"MUTYH-assoziierte Polyposis" – was ist das?
Die MUTYH-assoziierte Polyposis (MAP) ist eine erbliche Erkrankung, die das Risiko für das Auftreten von Darmpolypen sowie Darmkrebs deutlich erhöht. Beide Manifestationen treten in der Regel erst im Erwachsenenalter auf. Daneben besteht ebenfalls ein erhöhtes Risiko für die Entwicklung von Polypen sowie bösartigen Tumoren des Zwölffingerdarms. Auch Manifestationen außerhalb des Magen-Darm-Traktes sind möglich.
Wie wird die Diagnose "MUTYH-assoziierte Polyposis" gestellt?
Verdachtsdiagnose
Der Verdacht auf eine MUTYH-assoziierte Polyposis besteht bei folgenden klinischen Befunden:
- Dickdarmadenome und/oder Dickdarmpolypen in einer Anzahl von:
- 1-10 (im Alter von <40 Jahren)
- 10 (im Alter von 40-60 Jahren)
- >20 (im Alter von >60 Jahren)
- 20 bis mehrere hundert Dickdarmadenome und/oder Dickdarmpolypen
- Polyposis coli (z.B. >100 Dickdarmpolypen) ohne APC-Keimbahnmutation
- Darmkrebs im Alter <40 Jahre
- Familiär gehäuft auftretender Darmkrebs (± Polypen)
Genetische Diagnostik
Die Diagnose „MUTYH-assoziierte Polyposis“ wird gesichert durch den Nachweis einer Mutation, also einer genetischen Veränderung des MUTYH-Gens. Beide Gen-Kopien müssen betroffen sein.
Wie hoch ist das Krebsrisiko?
Bei der MAP treten Polypen in der Regel erst im Erwachsenenalter auf und sind in ihrer Anzahl begrenzt auf zehn bis einige hundert. Diese Polypen haben die Tendenz zu entarten, wodurch dann Darmkrebs entstehen kann. Allerdings besteht auch die Möglichkeit, an Darmkrebs zu erkranken, ohne dass sich zuvor Polypen entwickelt haben. Ohne Früherkennungsmaßnahmen liegt das Lebenszeitrisiko für die Entstehung von Darmkrebs zwischen 43% und 100%.
Knapp ein Viertel der MAP-Patient:innen weist daneben Polypen im Zwölffingerdarm auf. Auch hier können bösartige Tumore entstehen. Das Lebenszeitrisiko für Zwölffingerdarmkrebs liegt bei etwa 4%.
Des Weiteren können folgende, z.T. bösartige Manifestationen außerhalb des Magen-Darm-Traktes auftreten:
- Eierstock-, Blasen-, Brust-, Gebärmutterkrebs
- Haut: Gut- und bösartige Tumore der Talgdrüsen, Melanom, Plattenepithelkarzinom, Basalzellkarzinom, gutartige Hauttumore
- Schilddrüse: Schilddrüsenkrebs, knotige Struma, einzelne Schilddrüsenknoten
- Kieferzysten
MUTYH-assoziierte Polyposis – was ist über die Entstehung bekannt?
Die MUTYH-assoziierte Polyposis beruht auf einer Mutation, also einer genetischen Veränderung des MUTYH-Gens. Dieses Gen kodiert für das MUTYH-Protein, welches Schäden an der DNA, die unsere Erbinformation trägt, repariert. Liegt nun das MUTYH-Gen in einer veränderten Form vor, kann das Protein nicht mehr korrekt funktionieren, so dass Schäden in der DNA nicht repariert werden können. Dadurch kommt es zur Entstehung von Polypen und Tumoren.
Da es sich bei der MUTYH-assoziierten Polyposis um eine genetische Erkrankung handelt, wird die Genmutation also von einer Generation an die nächste weitergegeben. Treffen bei einem Individuum nun zwei mutierte Gene aufeinander, ist diese Person homozygot im Hinblick auf diese Veränderung und es kommt zur Ausprägung der Erkrankung. Bei dieser Form der Vererbung spricht man von einem autosomal-rezessiven Erbgang.
Gibt es eine Therapie?
Auffällige Dickdarmpolypen sollten grundsätzlich entfernt werden. Wenn eine Entfernung einzelner Polypen (Polypektomie) aufgrund der großen Anzahl oder der hohen Dichte der Polypen nicht möglich ist, sollte die Entfernung des betroffenen Darmabschnittes in Erwägung gezogen werden. Eine vollständige operative Entfernung des Dickdarms (Kolektomie) ist empfohlen, sobald Adenome (gutartige Tumore, die als Krebsvorstufe anzusehen sind) auftreten, jedoch kann diese Maßnahme je nach Größe, Histologie und Anzahl der adenomatösen Polypen herausgezögert werden. Wird ein Dickdarmkarzinom diagnostiziert, ist eine Kolektomie unumgänglich.
Diagnose MUTYH-assoziierte Polyposis. Wie geht es weiter?
Nach der Diagnose wenden Sie sich bitte unbedingt an eine:n Spezialist:in für dieses Krebsprädispositionssyndrom. Im folgenden Abschnitt schildern wir Ihnen, ob Untersuchungen zur Krebsfrüherkennung oder andere Maßnahmen erforderlich sind und wie diese erfolgen sollten. Zudem geben wir Ihnen ein paar Tipps, was Sie selber tun können. Bei Fragen wenden Sie sich bitte jederzeit an uns oder Ihren behandelnden Arzt oder Ihre behandelnde Ärztin.
Diagnose MUTYH-assoziierte Polyposis. Wie geht es weiter?
Nach der Diagnose wenden Sie sich bitte unbedingt an eine:n Spezialist:in für dieses Krebsprädispositionssyndrom. Im folgenden Abschnitt schildern wir Ihnen, ob Untersuchungen zur Krebsfrüherkennung oder andere Maßnahmen erforderlich sind und wie diese erfolgen sollten. Zudem geben wir Ihnen ein paar Tipps, was Sie selber tun können. Bei Fragen wenden Sie sich bitte jederzeit an uns oder Ihren behandelnden Arzt oder Ihre behandelnde Ärztin.
Medizinische Maßnahmen zur Früherkennung
Für Kinder und Jugendliche sind keine Früherkennungsmaßnahmen empfohlen.
Für Erwachsene gelten folgende Empfehlungen:
- Darmspiegelung alle 2 Jahre ab 18 Jahren
- Magenspiegelung ab 25-30 Jahren
Sollte bei einer Person mit MUTYH-Mutation Kinderwunsch bestehen, kann vor der Empfängnis eine genetische Untersuchung des Partners in Erwägung gezogen werden. Dies ist deshalb ratsam, da die MUTYH-assoziierte Polyposis nur dann zur Ausprägung kommt, wenn beide Elternteile ein mutiertes Gen an das Kind weitergeben (autosomal-rezessiver Erbgang).
MUTYH-assoziierte Polyposis – was Sie selber tun können
Darauf sollten Sie achten
Menschen mit dieser Darmkrebsneigung sollten in einem Zentrum versorgt werden, welches eine Früherkennung anbietet.
Sie sollten unabhängig von den Früherkennungsuntersuchungen immer eine:n Ärzt:in aufsuchen, sobald Beschwerden des Magen-Darm-Traktes auftreten. Diese können Blut- oder Schleimabgänge aus dem Darm, Stuhlauffälligkeiten wie Durchfall oder Verstopfungen, Blähungen oder Schmerzen sein. Aber auch unspezifische Zeichen wie Gewichtsverlust sollten wahrgenommen und einem Arzt oder einer Ärztin berichtet werden, damit untersucht werden kann, ob ein Dickdarmkarzinom vorliegt.
Auch bei weiteren neu auftretenden Auffälligkeiten oder Beschwerden, z.B. Schluckbeschwerden, Hautläsionen, Bauch- oder Unterleibschmerzen sollten Sie dringend eine:n Ärzt:in aufsuchen.
Weitere Informationen
Außerdem können sich Patient:innen jederzeit für das KPS-Register anmelden oder dies durch die betreuenden Ärztinnen und Ärzte vornehmen lassen.
Weitere Fragen?
Wir sind für Sie per E-Mail und telefonisch erreichbar. Zudem können Sie persönlich in unsere Sprechstunden kommen. Weitere Informationen entnehmen Sie am besten unserer Kontaktseite.
