Definition
Die Robertson’sche Translokation 15;21 sowie das Ringchromosom 21 sind sehr seltene chromosomale Aberrationen, die zu einem deutlich erhöhten Risiko für die Entwicklung einer ALL führen. Bei dieser ALL handelt es sich um einen speziellen Subtyp, der eine intrachromosomale Amplifikation einer Kopie des Chromosoms 21 zeigt und daher als iAMP21-ALL bezeichnet wird. Eine Assoziation mit anderen Formen der ALL oder anderen Tumorerkrankungen ist bisher nicht bekannt.
Eckdaten
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| Synonym | |
| Gene | Robertson’sche Translokation 15;21 Ringchromosom 21 |
| Genprodukt | nicht anwendbar |
| Funktion | nicht anwendbar |
| Erbgang | nicht anwendbar |
| Prävalenz | Inzidenz für Robertson’sche Translokation 15;21 variiert zwischen 1 von 100.000-200.000 bis 1 von 20.000 Neugeborenen Inzidenz für Ringchromosom 21 ist unbekannt |
| Genotyp- Phänotyp- Korrelation |
Bisher ist ausschließlich eine Assoziation der Robertson’schen Translokation 15;21 mit der iAMP21-ALL bekannt. |
| Penetranz | unbekannt Das Risiko für die Entwicklung einer iAMP21-ALL ist etwa 2700-fach erhöht im Vergleich zur Allgemeinbevölkerung. |
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Diagnose
Genetische Diagnostik
Die Diagnose Robertson’sche Translokation 15;21 wird gesichert durch den Nachweis einer perizentrischen Fusion der beiden akrozentrischen Chromosomen 15 und 21 in der Chromosomenanalyse oder Fluoreszenz-in situ-Hybridisierung (FISH). Auch ein Ringchromosom 21 kann mit diesen Methoden nachgewiesen werden.
Differentialdiagnosen
Klinische Präsentation
Klinisch kann sich die Robertson’sche Translokation 15;21 in der Entwicklung einer iAMP21-ALL äußern. Diese spezielle Form der ALL weist eine intrachromosomale Amplifikation einer Kopie des Chromosoms 21 auf. Sie tritt mit einem durchschnittlichen Alter von 9 Jahren später auf als andere Subtypen der kindlichen ALL (durchschnittliches Alter 2-5 Jahre). Charakteristisch sind daneben niedrige Leukozytenzahlen. Das Risiko für die Entwicklung einer iAMP21-ALL ist erhöht im Vergleich zur Allgemeinbevölkerung.
Auch bei dem Vorliegen eines Ringchromosoms 21 besteht ein erhöhtes Risiko für das Auftreten einer iAMP21-ALL.
Besonderheiten bei der Behandlung
Grundsätzlich ist eine Diskussion mit der ALL-Studienleitung sinnvoll.
Empfehlungen zur Früherkennung bei Ihren Patienten
Empfehlungen zur Früherkennung
Da es sich bei der Robertson’schen Translokation 15;21 sowie dem Ringchromosom 21 um sehr seltene genetische Veränderungen handelt, fehlen bisher ausreichende Daten, um standardisierte Früherkennungsempfehlungen geben zu können.
Analog zu anderen Leukämieprädispositionssyndromen sollten folgende Untersuchungen regelmäßig durchgeführt werden:
Weitere Informationen
Offene klinische Studien / Register
Selbsthilfegruppen
Leider gibt es bislang keine uns bekannten Selbsthilfegruppen für Patienten mit Robertson’scher Translokation 15;21, Ringchromosom 21. Sobald uns hier neue Informationen zur Verfügung stehen, werden wir diese ergänzen.
