Definition
Das Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom (SGBS, OMIM #312870) ist ein X-gebundes Großwuchssyndrom, das mit Fehlbildungen, reduzierter Intelligenz und erhöhtem Tumorrisiko einhergeht.
Eckdaten
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| Synonym | |
| Gene | GPC3 und GPC4 (noch nicht alle Gene bekannt) |
| Genprodukte | Glypican-3 (GPC3) und Glypican-4 (GPC4) |
| Funktion | GPC3 und GPC4 sind Zelloberflächen-gebundene Proteoglykane |
| Erbgang | X-chromosomal |
| Prävalenz | selten |
| Genotyp- Phänotyp- Korrelation |
Es handelt sich um Loss-of-function Mutationen ohne bekannte Korrelation. |
| Penetranz | Bei männlichen Mutationsträgern vermutlich komplett. Selten können auch weibliche Mutationsträger betroffen sein. |
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Diagnose
Diagnose
Die Diagnose erfolgt klinisch und kann bei Patienten mit Defekt in einem bekannten Gen mit einer Mutationsanalyse gesichert werden. Da noch nicht alle SGBS-Gene bekannt sind, ist die genetische Sicherung nicht immer möglich.
Differentialdiagnosen
Beckwith-Wiedemann-Syndrom-Spektrum
Sotos-Syndrom
Weaver-Syndrom
Gorlin-Syndrom
Fryns-Syndrom
Perlman-Syndrom
Nevo-Syndrom
Marshall-Smith-Syndrom
Elejalde-Syndrom
Infant of a diabetic mother syndrome
Mosaik Trisomie 8
Mosaik Tetrasomie 12p (oder Pallister-Killian-Syndrom)
Klinische Präsentation
Klinische Präsentation
Das SGBS ist charakterisiert durch prä- und postnatale Makrosomie, typische kraniofaziale Veränderungen (mit Makrozephalie, groben Gesichtszügen, Makrostomie, Makroglossie, Gaumen-Anomalien) und häufig milde bis schwere intellektuelle Störung mit oder ohne strukturelle Gehirnveränderungen. Andere, variable Charakteristika beinhalten eine überzählige Brustwarze, Rektusdiastase/Nabelhernie, Zwerchfellhernie, angeborene Herzfehler, urogenitale Fehlbildungen, und gastrointestinale (GI) Anomalien. Ferner können skelettale Anomalien (Wirbelfusion, Skoliose, Rippenanomalien, Hüftdysplasie), Handanomalien (große Hände und postaxiale Polydaktylie) bestehen.
Folgende Tumore wurden bei Patienten mit SGBS beschrieben: Wilms-Tumore und Nephroblastomatose, Lebertumore und Neuroblastoma. Ein Kind mit SGBS und Medulloblastom wurde beschrieben.
Besonderheiten bei der Behandlung
Komplex, multiprofessionell. Für Krebsbehandlung gibt es keine bekannten Besonderheiten.
Empfehlungen zur Früherkennung bei Ihren Patienten
Empfehlungen zur Früherkennung
Früherkennung eines Wilms-Tumors mit Sonographie, 3-monatlich bis zum 7. Lebensjahr
Hepatoblastom-Früherkennung mit AFP und Sonographie-Abdomen, 3-monatlich bis zum 4. Lebensjahr
Weitere Informationen
Offene klinische Studien / Register
Im Moment gibt es keine offenen klinischen Studien/Register für Patienten mit Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom, die wir Ihnen zur weiteren Information empfehlen.
Selbsthilfegruppen
Leider gibt es bislang keine uns bekannten Selbsthilfegruppen für Patienten mit dem Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom. Sobald uns hier neue Informationen zur Verfügung stehen, werden wir diese ergänzen.