"Multiple endocrine neoplasia type 4" – was ist das?
Die multiple endokrine Neoplasie Typ 4 (MEN4) ist eine genetische, also erbliche Erkrankung, die durch genetische Veränderungen im CDKN1B-Gen verursacht wird. Betroffene haben ein deutlich erhöhtes Risiko für die Entwicklung von Tumoren der Nebenschilddrüsen verbunden mit einer Nebenschilddrüsenüberfunktion (PHPT) und Tumoren des Hypophysenvorderlappens (anterior pituitary neuroendocrine tumors, PitNET). Die MEN4 ähnelt damit klinisch dem Bild der multiplen endokrinen Neoplasie Typ 1 (MEN1). Daneben können gutartige Tumore der Niere (Angiomyolipome), hormonaktive Tumore des Magen-Darm-Traktes und der Bauchspeicheldrüse, Tumore der Gebärmutter, der Nebennieren und der Schilddrüse auftreten.
Wie wird die Diagnose "Multiple endocrine neoplasia type 4" gestellt?
Genetische Diagnostik
Die genetische Diagnostik hinsichtlich einer Mutation des CDKN1B-Gens sollte bei allen Personen mit PHPT durchgeführt werden, bei denen keine genetische Veränderung im MEN1-Gen gefunden wurde.
Wie hoch ist das Krebsrisiko?
Bisher wurde bei allen Patient:innen mit CDKN1B-Mutation ein PHPT diagnostiziert und sehr häufig kam es zum Auftreten von Tumoren des Hypophysenvorderlappens (PitNET). Daneben können gutartige Tumore der Niere (Angiomyolipome), hormonaktive Tumore des Magen-Darm-Traktes und der Bauchspeicheldrüse, Tumore der Gebärmutter, der Nebennieren und der Schilddrüse auftreten.
Aufgrund der geringen Patient:innenzahlen liegen keine Daten zum Risiko für die einzelnen Erkrankungen vor.
Die früheste Erstmanifestation war eine Akromegalie (Vergrößerung von Händen, Füßen, Ohren, Nase, Kinn) bei einem Patient:innen im Alter von 30 Jahren.
Multiple endocrine neoplasia type 4 – was ist über die Entstehung bekannt?
Die MEN4 beruht auf einer Mutation, also einer genetischen Veränderung des CDKN1B-Gens. Dieses Gen kodiert für das p27kip1, ein Protein, das im normalen Zustand die Vervielfältigung von genetischem Material blockiert. Liegt nun das CDKN1B-Gen in einer veränderten Form vor, funktioniert auch das Protein nicht mehr richtig, so dass genetisches Material in zu großer Zahl vervielfältigt wird und damit Tumore entstehen können.
Die MEN4 kann von den Eltern an ihre Kinder weitergegeben werden. Der Erbgang ist dabei autosomal-dominant.
Gibt es eine Therapie?
Die Behandlung der einzelnen Erkrankungen ist analog zur Therapie im Rahmen einer MEN1.
Diagnose Multiple endocrine neoplasia type 4. Wie geht es weiter?
Nach der Diagnose wenden Sie sich bitte unbedingt an eine:n Spezialist:in für dieses Krebsprädispositionssyndrom. Im folgenden Abschnitt schildern wir Ihnen, ob Untersuchungen zur Krebsfrüherkennung oder andere Maßnahmen erforderlich sind und wie diese erfolgen sollten. Zudem geben wir Ihnen ein paar Tipps, was Sie selber tun können. Bei Fragen wenden Sie sich bitte jederzeit an uns oder Ihren behandelnden Arzt oder Ihre behandelnde Ärztin.
Diagnose Multiple endocrine neoplasia type 4. Wie geht es weiter?
Nach der Diagnose wenden Sie sich bitte unbedingt an eine:n Spezialist:in für dieses Krebsprädispositionssyndrom. Im folgenden Abschnitt schildern wir Ihnen, ob Untersuchungen zur Krebsfrüherkennung oder andere Maßnahmen erforderlich sind und wie diese erfolgen sollten. Zudem geben wir Ihnen ein paar Tipps, was Sie selber tun können. Bei Fragen wenden Sie sich bitte jederzeit an uns oder Ihren behandelnden Arzt oder Ihre behandelnde Ärztin.
Medizinische Maßnahmen zur Früherkennung
Aufgrund der geringen Patient:innenzahlen liegen bisher keine einheitlichen Früherkennungsempfehlungen vor. Auf Grundlage bisheriger Beobachtungen werden aktuell folgende Empfehlungen gegeben:
Regelmäßige klinische Untersuchungen ab dem Kindesalter
- Liegt ein Riesenwuchs oder eine Akromegalie (Vergrößerung von Händen, Füßen, Ohren, Nase, Kinn) vor? Dies wäre ein Zeichen für einen Wachstumshormon-Exzess, wie er bei PitNET auftreten kann.
- Liegt ein Cushing-Syndrom („Vollmondgesicht“, Stammfettsucht, „Stiernacken“, erhöhter Blutdruck u.v.m.) vor? Dies wäre ein Zeichen für einen Glukokortikoid-Exzess, wie er bei PitNET auftreten kann.
- Messungen der Körpergröße und Auftragen der Werte in sogenannte Perzentilenkurven
Blutuntersuchungen (jährlich)
- Ab Kindesalter: Serum-Kalzium korrigiert für Serum-Albumin
- Ab Jugendalter: IGF-1
Multiple endocrine neoplasia type 4 – was Sie selber tun können
Darauf sollten Sie achten
Ein Hyperparathyreoidismus kann sich durch Knochenschmerzen äußern. Daneben kann es zum Auftreten von Nieren- oder Gallensteinen kommen, die Schmerzen im Bereich der Flanken bzw. im Oberbauch verursachen können.
Hypophysentumoren können Kopfschmerzen, Sehstörungen oder auch hormonelle Störungen verursachen, die sich in Riesenwuchs, Akromegalie oder einem Cushing-Syndrom (s. Maßnahmen zur Früherkennung) äußern können.
Sollten Sie eines der oben genannten Zeichen oder andere Beschwerden oder Symptome wahrnehmen, ist ein Ärzt:innenbesuch und weitere Diagnostik dringend angeraten.
Weitere Informationen
Leider gibt es bislang keine uns bekannten Selbsthilfegruppen für Patient:innen mit Multipler endokriner Neoplasie Typ 4. Sobald uns neue Informationen zur Verfügung stehen, werden wir diese hier ergänzen. Patient:innen können sich jedoch jederzeit für das KPS-Register anmelden oder dies durch die betreuenden Ärztinnen und Ärzte vornehmen lassen.
Weitere Fragen?
Wir sind für Sie per E-Mail und telefonisch erreichbar. Zudem können Sie persönlich in unsere Sprechstunden kommen. Weitere Informationen entnehmen Sie am besten unserer Kontaktseite.
