Was ist das Peutz-Jeghers-Syndrom?
Das Peutz-Jeghers-Syndrom (PJS) ist eine Erkrankung, die auf Mutationen, also genetischen Veränderungen im STK11-Gen beruht. Es ist charakterisiert durch das Auftreten von Polypen im Magen-Darm-Trakt sowie typische Pigmentflecken an Haut und Schleimhäuten. Daneben besteht ein erhöhtes Risiko für Krebserkrankungen.
Wie wird die Diagnose Peutz-Jeghers-Syndrom gestellt?
Verdachtsdiagnose
Der Verdacht auf ein Peutz-Jeghers-Syndrom besteht bei folgenden Befunden:
Genetische Diagnostik
Die Diagnose „Peutz-Jeghers-Syndrom“ wird gesichert durch den Nachweis einer Mutation, also einer genetischen Veränderung des STK11-Gens.
Diagnosekriterien
Die Diagnose „Peutz-Jeghers-Syndrom“ gilt als gesichert bei dem genetischen Nachweis einer Mutation des STK11-Gens oder einem der folgenden Befunde:
Wie hoch ist das Krebsrisiko?
Charakteristisch für das Peutz-Jeghers-Syndrom ist das meist gemeinsame Auftreten von Polypen im Magen-Darm-Trakt und eine typische dunkelblaue bis dunkelbraune Pigmentierung an Haut und Schleimhäuten. Das Risiko für Krebserkrankungen im Magen-Darm-Trakt und außerhalb des Magen-Darm-Traktes ist deutlich erhöht.
Krebserkrankungen
Im Folgenden finden Sie das Risiko und das durchschnittliche Erkrankungsalter für die im Rahmen eines Peutz-Jeghers-Syndroms bekannten Krebserkrankungen.
| Manifestationsort | Risiko | Manifestationsalter |
|---|---|---|
| Dickdarm | 39% | 42 – 46 Jahre |
| Magen | 29% | 30 – 40 Jahre |
| Dünndarm | 13% | 37 – 42 Jahre |
| Brust | 32% – 54% | 37 – 59 Jahre |
| Eierstock | 21% | 28 Jahre |
| Gebärmutterhals | 10% | 34 – 40 Jahre |
| Gebärmutter | 9% | 43 Jahre |
| Bauchspeicheldrüse | 11% – 36 % | 51 – 52 Jahre |
| Hoden | 9 % | 6 – 9 Jahre |
| Lunge | 7% – 17 % | 47 Jahre |
Polypen
Polypen können im gesamten Magen-Darm-Trakt auftreten, kommen aber am häufigsten im Dünndarm vor. Auch außerhalb des Magen-Darm-Traktes können Polypen auftreten (Nierenbecken, Harnblase, Harnleiter, Lunge, Nase und Gallenblase). Das bösartige Potential ist bisher unbekannt. Durch die Polypen können Komplikationen wie Darmverschlüsse, Rektumprolaps (Mastdarmvorfall) oder schwere Magen-Darm-Blutungen verursacht werden. Das durchschnittliche Alter bei Auftreten der ersten Symptome liegt bei 10 Jahren, die erste Entfernung von Polypen (Polypektomie) wird durchschnittlich im Alter von 13 Jahren durchgeführt.
Mukokutane Pigmentierung
Die charakteristischen dunkelblauen bis dunkelbraunen Pigmentflecken bestehen selten bereits bei Geburt und bilden sich meist bis zum 5. Lebensjahr aus. In der Pubertät und im Erwachsenenalter verblassen die Pigmentierungen. Sie treten bevorzugt um den Mund, an Augen und Nasenlöchern, an der Wangenschleimhaut und um die Analregion auf. Pigmentflecken an den Fingern sind ebenfalls häufig. Mit diesen charakteristischen Pigmentierungen ist kein Krebsrisiko assoziiert.
Keimdrüsentumore
Weibliche PJS-Patientinnen haben ein erhöhtes Risiko für Tumore der Eierstöcke und der Eileiter. Diese treten in der Regel beidseitig auf und verlaufen gutartig.
Männliche PJS-Patienten haben ein erhöhtes Risiko für Hodentumore. Dabei handelt es sich um Tumore, die Östrogen freisetzen können und in der Regel gutartig sind.
Wodurch entsteht das Peutz-Jeghers-Syndrom?
Das Peutz-Jeghers-Syndrom beruht auf einer Mutation, also einer genetischen Veränderung des STK11-Gens. Dieses Gen kodiert für das STK11-Protein, welches als Tumorsuppressor dafür sorgt, dass die Entstehung von Tumorzellen unterdrückt wird. Liegt nun das STK11-Gen in einer veränderten Form vor, wird das STK11-Protein nicht mehr korrekt hergestellt und kann somit nicht als Tumorsuppressor arbeiten. Dadurch kommt es zur Entstehung von Polypen und Tumoren.
Das Peutz-Jeghers-Syndrom wird meist von den Eltern an ihre Kinder weitergegeben. Der Erbgang ist dabei autosomal-dominant. Den verbleibenden Fällen (etwa 25%) liegt eine Spontan- oder Neumutation, man nennt das eine de novo Mutation, zu Grunde.
Gibt es eine Therapie?
Polypen mit einer Größe >1cm sollten vorsorglich entfernt werden, um Folgekomplikationen zu verhindern und das Risiko einer Umwandlung in einen bösartigen Tumor zu verringern.
Krebserkrankungen sollten nach den entsprechenden Protokollen therapiert werden.
Gibt es Maßnahmen zur Früherkennung von Krebserkrankungen?
Maßnahmen zur Früherkennung
Magen-Darm-Trakt
Keimdrüsen, Brust, Eierstöcke, Gebärmutter und Gebärmutterhals
Bauchspeicheldrüse
Selbstfürsorge und Selbsthilfe
Worauf sollte ich besonders achten?
Menschen mit dieser Darmkrebsneigung sollten in einem Zentrum versorgt werden, welches eine Früherkennung anbietet.
Sie sollten unabhängig von den Früherkennungsuntersuchungen einen Arzt aufsuchen, sobald Beschwerden des Magen-Darm-Traktes auftreten. Diese können Blut- oder Schleimabgänge aus dem Darm, Stuhlauffälligkeiten wie Durchfall oder Verstopfungen, Blähungen oder Schmerzen sein. Aber auch unspezifische Zeichen wie Gewichtsverlust sollten wahrgenommen und einem Arzt berichtet werden, damit untersucht werden kann, ob ein Dickdarmkarzinom vorliegt.
Auch bei weiteren neu auftretenden Auffälligkeiten oder Beschwerden, z.B. Bauchschmerzen, Unterleibschmerzen oder tastbaren Knoten an der Brust sollten Sie dringend einen Arzt aufsuchen.
