Definition
Die Schwannomatose (OMIM #162091 (SMARCB1), #615670 (LZTR1), #607174 (SMARCE1)) ist eine neu identifizierte seltene Form der Neurofibromatose, auch unter dem Namen Neurofibromatose Typ 3 bekannt, welche mit der Entwicklung von gutartigen Nervenscheidentumoren, sogenannten Schwannomen, einhergeht, die sich entlang spinaler und peripherer Nerven bilden. Die Erkrankung tritt häufig erst im Erwachsenenalter mit chronischen und oftmals diffusen Schmerzen klinisch in Erscheinung.
Eckdaten
< Tabelle seitlich verschiebbar >
| Synonym | NF3 |
| Gene | SMARCB1 (INI1), LZTR1 -> Schwannomatose SMARCE1 -> Meningeomatose |
| Genprodukte | • SMARCB1 • LZTR1 • SMARCE1 |
| Funktionen | Regulatoren der Genexpression und damit Tumorsuppression
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| Erbgang | autosomal dominant, 80% de novo Mutationen |
| Prävalenz | < 1 : 40.000 |
| Genotyp- Phänotyp- Korrelation |
SMARCB1-Schwannomatose:
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| Penetranz | inkomplett |
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Diagnose
Klinische Diagnosekriterien
Bei Bestehen von ≥ 2 nicht-intradermalen Schwannomen ohne histopathologische Sicherung liegt die Verdachtsdiagnose nahe, insbesondere in Assoziation mit chronischen Schmerzen.
Segmentale Schwannomatose: Schwannome nur einer Extremität oder über 2 spinale Segmente (30%)
Differentialdiagnosen
Klinische Präsentation
In Abhängigkeit von der Lokalisation der genetischen Veränderungen präsentiert sich die Schwannomatose in 3 klinisch distinkten Erscheinungsformen:
Besonderheiten bei der Behandlung
Chirurgische Intervention, Schmerztherapie
Empfehlungen zur Früherkennung bei Ihren Patienten
Empfehlungen zur Früherkennung
Für Patienten mit NF3, beginnend ab klinischer oder genetischer Diagnosestellung, lebenslang (Untersuchungsempfehlungen der AACR 2016)
