Projekt Beschreibung

„Constitutional mismatch repair deficiency as a differential diagnosis of neurofibromatosis type 1: consensus guidelines for testing a child without malignancy“

In diesem Artikel, erschienen in der Zeitschrift „Journal of Medical Genetics”, wurden Leitlinien für die Diagnosestellung einer konstitutionellen Mismatch-Repair-Defizienz (CMMD) veröffentlicht (als Differenzialdiagnose zu einer Neurofibromatose Typ 1). Ein Klick auf den folgenden Button führt Sie direkt zum Artikel.

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