Definition
Das Perlman-Syndrom (OMIM #267000) ist ein seltenes rezessives Großwuchssyndrom, dass gekennzeichnet ist durch Hydramnion, renale Dysplasien und charakteristische faziale Dysmorphien.
Eckdaten
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Synonym | Nephroblastom-fetaler Aszites-Makrosomie-Wilms Tumor |
Gen | DIS3L2 |
Genprodukt | DIS3L2 |
Funktion | Rolle bei der Degradation von miRNA |
Erbgang | autosomal-rezessiv |
Prävalenz | extrem selten |
Genotyp- Phänotyp- Korrelation |
unbekannt |
Penetranz | unbekannt |
< Tabelle seitlich verschiebbar >
Diagnose
Diagnose
Die Diagnose „Perlman-Syndrom“ wir klinisch und gestellt und mit Genanalyse durch den Nachweis einer DIS3L2-Mutation bestätigt.
Differentialdiagnosen
Klinische Präsentation
Klinische Präsentation
Charakteristische Merkmale sind Polyhydramnion, Makrosomie, charakteristische Gesichtszüge, renale Dysplasie, Nephroblastomatose und multiple kongenitale Anomalien. Bereits in der Neonatalzeit versterben über 50% der Betroffenen an Komplikationen wie Nierenversagen, Hypoxie und pulmonaler Hypoplasie. Die Nieren zeigen in 75% der Fälle eine Nephroblastomatose. Eine Entwicklungsverzögerung ist häufig und die meisten Überlebenden entwickeln Nephroblastome, oftmals bilateral.
Besonderheiten bei der Behandlung
Die Behandlung sollte durch multidisziplinäres Team erfolgen.
Empfehlungen zur Früherkennung bei Ihren Patienten
Empfehlungen zur Früherkennung
Weitere Informationen
Offene klinische Studien / Register
Selbsthilfegruppen
Leider gibt es bislang keine uns bekannten Selbsthilfegruppen für Patienten mit dem Perlman-Syndrom. Sobald uns hier neue Informationen zur Verfügung stehen, werden wir diese ergänzen.