werden wir diese hier ergänzen. Patient:innen können sich jedoch jederzeit für das KPS-Register anmelden oder dies durch die betreuenden Ärztinnen und Ärzte vornehmen lassen.
Weitere Fragen?
Wir sind für Sie per E-Mail und telefonisch erreichbar. Zudem können Sie persönlich in unsere Sprechstunden kommen. Weitere Informationen entnehmen Sie am besten unserer Kontaktseite.
