Was ist das Beckwith-Wiedemann-Syndrom-Spektrum?
Das Beckwith-Wiedemann-Syndrom-Spektrum (BWSp) ist eine erbliche Erkrankung, die durch variable Auffälligkeiten wie eine große Zunge, einen großen Körper, ein asymmetrisches Wachstum, niedrige Blutzuckerwerte nach Geburt und ein erhöhtes Krebsrisiko im Kindesalter, insbesondere für Nierentumore, Lebertumore u.a. gekennzeichnet ist.
Wie wird die Diagnose BWSp gestellt?
Die Diagnose wird klinisch durch einen mit Syndromen erfahrenen Experten gestellt. Es wird ein Punktesystem verwendet. Bei ≥ 4 Punkten liegt klinisch ein klassisches BWS vor, bei ≥ 2 Punkten sollte genetische Diagnostik erfolgen.
Hauptkriterien (2 Punkte pro Symptom)
Nebenkriterien (1 Punkt pro Symptom)
Die Diagnose kann mittels einer genetischen Analyse gesichert werden, wobei bei ≥ 4 Punkten auch ohne genetischen Nachweis die Diagnose gesichert ist.
Wie hoch ist das Krebsrisiko?
Das Krebsrisiko ist abhängig vom genetischen Subtyp:
Wodurch entsteht das BWSp?
Das BWSp wird durch eine Veränderung des Erbguts auf Chromosom 11 verursacht. Meist finden sich molekulare (sog. epigenetische) Veränderungen, die zu einem stärkeren oder schwächeren Ablesen von Genen führen, ohne dass die dort gespeicherte Information selber verändert wird.
Gibt es eine Therapie?
Körperwachstum und lateralisierter Großwuchs
Makroglossie
Bauchwanddefekte
Hypoglykämie
Kardiale Fehlbildungen
Neurologische Entwicklung
Nieren-Komplikationen
Spätfolgen
Psychosoziale Aspekte
Gibt es Maßnahmen zur Früherkennung von Krebserkrankungen?
Maßnahmen zur Früherkennung
Embryonale Tumoren
Selbstfürsorge und Selbsthilfe
Worauf sollte ich besonders achten?
Sinnvoll ist es, sich mit anderen Betroffenen auszutauschen. Jedes neu auftretende Symptom sollte durch Ihr Behandlungsteam abgeklärt werden.