Definition
Die multiple endokrine Neoplasie Typ 1 (MEN1; OMIM #131100) ist eine genetische Erkrankung, die auf Mutationen im MEN1-Gen beruht. Sie prädisponiert vor allem für Tumore der Nebenschilddrüsen mit primärem Hyperparathyreoidismus (PHPT), der pankreatischen Inselzellen und der Adenohypophyse (anterior pituitary neuroendocrine tumors, PitNET). Insgesamt beinhaltet das MEN1-Tumorspektrum über 20 endokrine und nicht-endokrine Tumore, die in verschiedenen Kombinationen auftreten können.
Eckdaten
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Synonym | Wermer-Syndrom |
Gen | MEN1 |
Genprodukt | Menin-Protein |
Funktion | vermutlich Zellzykluskontrolle, Transkriptionsregulation und Aufrechterhaltung der genomischen Stabilität |
Erbgang | autosomal-dominant; etwa 10% de novo Mutationen |
Prävalenz | 1:20.000 – 1:40.000 |
Genotyp- Phänotyp- Korrelation |
unbekannt |
Penetranz | bezogen auf alle klinischen Manifestationen: über 50% mit 20 Jahren und über 95% mit 40 Jahren |
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Diagnose
Genetische Diagnostik
Eine genetische Testung ist indiziert bei folgenden Personen:
Die Diagnose „MEN1“ wird gesichert durch den Nachweis einer heterozygoten Mutation des MEN1-Gens mittels Sequenz- oder Deletions-/Duplikationsanalyse. Auch der Einsatz von Panel-Untersuchungen, in denen mehrere Gene erfasst werden, kann sinnvoll sein.