Bei einzelnen Patient:innen wurden bösartige Tumore beschrieben. Dabei handelt es sich um Keimzelltumore (meist Tumore der Eierstöcke), primitive neuroektodermale Tumore (Tumore, die sich aus den Vorläuferstrukturen des Nervensystems entwickeln), ein Ependymom (Tumor des Gehirns und des Rückenmarks), ein Hepatoblastom (Lebertumor) und einen bösartigen retroperitonealen (hinter der Bauchhöhle gelegenen) Tumor. Das Krebsrisiko ist bisher nicht bekannt, es scheint jedoch hoch zu sein und liegt möglicherweise zwischen 10% und 15%.

Neben dem erhöhten Krebsrisiko kann sich im Rahmen eines Schinzel-Giedion-Syndroms eine Vielzahl von Symptomen manifestieren, die im Folgenden dargestellt ist:

Vor der Geburt kann sich beim Kind eine Harnstauungsniere (Wassersackniere) zeigen, die meist beidseitig vorliegt und unterschiedlich stark ausgeprägt ist. Daneben kann eine überdurchschnittlich große Fruchtwassermenge bestehen.

Die charakteristische Gestalt des Gesichts besteht aus eingesunkenem Mittelgesicht (bei allen Patient:innen vorhanden), großer vorderer Fontanelle, prominenter wulstiger Stirn, kurzer und nach oben gewandter Nase, weitem Augenabstand, breitem Mund mit großer Zunge, kurzem Nacken, tiefsitzenden Ohren mit Verformungen und auffällig starker Behaarung. Dabei sind die verschiedenen Merkmale von Patient:in zu Patient:in unterschiedlich stark ausgeprägt.

Bei über 90% der Patient:innen ist eine Harnstauungsniere (Wassersackniere ) zu finden, die von der milden Nierenbeckenerweiterung bis hin zur schweren Harnstauungsniere reichen kann.

Die Mehrzahl der Patient:innen (76%) weist genitale Anomalien auf, die sich in der Regel als unterentwickelte Geschlechtsorgane und Fehlmündung der Harnröhre äußern.

Anomalien des Herzens sind bei knapp der Hälfte der Patient:innen zu finden. Dabei kann es sich um Herzklappenfehler, unterentwickelte Herzkammern, Defekte der Herzscheidewand oder eine fälschlicherweise nach Geburt fortbestehende Verbindung zwischen Aorta und Lungenarterie handeln.

Bei etwa einem Viertel der Patient:innen liegt ein Verschluss oder eine Verengung der hinteren Nasenöffnung vor.

Eine schwere Entwicklungsverzögerung liegt bei der Mehrzahl der Patient:innen vor. Daneben werden häufig (70%) Krampfanfälle beschrieben, die meist schwer zu durchbrechen sind. Weiterhin können Seh- und Hörbeeinträchtigungen auftreten. In der Bildgebung des Kopfes können sich verschiedene Auffälligkeiten zeigen. Bei etwa der Hälfte der Patient:innen besteht eine Gedeihstörung.

Zu den häufig beobachteten Auffälligkeiten zählen verkürzte Arme und Beine, stark gekrümmte Nägel, O- oder X-Beine und eine Vierfingerfurche.

In der Bildgebung zeigen sich bei den Betroffenen häufig breite Rippen, eine verdickte, dichte Knochenoberfläche der Knochen an Armen und Beinen sowie unterentwickelte Endglieder an Händen und Füßen. Daneben werden häufig eine verhärtete Schädelbasis sowie weit offene Schädelnähte beschrieben.

Im Hinblick auf die Vielzahl möglicher Manifestationen sollte die Therapie stets symptomorientiert und in Zusammenarbeit verschiedener Fachdisziplinen erfolgen.

Patient:innen und deren Familien sollten auf das vermutlich hohe Krebsrisiko von 10%-15% hingewiesen werden.

Bei der Basisdiagnostik sollte ein besonderes Augenmerk auf das Risiko für angeborene Tumore gelegt werden. Im Hinblick auf skelettale, neurologische und die Nieren betreffende Auffälligkeiten sollte diese Diagnostik eine Bildgebung der Wirbelsäule, des Bauches und des Beckens umfassen.

Bei Patient:innen mit schwerer Symptomausprägung kann ergänzend zu einer Basis-Blutuntersuchung die Bestimmung der Tumormarker AFP und β-HCG im Blut hilfreich sein.

Bei milderen Verläufen sollte zusätzlich die regelmäßige Bestimmung von AFP und β-HCG im Blut sowie die regelmäßige Durchführung einer Ultraschalluntersuchung des Bauches und Beckens erwogen werden.