Es wurde erstmalig das Krebsrisiko innerhalb einer speziellen Gruppe von jungen Patientinnen und Patienten mit pathogenen Varianten in HRAS und KRAS analysiert. Die Ergebnisse machen deutlich, wie wichtig eine engmaschige Krebsüberwachung ist, denn Krebs wurde bereits im Alter von nur 20 Jahren bei 20 Prozent der Betroffenen diagnostiziert. In Bezug auf das Rhabdomyosarkom war das Risiko für Betroffene um das Achthundertfache gegenüber der Allgemeinbevölkerung erhöht, an diesem bösartigen Tumor zu erkranken. Bei 7 der 69 untersuchten Patient:innen wurden Rhabdomyosarkome diagnostiziert, welche vor Allem im Urogenitaltrakt auftraten. Dies ist eine wichtige Erkenntnis für die klinische Betreuung von Betroffenen.

Das Studienteam hat ausschließlich Patient:innen mit Mehrlinien-Mosaik-RASopathien in die Studie einbezogen. Unter RASopathien versteht man eine Gruppe von Entwicklungsstörungen, die auf eine Dysregulation in Genen des RAS-MAPK-Signalwegs beruhen. Mosaik-RASopathien entstehen erst während der Embryonalentwicklung. Wenn nicht alle Zellen die genetische Veränderung tragen, handelt es sich um ein so genanntes Mosaik. Wenn krankheitsverursachende Varianten in der frühen Embryonalentwicklung auftreten, sind verschiedene Gewebe von der Mosaik-RASopathie betroffen.