Definition
Die Xeroderma Pigmentosum (OMIM #278700, #278720, #278730, #278740, #278750, #610651) ist eine genetische Erkrankung. Durch einen Defekt im DNA-Reparatursystem wird verhindert, durch UV-Strahlung entstandene DNA-Schäden zu detektieren und reparieren. Daraus resultiert ein hohes Risiko der Tumorentstehung auf sonnenlichtexponierter Haut.
Eckdaten
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Synonym | XP, Melanosis lenticularis progressiva |
Gene | DDB2, ERCC1, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, POLH, XPA, XPC |
Genprodukt | DDB2, ERCC1, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, POLH, XPA, XPC |
Funktion | Erkennung von UV-induzierten DNA-Schäden und globale Genom-Reparatur |
Erbgang | autosomal-rezessiv |
Prävalenz | 1:1.000.000 in den USA und Europa, leicht erhöhte Inzidenz im Mittleren Osten, Japan und Nordafrika |
Genotyp- Phänotyp- Korrelation |
Eine Genotyp-Phänotyp Korrelationsstudie ist derzeit aktiv. |
Penetranz | hoch |
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Diagnose
In Zusammenschau der typischen Klinik und Familienanamnese und/oder des molekulargenetischen Nachweises bialleler pathogener Vartianten in DDB2, ERCC1, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, POLH, XPA oder XPC.
Methodik
Der genetische Nachweis kann durch eine Einzelgentestung erbracht werden. Auch der Einsatz von Panel-Untersuchungen, in denen mehrere Gene erfasst werden, sowie eine Exom- oder Genomsequenzierung kann sinnvoll sein.
Gründervariante nach Lokalisation
Differentialdiagnosen
Klinische Präsentation
Klinische Präsentation
Krebsprädisposition
Besonderheiten bei der Behandlung
Empfehlungen zur Früherkennung bei Ihren Patienten
Empfehlungen zur Früherkennung
Evidenzbasierte Standards für eine Früherkennung fehlen, insbesondere in der Kindheit. Nachfolgend finden Sie die AACR-Konsensus-Empfehlungen.
Weitere Informationen
Offene klinische Studien / Register
Im Moment gibt es keine offenen klinischen Studien/Register für Patienten mit Xeroderma Pigmentosum, die wir Ihnen zur weiteren Information empfehlen.