Was ist das Bohring-Opitz-Syndrom?

Das Bohring-Opitz-Syndrom (BOS) ist eine schwere genetische Erkrankung. Sie geht mit einer geistigen Behinderung, wiedererkennbaren Gesichtszügen und verschiedenen Fehlbildungen einher. Viele Betroffene sterben bereits im Kindesalter.

Wie wird die Diagnose BOS gestellt?

Die Diagnose wird klinisch durch einen mit Syndromen erfahrenen Experten gestellt. Der Nachweis einer Mutation in ASXL1 sichert die Diagnose. Es gibt BOS Patienten ohne ASXL1-Mutation, sodass weitere Ursachen vermutet werden (z.B. Mutationen im KLHL7-Gen).

Wie hoch ist das Krebsrisiko?

Das BOS ist so selten, dass es keine verlässlichen Angaben gibt. Es wurden insbesondere Kinder mit BOS und Nierentumoren beschrieben. Daher geht man davon aus, dass bei Kindern BOS das Risiko für Nierentumore (Wilmstumore) erhöht ist.

Wodurch entsteht das BOS?

Das BOS beruht auf einer Mutation, also einer genetischen Veränderung des ASXL1-Gens. Dieses Gen steuert wichtige biologische Prozesse, die auch während der geistigen und körperlichen Entwicklung wichtig sind.

Gibt es eine Therapie?

Die Betreuung von Kindern erfordert ein fachkundiges multiprofessionelles Team, welches mit der betroffenen Familie eng zusammenarbeitet.

Gibt es Maßnahmen zur Früherkennung von Krebserkrankungen?

Maßnahmen zur Früherkennung

Das Nierentumorrisiko gehört bei weitem nicht zu den größten Problemen bei Kindern mit BOS. Dennoch ist es sinnvoll, alle drei Monate bis zum siebten Lebensjahr eine Ultraschalluntersuchung der Nieren durchzuführen.

Selbstfürsorge und Selbsthilfe

Worauf sollte ich besonders achten?

Sinnvoll ist es, sich mit anderen Betroffenen auszutauschen. Jedes neu auftretende Symptom sollte durch Ihr Behandlungsteam abgeklärt werden.

Selbsthilfegruppen