Was sind WT1-assoziierte Syndrome?

Es handelt sich um drei seltene, erbliche Erkrankungen: Das WAGR-Syndrom (WAGR), das Denys-Drash-Syndrom (DDS) und das Frasier-Syndrom (FS). Die drei Erkrankungen haben gemeinsam, dass Sie durch genetische Defekte des WT1-Gens verursacht werden und mit einem erhöhten Risiko für Wilmstumore (ein Nierentumor insbesondere des Kindesalters) und anderen Auffälligkeiten einhergehen.

Wie wird die Diagnose WT1-assoziierter Syndrome gestellt?

Die Diagnose wird klinisch durch einen mit Syndromen erfahrenen Experten gestellt. Der Nachweis eines Defektes im WT1-Gen sichert die Diagnose. Die klinischen Zeichen sind:

WAGR: Wilmstumor-Risiko, Aniridie (unvollständige Ausbildung der Iris), urogenitale Fehlbildung, mentale Retardierung

DDS: Nierenerkrankung (diffuse mesangiale Sklerosierung, frühes Nierenversagen), Genitalfehlbildungen, Fehlentwicklung der Gonaden (Keimdrüsen), Wilmstumor-Risiko

FS: Nierenerkrankung (fokal segmentale Glomerusklerose), Fehlentwicklung der Keimdrüsen, Genitalfehlbildungen

Wie hoch ist das Krebsrisiko?

WAGR: Wilmstumor-Risiko 30-60%

DDS: Wilmstumor-Risiko 74-90 %

FS: Wilmstumor-Risiko nur gering erhöht

Bei Menschen mit DDS und FS besteht zudem ein erhöhtes Risiko für Tumore der Keimdrüse (Gonadoblastome).

Wodurch entstehen WT1-assoziierte Syndrome?

WT1-assoziierte Syndrome beruhen auf einer genetischen Veränderung des WT1-Gens. Dieses Gen steuert wichtige biologische Prozesse, die auch für die Nierenentwicklung wichtig sind.

Gibt es eine Therapie?

Die Betreuung von Kindern erfordert ein fachkundiges multiprofessionelles Team, welches mit der betroffenen Familie eng zusammenarbeitet.

Gibt es Maßnahmen zur Früherkennung von Krebserkrankungen?

Maßnahmen zur Früherkennung

Wilmstumor-Früherkennung mit Sonographie der Nieren 3-monatlich bis zum 7. Lebensjahr

Selbstfürsorge und Selbsthilfe

Worauf sollte ich besonders achten?

Jedes neu auftretende Symptom sollte durch Ihr Behandlungsteam abgeklärt werden.

Selbsthilfegruppen und weitere Informationen

Leider gibt es bislang keine uns bekannten Selbsthilfegruppen für Patienten mit WT1-assoziierten Syndromen. Sobald uns neue Informationen zur Verfügung stehen, werden wir diese hier ergänzen.