Publikations­empfehlungen zur genetischen Krebsprädisposition

2020-10-22T15:14:01+02:00

Mesenchymal Hamartoma of Liver and DICER1 Syndrome

In diesem, in der Fachzeitschrift “The New England Journal of Medicine” publizierten, Artikel  wurde bei zwei Kindern mit DICER1-Syndrom ein mesenchymales Hamartom der Leber (MHL) entdeckt. Das MHL ist ein gutartiger Tumor bei Kindern, der durch u.a. durch zystisch erweiterte Gallengängen gekennzeichnet ist. Die Daten dieser Studie deuten darauf hin, dass MHL ein neuer Phänotyp des DICER1-Syndroms ist. Für weitere Informationen klicken Sie auf den Publikationstitel.

2020-07-22T15:36:02+02:00

Seltene Genmutationen: Das Li-Fraumeni Syndrom

Dieser Artikel wurde in der Zeitschrift Mamma Mia!Das Brustkrebsmagazin (Ausgabe 03/20) veröffentlicht und berichtet über das Li-Fraumeni Syndrom mit besonderem Fokus auf die Relevanz für Brustkrebs. Für weitere Informationen klicken Sie einfach auf den Publikationstitel.

2020-07-22T15:25:38+02:00

XAF1 as a modifier of p53 function and cancer susceptibility”

Dieser Artikel wurde in dem Journal “SCIENCE ADVANCE” veröffentlicht und berichtet über einen neu entdeckten „Modifier“ der p53-Funktion einer Variante und dessen möglichen Einfluss auf das Krebsrisiko der Betroffenen. Für weitere Informationen klicken Sie einfach auf den Publikationstitel.

2020-07-22T15:20:05+02:00

“Germline Elongator mutations in Sonic Hedgehog medulloblastoma“

In diesem, im „Nature“ Magazin erschienenen Artikel, wird über ein neues mit SHH-Medulloblastomen (SHH-MB) assoziiertes Krebsprädispositions Gen berichtet. Weiterhin werden neue Erkenntnisse zum Tumorgenoms sowie dem Proteinhaushaltes von SHH-MB vorgestellt und hinsichtlich der Mechanismen der Krebsentstehung diskutiert. Für weitere Informationen klicken Sie einfach auf den Publikationstitel.

2020-07-22T14:25:26+02:00

„Cancer incidence and spectrum among children with genetically confirmed Beckwith-Wiedemann spectrum in Germany: a retrospective cohort study“

Dieser, in der Zeitschrift „British Journal of Cancer“ veröffentlichte Artikel, analysiert das Auftreten von Krebserkrankungen bei Kinder mit Beckwith-Wiedemann Spektrum und quantifziert das Krebsrisiko insbesondere hinsichtlich der genetischen Varianten für die Betroffenen. Für weitere Informationen klicken Sie einfach auf den Publikationstitel.

2020-07-22T14:24:48+02:00

„Diagnostic Accuracy of Brush-Biopsy-Based Cytology for the Early Detection of Oral Cancer and Precursor in Fanconi Anemia“

In diesem in der Zeitschrift „Cancer Cytopathology“ erschienenen Artikel wird über die diagnostische Präzision einer Bürsten-basierten Zytologie von auffälligen Läsionen im Mund-Rachenraum bei Patienten mit Fanconi Anämie berichtet. Diese weniger invasive Methode zur Früherkennung von Plattenepithelkarzinomen wurde beschrieben. Für weitere Informationen klicken Sie einfach auf den Publikationstitel.

2020-07-22T14:25:05+02:00

„Ein Update zum Li-Fraumeni-Syndrom“

Dieser in der Zeitschrift „Der Pathologe“ veröffentlichte Artikel gibt ein Update zum Li-Fraumeni-Syndrom. Es werden sowohl neue Erkenntnisse und Empfehlungen hinsichtlich Behandlung und Früherkennungsstrategien beleuchtet als auch ein Ausblick gegeben. Weiterhin wird das Krebsprädispositionssyndrom-Register vorgestellt. Für weitere Informationen klicken Sie einfach auf den Publikationstitel.

2020-07-22T14:24:12+02:00

„Constitutional mismatch repair deficiency as a differential diagnosis of neurofibromatosis type 1: consensus guidelines for testing a child without malignancy“

In diesem Artikel, erschienen in der Zeitschrift „Journal of Medical Genetics”, wurden Leitlinien für die Diagnosestellung einer konstitutionellen Mismatch-Repair-Defizienz (CMMD) veröffentlicht (als Differenzialdiagnose zu einer Neurofibromatose Typ 1). Für weitere Informationen klicken Sie einfach auf den Publikationstitel.

2020-07-22T14:23:40+02:00

TP53, ETV6 and RUNX1 germline variants in a case series of patients developing secondary neoplasms after treatment for childhood acute lymphoblastic leukemia“

In diesem Letter-to-the-editor Artikel, veröffentlicht in der Zeitschrift „Haematologica“, wurden die TP53, ETV6 und RUNX1 Gene analysiert. Der mögliche Einfluss dieser Gene auf eine Zweitneoplasie-Entwicklung nach einer ALL-Therapie in der Kindheit wurde beschrieben. Für weitere Informationen klicken Sie einfach auf den Publikationstitel.

2020-07-22T14:31:06+02:00

„Germline GPR161 Mutations Predispose to Pediatric Medulloblastoma“

Dieser in der Zeitschrift „Journal of Clinical Oncology“ erschienene Artikel berichtet über eine neuartige Genmutation, GPR161, welches für Medulloblastome prädisponiert. Es wird beschrieben, dass diese Mutation vor allem ein erhöhtes Risiko für MB SHH Tumoren bei Säuglingen birgt. Für weitere Informationen klicken Sie einfach auf den Publikationstitel.