"Robertson’sche Translokation 15;21, Ringchromosom 21" – was ist das?
Die Robertson’sche Translokation 15;21 sowie das Ringchromosom 21 sind sehr seltene genetische Veränderungen, die zu einem deutlich erhöhten Risiko für die Entwicklung einer akuten lymphoblastischen Leukämie (ALL) führen. Bei dieser ALL handelt es sich um einen speziellen Subtyp, die sogenannte iAMP21-ALL. Eine Assoziation mit anderen Formen der ALL oder anderen Tumorerkrankungen ist bisher nicht bekannt.
Wie wird die Diagnose "Robertson’sche Translokation 15;21, Ringchromosom 21" gestellt?
Genetische Diagnostik
Die Diagnose Robertson’sche Translokation 15;21 wird gesichert durch den Nachweis einer Fusion der beiden Chromosomen 15 und 21 in der Chromosomenanalyse oder Fluoreszenz-in situ-Hybridisierung (FISH). Auch ein Ringchromosom 21 kann mit diesen Methoden nachgewiesen werden.
Wie hoch ist das Krebsrisiko?
Das Risiko für die Entwicklung einer iAMP21-ALL ist bei Patient:innen mit Robertson’scher Translokation 15;21 etwa 2700-fach erhöht im Vergleich zur Allgemeinbevölkerung. Auch bei dem Vorliegen eines Ringchromosoms 21 besteht ein erhöhtes Risiko für das Auftreten einer iAMP21-ALL. Die iAMP21-ALL tritt in der Regel später (durchschnittliches Alter 9 Jahre) auf als andere Subtypen der kindlichen ALL (durchschnittliches Alter 2-5 Jahre). Charakteristisch sind daneben niedrige Zahlen weißer Blutkörperchen.
Eine Assoziation mit anderen Formen der ALL oder anderen Tumorerkrankungen ist bisher nicht bekannt.
Robertson’sche Translokation 15;21, Ringchromosom 21 – was ist über die Entstehung bekannt?
Bei der Robertson’schen Translokation 15;21 und dem Ringchromosom 21 handelt es sich um strukturelle Veränderungen unseres Erbgutes. Die Robertson’sche Translokation 15;21 ist gekennzeichnet durch eine Verbindung der normalerweise getrennt vorliegenden Chromosomen 15 und 21 zu einem Chromosom. Bei dem Ringchromosom 21 verschmelzen die Enden eines Chromosoms (in diesem Fall Chromosom 21) miteinander, so dass ein ringförmiges Chromosom entsteht. Diese strukturellen Veränderungen können zur Entstehung von Leukämien führen.
Gibt es eine Therapie?
Bei der Behandlung ist grundsätzlich eine Diskussion mit der ALL-Studienleitung sinnvoll. Dies erfolgt in der Regel durch Ihr Behandlungsteam.
Diagnose Robertson’sche Translokation 15;21, Ringchromosom 21. Wie geht es weiter?
Nach der Diagnose wenden Sie sich bitte unbedingt an eine:n Spezialist:in für dieses Krebsprädispositionssyndrom. Im folgenden Abschnitt schildern wir Ihnen, ob Untersuchungen zur Krebsfrüherkennung oder andere Maßnahmen erforderlich sind und wie diese erfolgen sollten. Zudem geben wir Ihnen ein paar Tipps, was Sie selber tun können. Bei Fragen wenden Sie sich bitte jederzeit an uns oder Ihren behandelnden Arzt oder Ihre behandelnde Ärztin.
Diagnose Robertson’sche Translokation 15;21, Ringchromosom 21. Wie geht es weiter?
Nach der Diagnose wenden Sie sich bitte unbedingt an eine:n Spezialist:in für dieses Krebsprädispositionssyndrom. Im folgenden Abschnitt schildern wir Ihnen, ob Untersuchungen zur Krebsfrüherkennung oder andere Maßnahmen erforderlich sind und wie diese erfolgen sollten. Zudem geben wir Ihnen ein paar Tipps, was Sie selber tun können. Bei Fragen wenden Sie sich bitte jederzeit an uns oder Ihren behandelnden Arzt oder Ihre behandelnde Ärztin.
Medizinische Maßnahmen zur Früherkennung
Da es sich bei der Robertson’schen Translokation 15;21 sowie dem Ringchromosom 21 um sehr seltene genetische Veränderungen handelt, fehlen bisher ausreichende Daten, um standardisierte Früherkennungsempfehlungen geben zu können. Analog zu anderen Leukämieprädispositionssyndromen sollten folgende Untersuchungen regelmäßig durchgeführt werden:
- Klinische Untersuchungen
- Großes Blutbild jährlich
- Knochenmarkpunktion nur bei instabilen Blutwerten/klinischem Leukämieverdacht
Robertson’sche Translokation 15;21, Ringchromosom 21 – was Sie selber tun können
Darauf sollten Sie achten
Sie sollten eine:n Ärzt:in aufsuchen, sobald häufige Infektionen, vermehrte oder schlecht stillbare Blutungen (z.B. lange andauerndes oder häufiges Nasenbluten), vermehrte blaue Flecken, Abgeschlagenheit oder ein Krankheitsgefühl, Fieber, vergrößerte Lymphknoten oder Knochenschmerzen auffallen. Kommt es zu weiteren neu auftretenden Symptomen oder Beschwerden, sollten diese ebenfalls möglichst rasch abgeklärt werden.
Weitere Informationen
Leider gibt es bislang keine uns bekannten Selbsthilfegruppen für Patient:innen mit Robertson’scher Translokation 15;21 und Ringchromosom 21. Sobald uns neue Informationen zur Verfügung stehen, werden wir diese hier ergänzen. Patient:innen können sich jedoch jederzeit für das KPS-Register anmelden oder dies durch die betreuenden Ärztinnen und Ärzte vornehmen lassen.
Weitere Fragen?
Wir sind für Sie per E-Mail und telefonisch erreichbar. Zudem können Sie persönlich in unsere Sprechstunden kommen. Weitere Informationen entnehmen Sie am besten unserer Kontaktseite.
