Was ist das Perlman-Syndrom?
Das Perlman-Syndrom ist eine schwere Erberkrankung, die mit Großwuchs, hoher Sterblichkeit in der frühen Lebensphase und Nierentumoren einhergeht. Charakteristische Merkmale sind ein Polyhydramnion (viel Fruchtwasser), charakteristische Gesichtszüge, Nierenfehlbildungen, Nephroblastomatose (eine Vorstufe des Wilmstumors, einem Nierentumor) und diverse angeborene Anomalien. Bereits in der Neonatalzeit versterben über 50% der Betroffenen an Komplikationen wie Nierenversagen und Lungenproblemen.
Wie wird die Diagnose Perlman-Syndrom gestellt?
Die Diagnose wird klinisch durch einen mit Syndromen erfahrenen Experten gestellt. Der Nachweis einer Mutation in DIS3L2-Gen sichert die Diagnose.
Wie hoch ist das Krebsrisiko?
Viele Kinder, die die Neonatalzeit überleben, entwickeln einen Wilmstumor, oft auch beidseits. Das Krebsrisiko ist extrem hoch.
Wodurch entsteht das Perlman-Syndrom?
Das Perlman-Syndrom beruht auf einer Mutation, also einer genetischen Veränderung beider Kopien des DIS3L2-Gens. Dieses Gen steuert wichtige biologische Prozesse, die auch während der geistigen und körperlichen Entwicklung wichtig sind.
Gibt es eine Therapie?
Die Betreuung von Kindern erfordert ein fachkundiges multiprofessionelles Team, welches mit der betroffenen Familie eng zusammenarbeitet.
Gibt es Maßnahmen zur Früherkennung von Krebserkrankungen?
Maßnahmen zur Früherkennung
Es sinnvoll, alle drei Monate bis zum siebten Lebensjahr eine Ultraschalluntersuchung der Nieren durchzuführen.
Selbstfürsorge und Selbsthilfe
Worauf sollte ich besonders achten?
Jedes neu auftretende Symptom sollte durch Ihr Behandlungsteam abgeklärt werden.
Selbsthilfegruppen
Leider gibt es bislang keine uns bekannten Selbsthilfegruppen für Patienten mit dem Perlman-Syndrom. Sobald uns hier neue Informationen zur Verfügung stehen, werden wir diese ergänzen.
