Definition

Das Perlman-Syndrom (OMIM #267000) ist ein seltenes rezessives Großwuchssyndrom, dass gekennzeichnet ist durch Hydramnion, renale Dysplasien und charakteristische faziale Dysmorphien.

Eckdaten

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Synonym Nephroblastom-fetaler Aszites-Makrosomie-Wilms Tumor
Gen DIS3L2
Genprodukt DIS3L2
Funktion Rolle bei der Degradation von miRNA
Erbgang autosomal-rezessiv
Prävalenz extrem selten
Genotyp-
Phänotyp-
Korrelation
unbekannt
Penetranz unbekannt
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Diagnose

Diagnose

Die Diagnose „Perlman-Syndrom“ wir klinisch und gestellt und mit Genanalyse durch den Nachweis einer DIS3L2-Mutation bestätigt.

Differentialdiagnosen

  • Beckwith-Wiedemann-Syndrom-Spektrum

  • Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom (SGBS)

Klinische Präsentation

Klinische Präsentation

Charakteristische Merkmale sind Polyhydramnion, Makrosomie, charakteristische Gesichtszüge, renale Dysplasie, Nephroblastomatose und multiple kongenitale Anomalien. Bereits in der Neonatalzeit versterben über 50% der Betroffenen an Komplikationen wie Nierenversagen, Hypoxie und pulmonaler Hypoplasie. Die Nieren zeigen in 75% der Fälle eine Nephroblastomatose. Eine Entwicklungsverzögerung ist häufig und die meisten Überlebenden entwickeln Nephroblastome, oftmals bilateral.

Besonderheiten bei der Behandlung

Die Behandlung sollte durch multidisziplinäres Team erfolgen.

Empfehlungen zur Früherkennung bei Ihren Patienten

Empfehlungen zur Früherkennung

  • Abdomen- und Nierensonographie alle 3 Monate bis zum vollendeten 7. Lebensjahr aufgrund des erhöhten Risikos für Wilms-Tumore

Weitere Informationen

Offene klinische Studien / Register

Selbsthilfegruppen

Leider gibt es bislang keine uns bekannten Selbsthilfegruppen für Patienten mit dem Perlman-Syndrom. Sobald uns hier neue Informationen zur Verfügung stehen, werden wir diese ergänzen.