Definition

Das Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom (SGBS, OMIM #312870) ist ein X-gebundes Großwuchssyndrom, das mit Fehlbildungen, reduzierter Intelligenz und erhöhtem Tumorrisiko einhergeht.

Eckdaten

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Synonym
Gene GPC3 und GPC4 (noch nicht alle Gene bekannt)
Genprodukte Glypican-3 (GPC3) und Glypican-4 (GPC4)
Funktion GPC3 und GPC4 sind Zelloberflächen-gebundene Proteoglykane
Erbgang X-chromosomal
Prävalenz selten
Genotyp-
Phänotyp-
Korrelation		  Es handelt sich um Loss-of-function Mutationen ohne bekannte Korrelation.
Penetranz  Bei männlichen Mutationsträgern vermutlich komplett. Selten können auch weibliche Mutationsträger betroffen sein.
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Diagnose

Diagnose

Die Diagnose erfolgt klinisch und kann bei Patienten mit Defekt in einem bekannten Gen mit einer Mutationsanalyse gesichert werden. Da noch nicht alle SGBS-Gene bekannt sind, ist die genetische Sicherung nicht immer möglich.

Differentialdiagnosen

  • Beckwith-Wiedemann-Syndrom-Spektrum

  • Sotos-Syndrom

  • Weaver-Syndrom

  • Gorlin-Syndrom

  • Fryns-Syndrom

  • Perlman-Syndrom

  • Nevo-Syndrom

  • Marshall-Smith-Syndrom

  • Elejalde-Syndrom

  • Infant of a diabetic mother syndrome

  • Mosaik Trisomie 8

  • Mosaik Tetrasomie 12p (oder Pallister-Killian-Syndrom)

Klinische Präsentation

Klinische Präsentation

Das SGBS ist charakterisiert durch prä- und postnatale Makrosomie, typische kraniofaziale Veränderungen (mit Makrozephalie, groben Gesichtszügen, Makrostomie, Makroglossie, Gaumen-Anomalien) und häufig milde bis schwere intellektuelle Störung mit oder ohne strukturelle Gehirnveränderungen. Andere, variable Charakteristika beinhalten eine überzählige Brustwarze, Rektusdiastase/Nabelhernie, Zwerchfellhernie, angeborene Herzfehler, urogenitale Fehlbildungen, und gastrointestinale (GI) Anomalien. Ferner können skelettale Anomalien (Wirbelfusion, Skoliose, Rippenanomalien, Hüftdysplasie), Handanomalien (große Hände und postaxiale Polydaktylie) bestehen.

Folgende Tumore wurden bei Patienten mit SGBS beschrieben: Wilms-Tumore und Nephroblastomatose, Lebertumore und Neuroblastoma. Ein Kind mit SGBS und Medulloblastom wurde beschrieben.

Besonderheiten bei der Behandlung

Komplex, multiprofessionell. Für Krebsbehandlung gibt es keine bekannten Besonderheiten.

Empfehlungen zur Früherkennung bei Ihren Patienten

Empfehlungen zur Früherkennung

  • Früherkennung eines Wilms-Tumors mit Sonographie, 3-monatlich bis zum 7. Lebensjahr

  • Hepatoblastom-Früherkennung mit AFP und Sonographie-Abdomen, 3-monatlich bis zum 4. Lebensjahr

Weitere Informationen

Offene klinische Studien / Register

Im Moment gibt es keine offenen klinischen Studien/Register für Patienten mit Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom, die wir Ihnen zur weiteren Information empfehlen.

Selbsthilfegruppen

Leider gibt es bislang keine uns bekannten Selbsthilfegruppen für Patienten mit dem Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom. Sobald uns hier neue Informationen zur Verfügung stehen, werden wir diese ergänzen.