"Ataxia-Teleangiectasia" – was ist das?
Die Ataxia-Teleangiectasia (A-T), auch bekannt als Louis-Bar-Syndrom, ist eine seltene erbliche Erkrankung, die bereits im frühen Kindesalter zu neurologischen Symptomen mit zunehmendem Verlust der Muskelkontrolle und Gleichgewichtsstörungen führt. Typische Hautveränderungen (Teleangiektasien= Erweiterungen der kleinen Hautgefäße) finden sich in der Bindehaut des Auges und bevorzugt an Licht-exponierten Hautarealen. Die Wahrscheinlichkeit für das Auftreten von Krebserkrankungen und die Infektionsneigung sind erhöht.
Wie wird die Diagnose "Ataxia-Teleangiectasia" gestellt?
Patient:innen mit einer Ataxia-Teleangiectasia zeigen bestimmte typische klinische Merkmale. Zu diesen gehören bei einer klassischen A-T:
- Entwicklungsverzögerung mit Störung der Bewegungskoordination und des Gleichgewichtes, beginnend zwischen dem 1.-4. Lebensjahr
- Gefäßerweiterungen der Bindehaut des Auges und der Licht-exponierten Hautareale
- Fehlende Blick-Ziel-Bewegungen des Auges
- Plötzliche unkontrollierte über- und einschießende Bewegungen, gebeugte Körperhaltung, Tremor
- Demenz
- Immunschwäche
- Erhöhte Neigung zu Infektionen
Bei der nicht-klassischen A-T werden 2 Formen unterschieden: Eine Form mit Beginn im Erwachsenenalter und eine mit früh beginnenden Muskelverspannungen.
Weitere typische Befunde sind vorzeitiges Altern mit der Entwicklung von grauen Haarsträhnen und endokrine Auffälligkeiten mit der Entwicklung einer insulin-resistenten Blutzuckerkrankheit und vorzeitigem Erlöschen der Eierstockfunktion.
Diagnosesicherung
Die Diagnose wird bei Bestehen der charakteristischen klinischen Zeichen, vor allem aufgrund konjunktivaler Teleangiektasien vermutet. Laborparametrisch gibt es hinweisende Befunde (Erhöhung des Alpha-Fetoproteins (AFP) und des carzinoembryonalen Antigens (CEA) und Verminderung der Immunglobuline). Die Bestätigung erfolgt durch eine molekulargenetische Testung.
Wie hoch ist das Krebsrisiko?
Das Tumorrisiko für Patient:innen mit einer klassischen A-T beträgt 38% und ist vor allem für Leukämien (Akute lymphatische Leukämie, v.a. der T-Zellreihe) und Lymphome (v.a. der B-Zell-Lymphome) gesteigert.
Bei Trägern (z.B. bei den Eltern) ist das Risiko für Brust- und Eierstockkrebs, Magentumore, Hauttumore und Tumore der glatten Muskulatur und des Stützgewebes erhöht.
Ataxia-Teleangiectasia – was ist über die Entstehung bekannt?
Durch die genetische Veränderung im ATM-Gen (Ataxia-Teleangiectasia mutiertes Gen) kommt es zu einer fehlerhaften DNA-Reparatur Signalkaskade, die eine genetische Instabilität, insbesondere durch ionisierende Bestrahlung, mit sich bringt.
Gibt es eine Therapie?
Die Therapie A-T assoziierter Neoplasien basiert vor allem auf einer möglichst frühzeitigen Diagnose von Krebsvorstufen. Die Behandlung erfolgt analog der entsprechenden Therapie-Empfehlung durch die Studienzentrale ggf. unter Anpassung der Therapieintensität vor dem Hintergrund einer erhöhten Therapietoxizität.
Diagnose Ataxia-Teleangiectasia. Wie geht es weiter?
Nach der Diagnose wenden Sie sich bitte unbedingt an eine:n Spezialist:in für dieses Krebsprädispositionssyndrom. Im folgenden Abschnitt schildern wir Ihnen, ob Untersuchungen zur Krebsfrüherkennung oder andere Maßnahmen erforderlich sind und wie diese erfolgen sollten. Zudem geben wir Ihnen ein paar Tipps, was Sie selber tun können. Bei Fragen wenden Sie sich bitte jederzeit an uns oder Ihren behandelnden Arzt oder Ihre behandelnde Ärztin.
Diagnose Ataxia-Teleangiectasia. Wie geht es weiter?
Nach der Diagnose wenden Sie sich bitte unbedingt an eine:n Spezialist:in für dieses Krebsprädispositionssyndrom. Im folgenden Abschnitt schildern wir Ihnen, ob Untersuchungen zur Krebsfrüherkennung oder andere Maßnahmen erforderlich sind und wie diese erfolgen sollten. Zudem geben wir Ihnen ein paar Tipps, was Sie selber tun können. Bei Fragen wenden Sie sich bitte jederzeit an uns oder Ihren behandelnden Arzt oder Ihre behandelnde Ärztin.
Medizinische Maßnahmen zur Früherkennung
Nach der Diagnose einer Ataxia-Teleangiectasia wird eine detaillierte Basisuntersuchung empfohlen. Regelmäßige entwicklungsneurologische Untersuchungen und die Dokumentation der Infektionshäufigkeit sind empfohlen. Eine jährliche Laborkontrolle, eine jährliche Hautuntersuchung, eine jährliche Diabetestestung, jährliche orthopädische und halbjährliche zahnärztliche Untersuchungen sind ebenfalls anzustreben.
Anlageträger, wie z.B. Eltern, sollten sich an spezialisierte Zentren zur Beratung bezüglich Tumorfrüherkennungsuntersuchungen wenden (beispielsweise an Brustzentren).
Im Detail werden folgende Untersuchungen empfohlen:
- Hämato-Onkologie: jährliches Blutbild, Metabolisches Profil, inklusive Lactatdehydrogenase (LDH)
- Immunologie: Bestimmung der Immunglobulinwerte entsprechend immunologischer Empfehlungen
- Dermatologie: Jährliche Hautuntersuchung
- Pulmonologie: Basis-Untersuchung bei Diagnose und Funktionstestungen entsprechend klinischem Bedarf
- Gastroenterologie/Ernährung: Basis-Untersuchung bei Diagnose, bei klinischen Problemen auch im Verlauf
- Endokrinologie: Jährliche Diabetes-Untersuchung
- Neurologie: Unterstützende Medikation
- Orthopädie: Jährliche Untersuchung (Skoliose)
- Zahnarzt: Halbjährliche Kontrollen
Ataxia-Teleangiectasia – was Sie selber tun können
Darauf sollten Sie achten
Eine Strahlenexposition (CT-Untersuchungen und Röntgenuntersuchungen) sind, wenn klinisch vertretbar, zu vermeiden.
Die genetische Beratung der Familie bei Neudiagnose einer A-T ist empfohlen.
Weitere Fragen?
Wir sind für Sie per E-Mail und telefonisch erreichbar. Zudem können Sie persönlich in unsere Sprechstunden kommen. Weitere Informationen entnehmen Sie am besten unserer Kontaktseite.
Weitere Informationen
zur Webseite des „Bundesverbandes deutsche Heredo-Ataxie-Gesellschaft e.V.“
zur Webseite vom Kindernetzwerk
zur Webseite der „Deutschen Selbsthilfe für angeborene Immundefekte e.V“
zur englischsprachigen Webseite des „A-T Children´s Project“
zur englischsprachigen Webseite der „National Ataxia Foundation“ (Anlaufstelle in den USA für Ataxien)
zur englischsprachigen Webseite von „AT society“ (Anlaufstelle in Großbritannien für Ataxien)
zur englischsprachigen Webseite von „ATAXIA“ (Anlaufstelle in Großbritannien für Ataxien)
Des Weiteren wird Ataxia-Teleangiectasia in unseren Begleitprojekten Liquid Biopsy und ADDRess erforscht, daher ermutigen wir Patient:innen sich zusätzlich zum KPS Register auch dafür anzumelden.
