"Xeroderma Pigmentosum" – was ist das?
Die Xeroderma Pigmentosum ist eine genetische Erkrankung, bei der durch UV-Strahlung (z.B. Sonnenlicht) verursachte Schäden im Erbgutmaterial nicht repariert werden können. Daraus ergibt sich ein hohes Risiko der Tumorentstehung auf sonnenlichtexponierter Haut.
Wie wird die Diagnose "Xeroderma Pigmentosum" gestellt?
Die Diagnose kann klinisch aufgrund der charakteristischen Symptomatik durch einen mit der Erkrankung erfahrenen Experten gestellt werden. Der molekulargenetische Nachweis erfolgt in der genetischen Analyse.
Klinische Präsentation
- Erhöhte Hautempfindlichkeit gegenüber Sonnenstrahlung (schwerer Sonnenbrand mit Blasenbildung, Hautrötung nach nur minimaler Sonnenlichtexposition in ~60% der Patient:innen), sommersprossenartige Pigmentveränderungen im Gesicht vor dem 2. Lebensjahr
- Sonnenlicht-bedingte Augenprobleme (Lichtempfindlichkeit, Hornhautreizung, Augenlidveränderungen)
- Erhöhtes Risiko der Entwicklung sonnenlichtexpositionsbedingten Hautkrebses (Basalzellkarzinome, Plattenepithelkarzinome, Melanome)
- Neurologische Komplikationen
Wie hoch ist das Krebsrisiko?
Hauttumore in der Lokalisation sonnenlichtexponierter Haut sind die häufigsten Tumore. Das Risiko für die Entwicklung eines Basalzellkarzinoms ist über 10.000-fach, das für die Entwicklung eines Melanoms über 2000-fach erhöht.
Xeroderma Pigmentosum – was ist über die Entstehung bekannt?
Durch einen Fehler im DNA-Reparatursystem können Schäden im Erbgutmaterial, die durch Sonnenlicht verursacht wurden, nicht erkannt und nicht repariert werden.
Gibt es eine Therapie?
Die Behandlung basiert vor allem auf der möglichst frühzeitigen Diagnose von Krebsvorstufen. Sie erfolgt analog der entsprechenden Therapie-Empfehlung.
Diagnose Xeroderma Pigmentosum. Wie geht es weiter?
Nach der Diagnose wenden Sie sich bitte unbedingt an eine:n Spezialist:in für dieses Krebsprädispositionssyndrom. Im folgenden Abschnitt schildern wir Ihnen, ob Untersuchungen zur Krebsfrüherkennung oder andere Maßnahmen erforderlich sind und wie diese erfolgen sollten. Zudem geben wir Ihnen ein paar Tipps, was Sie selber tun können. Bei Fragen wenden Sie sich bitte jederzeit an uns oder Ihren behandelnden Arzt oder Ihre behandelnde Ärztin.
Diagnose Xeroderma Pigmentosum. Wie geht es weiter?
Nach der Diagnose wenden Sie sich bitte unbedingt an eine:n Spezialist:in für dieses Krebsprädispositionssyndrom. Im folgenden Abschnitt schildern wir Ihnen, ob Untersuchungen zur Krebsfrüherkennung oder andere Maßnahmen erforderlich sind und wie diese erfolgen sollten. Zudem geben wir Ihnen ein paar Tipps, was Sie selber tun können. Bei Fragen wenden Sie sich bitte jederzeit an uns oder Ihren behandelnden Arzt oder Ihre behandelnde Ärztin.
Medizinische Maßnahmen zur Früherkennung
Unbedingte 3-monatliche hautärztliche Untersuchungen zur Früherkennung von Krebsvorstufen sowie deren konsequente frühzeitige Behandlung. Routinemäßige augenärztliche, Hals-Nasen-Ohren-ärztliche und neurologische Untersuchungen alle 6-12 Monate sind empfohlen.
Xeroderma Pigmentosum – was Sie selber tun können
Darauf sollten Sie achten
- Meidung von UV-Licht: Sonnenlicht (UV-A und UV-B) oder künstliche UV-Strahlung (UV-C, z.B. Halogen)
- Konsequentes Tragen von Kopf-, Körper- und Augenbedeckung
- Breitspektrum Sonnenschutz mit hohem Lichtschutzfaktor
- Nahrungsmittelergänzung mit Vitamin D bei Mangel
- Vermeidung von Tabakkonsum
- Schulung in Eigenuntersuchung auf abnorme Pigmentveränderungen
Weitere Informationen
- zur Webseite der „XP-Freu(n)de-Mondscheinkinder“
- zur englischsprachigen Webseite der amerikanischen Xeroderma Pigmentosum Gesellschaft
Patient:innen können sich jedoch jederzeit für das KPS-Register anmelden oder dies durch die betreuenden Ärztinnen und Ärzte vornehmen lassen.
Des Weiteren wird Xeroderma Pigmentosum in unseren Begleitprojekten Liquid Biopsy und ADDRess erforscht, daher ermutigen wir Patient:innen sich zusätzlich zum KPS Register auch dafür anzumelden.
Weitere Fragen?
Wir sind für Sie per E-Mail und telefonisch erreichbar. Zudem können Sie persönlich in unsere Sprechstunden kommen. Weitere Informationen entnehmen Sie am besten unserer Kontaktseite.
