Was ist das Bloom-Syndrom?

Das Bloom-Syndrom ist eine seltene erbliche Erkrankung, die mit einem erhöhten Krebsrisiko einhergeht. Auffallendstes Merkmal ist ein Wachstumsrückstand, der bereits im Mutterleib beginnen und über das Säuglings- und Kindesalter bis in das Erwachsenenalter bestehen bleiben kann. Eine auffallende Hautrötung im Bereich sonnenlichtexponierter Haut, v.a. im Gesicht, ist ebenfalls typisch.

Wie wird die Diagnose eines Bloom-Syndroms gestellt?

Typische Merkmale eines Bloom-Syndroms

Es gibt eine Reihe an Merkmalen, die typisch sind beim Vorliegen eines Bloom-Syndroms. Das sind im Einzelnen:

  • Vorgeburtlicher Wachstumsrückstand, der über die Säuglings- und Kindheitszeit bestehen bleibt

  • Wenig Unterhaut-Fettgewebe

  • Kleinwuchs

  • Überempfindlichkeit gegenüber Sonnenlicht

  • Gesichtsrötung (symmetrisch= Schmetterlingserythem)

  • Immunschwäche

  • Sodbrennen (Gastroösophagealer Reflux)

  • Häufige Infektionen, insbes. der oberen Atemwege

  • Chronisch obstruktive Atemwegserkrankungen

  • Lernstörungen/Intelligenzminderung (nicht universell)

  • Vorzeitiges Erlöschen der Eierstockfunktion bei Frauen

  • Eingeschränkte Fruchtbarkeit bis Unfruchtbarkeit bei Männern

  • Verengung des Harntraktes bei Männern

  • Zuckerkrankheit (Diabetes mellitus Typ II)

Bei dem Bestehen der nachfolgenden hinweisenden Befundkombinationen sollte an das Vorliegen eines Bloom-Syndroms gedacht werden:

  • Unerklärter schwerer vorgeburtlicher Wachstumsrückstand, der über das Säuglingsalter und die Kindheit bis in das Jugendalter bestehen bleibt

  • Auffallender Wachstumsrückstand und rötliche Hautveränderungen im Gesichtsbereich nach Sonnenlichtexposition (Schmetterlingserythem)

  • Deutlicher Wachstumsrückstand und eine Tumordiagnose

Genetische Diagnostik

Die Diagnose des Bloom-Syndroms kann bei charakteristischer klinischer Präsentation und der Bestätigung in der genetischen Analyse gestellt werden.

Wie hoch ist das Krebsrisiko?

Die häufigsten Tumordiagnosen, die in Verbindung mit einem Bloom-Syndrom beobachtet werden sind:

  • Blutkrebs (Leukämien: Akute lymphatische Leukämie und akute myeloische Leukämie)

  • Tumore des lymphatischen Gewebes (Lymphome)

  • Tumore des Magen-Darm-Traktes (kolorektale Tumore)

  • Weichteiltumore (Sarkome)

  • Tumore des Genital- und Harntraktes

  • Brustkrebs

  • Nierentumore (Nephroblastome)

  • Hirntumore (Medulloblastome)

  • Augentumore (Retinoblastome)

  • Keimzelltumore

Viele Tumore entstehen mit einem gleichen Verteilungsmuster wie in der gesunden Bevölkerung, jedoch zu einem früheren Zeitpunkt.

Wodurch entsteht das Bloom-Syndrom?

Durch eine strukturelle Instabilität der genetischen Informationen, und damit einhergehend eine erhöhte Rate an Spontanmutationen, das sind Veränderungen der genetischen Informationen, entstehen Schäden im Erbgutmaterial, die das erhöhte Tumorrisiko erklären.

Gibt es eine Therapie?

Die Behandlung basiert vor allem auf der möglichst frühzeitigen Diagnose von Krebsvorstufen. Die Behandlung erfolgt analog der entsprechenden Therapie-Empfehlung. Eine Anpassung von Dosis und Dauer der Therapie kann aufgrund der erhöhten Empfindlichkeit der Zellen gegenüber ionisierender Strahlung und DNA-schädigenden Substanzen notwendig sein.

Gibt es Maßnahmen zur Früherkennung von Krebserkrankungen?

Maßnahmen zur Früherkennung

Regelmäßige körperliche Untersuchungen mit Erfassung des Körperwachstums und der Infektionshäufigkeit sind empfohlen. Eine jährliche Laborkontrolle, eine jährliche Hautuntersuchung und eine halbjährliche zahnärztliche Untersuchung sind ebenfalls anzustreben.

Evidenzbasierte Standards für eine Früherkennung fehlen, insbesondere in der Kindheit. Nachfolgend finden Sie die Konsensus-Empfehlungen der American Association for Cancer Research:

  • Hämato-Onkologie:

    • Anamnese und körperliche Untersuchung
    • Vermeidung von Strahlenexposition
    • Blutbild alle 3-4 Monate
    • Ganzkörper-MRT alle 1-2 Jahre beginnend mit 12.-13. LJ
    • Brust-MRT und Sonographie beginnend mit 18. Lebensjahr
    • Jährliche Darmspiegelung beginnend mit dem 10.-12. Lebensjahr
    • Stuhluntersuchung alle 6 Monate
    • Nieren-Ultraschall ab Diagnose alle 3 Monate bis zum 8. Lebensjahr (Untersuchung auf Nephroblastom)
    • HPV-Impfung
  • Dermatologie:

    • Jährliche Hautuntersuchung
    • Begrenzte Sonnenlichtexposition!
  • Pulmonologie:

    • Lungenfunktionstestungen entsprechend klinischem Bedarf
    • Aggressive antibiotische Therapie nach Antibiogramm
  • Gastroenterologie/Ernährung:

    • Basis-Untersuchung
    • Bei Bedarf Schlucktests
    • Nahrungssupplementation
  • Endokrinologie:

    • Jährlich TSH, T3, T4
    • Jährlich Nüchtern-Glukose und Lipidprofil beginnend mit 10. LJ
  • Orthopädie:

    • Jährliche Skoliose-Untersuchung
  • Zahnarzt:

    • Halbjährliche Kontrollen

Selbstfürsorge und Selbsthilfe

Worauf sollte ich besonders achten?

Vermeidung von Sonnenlichtexposition, besonders auch im Gesicht.

Magnetresonanztomographie (MRT) und Ultraschall gegenüber Röntgen und Computertomographie (CT) in der Diagnostik bevorzugen.

Selbsthilfegruppen und weitere Informationen