"Mulibrey-Kleinwuchs" – was ist das?
Der Begriff „Mulibrey“ setzt sich aus den Wörtern muscle, liver, brain und eye zusammen. Der Mulibrey-Kleinwuchs (auch Mulibrey Nanism, MUL) ist eine seltene genetische Erkrankung, die mit Kleinwuchs und anderen Fehlbildungen einhergeht. Besonders schwerwiegend ist die Enge des Herzbeutels. Es besteht ein erhöhtes Krebsrisiko für Wilmstumore (ein Nierentumor meist im Kindesalter) und andere Tumore.
Wie wird die Diagnose "Mulibrey-Kleinwuchs" gestellt?
Die Diagnose wird klinisch durch einen mit Syndromen erfahrenen Experten gestellt. Der Nachweis einer Mutation, also einer genetischen Veränderung in dem Gen TRIM37 sichert die Diagnose.
Wie hoch ist das Krebsrisiko?
Verschiedene gut- und bösartige Tumore wurden bei Menschen mit MUL beschrieben: Zysten in verschiedenen Organen, gutartige Tumore der Nebenniere, Schilddrüse und Nebenschilddrüse, Bauchspeicheldrüse, Niere und Eierstöcke. Zu den bösartigen Tumoren gehören besonders der Wilmstumor (auch Nephroblastom genannt; ein Nierentumor, der besonders bei Kindern auftritt), das Nierenzellkarzinom, Tumore der Schilddrüse der Ovarien und der Gebärmutter.
MUL ist so selten, dass es keine verlässlichen Angaben zum genauen Krebsrisiko gibt.
Mulibrey-Kleinwuchs – was ist über die Entstehung bekannt?
Der MUL beruht auf einer Mutation, also einer genetischen Veränderung des TRIM37-Gens. Dieses Gen steuert wichtige biologische Prozesse, die auch während der geistigen und körperlichen Entwicklung wichtig sind. Es sind zwei Mutationen erforderlich (rezessive Erkrankung).
Gibt es eine Therapie?
Die Betreuung von Kindern erfordert ein fachkundiges multiprofessionelles Team, welches mit der betroffenen Familie eng zusammenarbeitet.
Diagnose Mulibrey-Kleinwuchs. Wie geht es weiter?
Nach der Diagnose wenden Sie sich bitte unbedingt an eine:n Spezialist:in für dieses Krebsprädispositionssyndrom. Im folgenden Abschnitt schildern wir Ihnen, ob Untersuchungen zur Krebsfrüherkennung oder andere Maßnahmen erforderlich sind und wie diese erfolgen sollten. Zudem geben wir Ihnen ein paar Tipps, was Sie selber tun können. Bei Fragen wenden Sie sich bitte jederzeit an uns oder Ihren behandelnden Arzt oder Ihre behandelnde Ärztin.
Diagnose Mulibrey-Kleinwuchs. Wie geht es weiter?
Nach der Diagnose wenden Sie sich bitte unbedingt an eine:n Spezialist:in für dieses Krebsprädispositionssyndrom. Im folgenden Abschnitt schildern wir Ihnen, ob Untersuchungen zur Krebsfrüherkennung oder andere Maßnahmen erforderlich sind und wie diese erfolgen sollten. Zudem geben wir Ihnen ein paar Tipps, was Sie selber tun können. Bei Fragen wenden Sie sich bitte jederzeit an uns oder Ihren behandelnden Arzt oder Ihre behandelnde Ärztin.
Medizinische Maßnahmen zur Früherkennung
Es ist sinnvoll, alle drei Monate bis zum 7. Lebensjahr eine Ultraschalluntersuchung der Nieren durchzuführen. Bei Erwachsenen sollte eine Früherkennung der Schilddrüse, Nieren, Eierstöcke und Gebärmutter erfolgen (z.B. mittels Ultraschall).
Mulibrey-Kleinwuchs – was Sie selber tun können
Darauf sollten Sie achten
Sinnvoll ist es, sich mit anderen Betroffenen auszutauschen. Jedes neu auftretende Symptom sollte durch Ihr Behandlungsteam abgeklärt werden.
Weitere Informationen
Außerdem können sich Patient:innen jederzeit für das KPS-Register anmelden oder dies durch die betreuenden Ärztinnen und Ärzte vornehmen lassen.
Weitere Fragen?
Wir sind für Sie per E-Mail und telefonisch erreichbar. Zudem können Sie persönlich in unsere Sprechstunden kommen. Weitere Informationen entnehmen Sie am besten unserer Kontaktseite.
