"Fanconi-Anämie" – was ist das?
Die Fanconi-Anämie (FA) ist eine erbliche Krebsprädispositionserkrankung, die im Prinzip alle Bereiche des Körpers betreffen kann. Die Patient:innen haben ein erhöhtes Risiko für ein Versagen des Knochenmarks und die Entwicklung von Leukämien und Tumoren. Zusätzlich können endokrine Probleme wie z.B. eine Schilddrüsenunterfunktion oder ein Diabetes mellitus auftreten. Bei Menschen mit Fanconi-Anämie können zudem Fehlbildungen auftreten. Diese können die inneren Organe betreffen und treten meist an Herz oder Nieren auf. Typisch sind auch Fehlbildungen der Finger, meist sind hierbei die Daumen betroffen. Häufig geht die Fanconi-Anämie mit einem Kleinwuchs, einem charakteristischen Gesichtsausdruck und einem kleinen Kopf einher.
Wie wird die Diagnose "Fanconi-Anämie" gestellt?
Die Diagnose wird durch einen speziellen Bluttest gestellt (Chromosomenbrüchigkeit). In einigen Fällen ist dieser Test nicht aussagekräftig, so dass eine Hautbiopsie untersucht werden muss. Mit diesen Methoden kann eine Fanconi-Anämie sicher diagnostiziert oder ausgeschlossen werden. Ist der Test auffällig, folgt oftmals eine Genanalyse.
Veranlasst werden sollte eine solche Untersuchung bei Menschen mit unerklärtem Knochenmarkversagen. Ferner ist es sinnvoll, diese Untersuchung bei jungen Erwachsenen mit Fanconi-typischen Krebsarten (Tumore im Mund- oder HNO-Bereich, Vulva-Tumore) durchzuführen. Auch typische Fehlbildungen können einen Arzt bzw. eine Ärztin veranlassen, eine Fanconi-Anämie-Diagnostik zu initiieren. Da es sich um eine seltene Erkrankung handelt, sind nicht alle Ärzte bzw. Ärztinnen mit der Fanconi-Anämie vertraut.
Wie hoch ist das Krebsrisiko?
Während das Krebsrisiko generell erhöht ist, steigt es im Erwachsenenalter dramatisch an. Eine engmaschige Früherkennungsuntersuchung ist daher sinnvoll.
Fanconi-Anämie – was ist über die Entstehung bekannt?
Sind beide Kopien der Erbanlage von der kranken Veränderung betroffen, so bezeichnet man das als homozygote Mutation. Besteht diese in einem FA-Gen, kommt es durch einen Defekt in Eiweißen, die in DNA-Reparaturvorgängen wichtig sind, zu einer erhöhten Chromosomenbrüchigkeit. Die Chromosomen (Träger des Erbmaterials) werden instabil und führen zu den typischen Krankheitszeichen und dem erhöhten Risiko der Krebsentstehung.
Gibt es eine Therapie?
Zur Behandlung der verminderten Bildung körpereigener Blutzellen stehen Bluttransfusionen und der Einsatz von Wachstumsstimulatoren für weiße Blutkörperchen (G-CSF) sowie synthetische Androgene zur Verfügung. Bei bösartigen hämatologischen Veränderungen ist die Knochenmarktransplantation die einzige potentiell kurative Therapieoption.
Zur Behandlung des Kleinwuchses werden Wachstumshormone eingesetzt, die zu einer Zunahme der Wachstumsgeschwindigkeit führen.
Diagnose Fanconi-Anämie. Wie geht es weiter?
Nach der Diagnose wenden Sie sich bitte unbedingt an einen Spezialisten bzw. eine Spezialistin für dieses Krebsprädispositionssyndrom. Im folgenden Abschnitt schildern wir Ihnen, ob Untersuchungen zur Krebsfrüherkennung oder andere Maßnahmen erforderlich sind und wie diese erfolgen sollten. Zudem geben wir Ihnen ein paar Tipps, was Sie selbst tun können. Bei Fragen wenden Sie sich bitte jederzeit an uns oder Ihren behandelnden Arzt oder Ihre behandelnde Ärztin.
Diagnose Fanconi-Anämie. Wie geht es weiter?
Nach der Diagnose wenden Sie sich bitte unbedingt an einen Spezialisten bzw. eine Spezialistin für dieses Krebsprädispositionssyndrom. Im folgenden Abschnitt schildern wir Ihnen, ob Untersuchungen zur Krebsfrüherkennung oder andere Maßnahmen erforderlich sind und wie diese erfolgen sollten. Zudem geben wir Ihnen ein paar Tipps, was Sie selbst tun können. Bei Fragen wenden Sie sich bitte jederzeit an uns oder Ihren behandelnden Arzt oder Ihre behandelnde Ärztin.
Medizinische Maßnahmen zur Früherkennung
Das Ziel ist das frühzeitige Erkennen sich entwickelnder Komplikationen, um möglichst optimale Behandlungsergebnisse zu erlangen. Dafür sind regelmäßige ärztliche Vorstellungen analog dem nachfolgendem Schema empfohlen (Untersuchungsempfehlungen nach AACR 2024 und FARF Guidelines):
Allgemein
- Jährliche körperliche Untersuchung
- Sonnenschutz, Strahlenbelastung vermeiden
- HPV-Impfung für Jungen und Mädchen
- Alkoholkonsum und Rauchen vermeiden
Hämato-Onkologie
- Blutbildkontrolle alle 3-4 Monate
- Jährliche Probenentnahme und Untersuchung des Knochenmarks
- erstmalig bei Diagnosestellung, wenn diese unauffällig ist, jährliche Kontrolluntersuchung ab dem 2. Geburtstag
- bei krankhaften Varianten in FANCA, FANCC und FANCG erste Untersuchung des Knochenmarks ab dem 3. Geburtstag möglich
- frühzeitige Überweisung an ein Transplantationszentrum bei Auffälligkeiten
- Nur bei FABCD1 (BRCA2) und FANCN (PALB2):
- MRT des Kopfes alle 3 Monate bis zum Ende des 3. Lebensjahres, danach alle 6 Monate bis zum Ende des 5. Lebensjahres
- Ultraschall der Nieren alle 3-4 Monate (bis zum Ende des 7. Lebensjahres)
HNO
- Ärztliche Untersuchung inkl. Nasen- und Kehlkopfspiegelung ab 10 Jahren
- Jährlicher Hörtest
Gynäkologie
- Gynäkologische Untersuchung ab dem 13. Lebensjahr
- Untersuchung des äußeren Genitals ab 13 Jahren
- Regelmäßige Kontrolle ab 18 Jahren oder früher bei sexuell aktiven Jugendlichen
Zahnheilkunde
- Halbjährliche Kontrollen (kein Röntgen)
- Auf gründliche Mundhygiene achten
Endokrinologie
- Diabetestest (initial oder bei Auffälligkeiten), Wachstumskurve
- Kontrolle von spezifischen Blutwerten (Cortisol, TSH, FT4, HbA1c, 25OH-Vitamin D, ggf. IGF-1, IGFBP3)
Immunologie
- Nach Empfehlung des/der Immunolog:in Monitoring der Immunglobulinwerte
Dermatologie
- Jährliche hautärztliche Untersuchung
Pulmologie
- Basisfunktionstestung mit Kontrolle nach Bedarf
Gastroenterologie
- Jährliche Leberfunktionstests, häufiger unter Androgentherapie
Orthopädie
- Testung auf knöcherne Anlagestörung des Unterarmes und ggf. Management
Urologie
- Basisuntersuchung auf Nierenfehlbildungen
Kardiologie
- Basisuntersuchung auf Herzfehlbildungen
Fanconi-Anämie – was Sie selber tun können
Darauf sollten Sie achten
- Verzicht auf Tabak und Alkoholkonsum
- Orale Hygiene und monatliche orale Eigeninspektion auf Schleimhautveränderungen (respektive mit elterlicher Hilfe)
- Keine Strahlenexposition, wenn verzichtbar!
- Bitte nehmen Sie keine Medikamente, welche die Blutplättchenfunktion (Thrombozytenfunktion) beeinträchtigen, z.B. nicht-steroidale Antiphlogistika (z.B. Aspirin, Ibuprofen).
- Bitte nehmen Sie Kontakt zu einem bzw. einer mit der Fanconi-Anämie vertrauten Arzt bzw. Ärztin auf, wenn Sie bei sich oder Ihrem Kind vermehrt blaue Flecken, Haut- und Schleimhautblutungen, Fieber bei schon bekannter Neutropenie oder eine zunehmende Blässe und körperliche Schwäche bemerken. Zudem empfehlen wir bei Schleimhautveränderungen, ob im Mund oder Genitalbereich, eine zügige Abklärung durch einen Spezialisten bzw. eine Spezialistin.
Weitere Informationen
- zur Webseite des Fanconi-Anämie-Registers
- zur Webseite der Deutschen Fanconi-Anämie-Hilfe e.V.
- zur englischsprachigen Webseite des „Fanconi Anemia Research Fund“
Die Fanconi-Anämie wir auch in unseren Begleitprojekten Liquid Biopsy und ADDRess erforscht, daher ermutigen wir Patient:innen sich zusätzlich zum KPS Register dafür anzumelden.
Weitere Fragen?
Wir sind für Sie per E-Mail und telefonisch erreichbar. Zudem können Sie persönlich in unsere Sprechstunden kommen. Weitere Informationen entnehmen Sie am besten unserer Kontaktseite.
