Was ist das Weaver-Syndrom?
Das Weaver-Syndrom ist eine Erkrankung, die auf Mutationen, also genetischen Veränderungen im EZH2-Gen beruht. Es ist gekennzeichnet durch Großwuchs, eine charakteristische Gestalt des Gesichts und eine variable intellektuelle Beeinträchtigung.
Wie wird die Diagnose Weaver-Syndrom gestellt?
Verdachtsdiagnose
Der Verdacht auf ein Weaver-Syndrom besteht bei dem Vorliegen folgender Befunde:
Klinisch:
Radiologisch:
Genetische Diagnostik
Die Diagnose „Weaver-Syndrom“ gilt als gesichert bei einer nachgewiesenen Mutation, also genetischen Veränderung im EZH2-Gen.
Wie hoch ist das Krebsrisiko?
Bisher wurden Tumore im Rahmen eines Weaver-Syndroms nur in Einzelfällen beschrieben: Ein Patient mit Lymphom, ein Patient mit Neuroblastom (Tumor der Nervenzellen des unwillkürlichen Nervensystems) und akuter lymphatischer Leukämie (ALL) sowie ein weiterer Patient mit Neuroblastom. Das Risiko für Neuroblastome ist möglicherweise erhöht.
Darüber hinaus können im Rahmen eines Weaver-Syndroms folgende Manifestationen auftreten:
Wodurch entsteht das Weaver-Syndrom?
Das Weaver-Syndrom beruht auf Mutationen, also genetischen Veränderungen des EZH2-Gens. Dieses Gen kodiert für das EZH2-Protein, welches notwendig ist für das Ablesen und Vervielfältigen der DNA, also des Erbgutes, in unserem Körper.
Liegt nun das EZH2-Gen in einer veränderten Form vor, wird auch das EZH2-Protein nicht korrekt hergestellt und kann seine eigentliche Funktion nicht mehr erfüllen. Dies kann zu einer fehlerhaften Entwicklung verschiedener Strukturen in unserem Körper führen.
Das Weaver-Syndrom kann von den Eltern an ihre Kinder weitergegeben werden. Der Erbgang ist dabei autosomal-dominant. Es ist jedoch auch möglich, dass es zu einer Spontan- oder Neumutation, man nennt das de novo Mutation, kommt.
Gibt es eine Therapie?
Im Hinblick auf die Vielzahl möglicher Manifestationen sollte die Therapie stets symptomorientiert und in Zusammenarbeit verschiedener Fachdisziplinen erfolgen.
Bei Patienten mit Entwicklungsverzögerung und/oder Lernbehinderung kann eine Lern-, Verhaltens- und/oder Sprachtherapie erfolgen.
Auch eine langfristige physiotherapeutische Therapie kann Operationen herauszögern und Schmerzen reduzieren.
Gibt es Maßnahmen zur Früherkennung von Krebserkrankungen?
Maßnahmen zur Früherkennung
Bisher bestehen keine einheitlichen Früherkennungsempfehlungen. Patienten mit einem Weaver-Syndrom sollten regelmäßig (z.B. 1x pro Jahr) ärztlich v.a. im Hinblick auf die kognitive und sprachliche Entwicklung, Veränderungen an Fingern oder Füßen und eine herabgesetzte Muskelspannung untersucht werden. Zeigen sich klinisch keine Komplikationen, kann das Untersuchungsintervall ab dem Jugendalter gestreckt werden.
Falls eine Verkrümmung der Wirbelsäule (Skoliose) besteht, sollte eine Vorsorge entsprechend der orthopädischen Empfehlungen durchgeführt werden.
Bei weiteren Auffälligkeiten sollten ggf. weitere Untersuchungen und die Überweisung an Spezialisten erfolgen.
Das Bewusstsein für ein möglicherweise erhöhtes Risiko für Neuroblastome sollte bei den Patienten geschaffen werden. Eine gezielte Krebs-Früherkennung wird nicht empfohlen.
Selbstfürsorge und Selbsthilfe
Worauf sollte ich besonders achten?
Sie sollten einen Arzt aufsuchen, sobald Veränderungen an der Wirbelsäule oder den Gelenken auftreten. Daneben sollten Bewegungseinschränkungen der Finger oder Zehen sowie eine schwächer werdende Muskulatur wahrgenommen und einem Arzt berichtet werden. Auch bei weiteren neu auftretenden Auffälligkeiten oder Beschwerden sollten Sie einen Arzt aufsuchen.
Selbsthilfegruppen und weitere Informationen
Leider gibt es bislang keine uns bekannten Selbsthilfegruppen für Patienten mit dem Weaver-Syndrom. Sobald uns neue Informationen zur Verfügung stehen, werden wir diese hier ergänzen.