"PAX5-Defizienz" – was ist das?
Die PAX5-Defizienz, auch Prädisposition für ALL 3 genannt, ist eine Erkrankung, die auf Mutationen, also genetischen Veränderungen im PAX5-Gen beruht. Bei den Betroffenen besteht ein erhöhtes Risiko für die Entwicklung einer akuten lymphoblastischen B-Zell-Leukämie (B-ALL). Andere Erkrankungen des blutbildenden Systems oder Tumore anderer Organe wurden bisher nicht beschrieben.
Wie wird die Diagnose "PAX5-Defizienz" gestellt?
Verdachtsdiagnose
Bei familiär gehäuft auftretenden akuten lymphoblastischen B-Zell-Leukämien (B-ALL) sollte an eine PAX5-Mutation gedacht und dahingehend genetisch getestet werden. Wurde aufgrund einer vorliegenden ALL bereits eine genetische Diagnostik durchgeführt und dabei eine sogenannte 9p-Deletion gefunden, besteht ebenfalls der Verdacht auf eine PAX5-Mutation und es sollte weitere genetische Diagnostik angeschlossen werden.
Genetische Diagnostik
Die Diagnose „PAX5-Defizienz“ wird durch den Nachweis einer Mutation, also einer genetischen Veränderung im PAX5-Gen gesichert.
Wie hoch ist das Krebsrisiko?
Die einzige bisher beschriebene klinische Manifestation einer PAX5-Mutation ist eine akute lymphoblastische B-Zell-Leukämie oder pre-B-ALL. Dabei wurde bei allen Patient:innen die Leukämie-Diagnose in der Kindheit gestellt, was vermuten lässt, dass das Risiko für die Entwicklung einer B-ALL nach der ersten Lebensdekade deutlich abnimmt.
Die PAX5-Defizienz zeigt eine inkomplette Penetranz, das heißt PAX5-Mutationsträger können „gesund“, also nicht an einer B-ALL erkrankt sein. Bisher ist nicht bekannt, wie hoch die Wahrscheinlichkeit ist, dass ein PAX5-Mutationsträger an einer Leukämie erkrankt.
Andere Erkrankungen des blutbildenden Systems oder Tumore anderer Organe wurden im Zusammenhang mit PAX5-Mutationen bisher nicht beobachtet.
PAX5-Defizienz – was ist über die Entstehung bekannt?
Die PAX5-Defizienz beruht auf einer Mutation, also einer genetischen Veränderung des PAX5-Gens. Dieses Gen kodiert für den sogenannten Transkriptionsfaktor PAX5, der in der Entwicklung von B-Lymphozyten, eine bestimmte Gruppe weißer Blutkörperchen, eine wichtige Rolle spielt. Liegt nun das PAX5-Gen in einer veränderten Form vor, kann auch der Transkriptionsfaktor nicht mehr korrekt funktionieren und es kommt zur Entstehung von akuten Leukämien der B-Zelllinie.
Gibt es eine Therapie?
Die Therapie einer B-ALL bei Patient:innen mit einer PAX5-Mutation sollte eingehend mit der entsprechenden Studienzentrale diskutiert werden.
Bei einer geplanten Stammzell-Transplantation mit einem Geschwisterkind als Spender, sollte bei diesem zuvor eine PAX5-Mutationsanalyse durchgeführt werden, um auszuschließen, dass es ein bisher unbekannter Träger des gleichen genetischen Syndroms ist.
Diagnose PAX5-Defizienz. Wie geht es weiter?
Nach der Diagnose wenden Sie sich bitte unbedingt an eine:n Spezialist:in für dieses Krebsprädispositionssyndrom. Im folgenden Abschnitt schildern wir Ihnen, ob Untersuchungen zur Krebsfrüherkennung oder andere Maßnahmen erforderlich sind und wie diese erfolgen sollten. Zudem geben wir Ihnen ein paar Tipps, was Sie selber tun können. Bei Fragen wenden Sie sich bitte jederzeit an uns oder Ihren behandelnden Arzt oder Ihre behandelnde Ärztin.
Diagnose PAX5-Defizienz. Wie geht es weiter?
Nach der Diagnose wenden Sie sich bitte unbedingt an eine:n Spezialist:in für dieses Krebsprädispositionssyndrom. Im folgenden Abschnitt schildern wir Ihnen, ob Untersuchungen zur Krebsfrüherkennung oder andere Maßnahmen erforderlich sind und wie diese erfolgen sollten. Zudem geben wir Ihnen ein paar Tipps, was Sie selber tun können. Bei Fragen wenden Sie sich bitte jederzeit an uns oder Ihren behandelnden Arzt oder Ihre behandelnde Ärztin.
Medizinische Maßnahmen zur Früherkennung
Da es sich bei der PAX5-Defizienz um eine sehr seltene Erkrankung handelt, fehlen bisher ausreichende Daten, um standardisierte Früherkennungsempfehlungen geben zu können.
- Klinische Untersuchungen
- Großes Blutbild jährlich
- Knochenmarkpunktion nur bei instabilen Blutwerten/klinischem Leukämieverdacht
PAX5-Defizienz – was Sie selber tun können
Darauf sollten Sie achten
Sie sollten eine:n Ärzt:in aufsuchen, sobald vermehrte oder schlecht stillbare Blutungen (z.B. lange andauerndes oder häufiges Nasenbluten), vermehrte blaue Flecken, Abgeschlagenheit oder ein Krankheitsgefühl, Fieber, Nachtschweiß, Blässe oder häufige Infektionen auffallen. Daneben sollten Sie bei Schwellungen der Lymphknoten oder Knochenmerzen dringend bei einem Arzt oder einer Ärztin vorstellig werden. Kommt es zu weiteren neu auftretenden Auffälligkeiten oder Beschwerden, sollten diese ebenfalls möglichst rasch abgeklärt werden.
Weitere Informationen
Leider gibt es bislang keine uns bekannten Selbsthilfegruppen für Patient:innen mit PAX5-Defizienz. Sobald uns neue Informationen zur Verfügung stehen, werden wir diese hier ergänzen. Patient:innen können sich jedoch jederzeit für das KPS-Register anmelden oder dies durch die betreuenden Ärztinnen und Ärzte vornehmen lassen.
Weitere Fragen?
Wir sind für Sie per E-Mail und telefonisch erreichbar. Zudem können Sie persönlich in unsere Sprechstunden kommen. Weitere Informationen entnehmen Sie am besten unserer Kontaktseite.
