Was ist das Bloom-Syndrom?
Das Bloom-Syndrom ist eine seltene erbliche Erkrankung, die mit einem erhöhten Krebsrisiko einhergeht. Auffallendstes Merkmal ist ein Wachstumsrückstand, der bereits im Mutterleib beginnen und über das Säuglings- und Kindesalter bis in das Erwachsenenalter bestehen bleiben kann. Eine auffallende Hautrötung im Bereich sonnenlichtexponierter Haut, v.a. im Gesicht, ist ebenfalls typisch.
Wie wird die Diagnose eines Bloom-Syndroms gestellt?
Typische Merkmale eines Bloom-Syndroms
Es gibt eine Reihe an Merkmalen, die typisch sind beim Vorliegen eines Bloom-Syndroms. Das sind im Einzelnen:
Bei dem Bestehen der nachfolgenden hinweisenden Befundkombinationen sollte an das Vorliegen eines Bloom-Syndroms gedacht werden:
Genetische Diagnostik
Die Diagnose des Bloom-Syndroms kann bei charakteristischer klinischer Präsentation und der Bestätigung in der genetischen Analyse gestellt werden.
Wie hoch ist das Krebsrisiko?
Die häufigsten Tumordiagnosen, die in Verbindung mit einem Bloom-Syndrom beobachtet werden sind:
Viele Tumore entstehen mit einem gleichen Verteilungsmuster wie in der gesunden Bevölkerung, jedoch zu einem früheren Zeitpunkt.
Wodurch entsteht das Bloom-Syndrom?
Durch eine strukturelle Instabilität der genetischen Informationen, und damit einhergehend eine erhöhte Rate an Spontanmutationen, das sind Veränderungen der genetischen Informationen, entstehen Schäden im Erbgutmaterial, die das erhöhte Tumorrisiko erklären.
Gibt es eine Therapie?
Die Behandlung basiert vor allem auf der möglichst frühzeitigen Diagnose von Krebsvorstufen. Die Behandlung erfolgt analog der entsprechenden Therapie-Empfehlung. Eine Anpassung von Dosis und Dauer der Therapie kann aufgrund der erhöhten Empfindlichkeit der Zellen gegenüber ionisierender Strahlung und DNA-schädigenden Substanzen notwendig sein.
Gibt es Maßnahmen zur Früherkennung von Krebserkrankungen?
Maßnahmen zur Früherkennung
Regelmäßige körperliche Untersuchungen mit Erfassung des Körperwachstums und der Infektionshäufigkeit sind empfohlen. Eine jährliche Laborkontrolle, eine jährliche Hautuntersuchung und eine halbjährliche zahnärztliche Untersuchung sind ebenfalls anzustreben.
Evidenzbasierte Standards für eine Früherkennung fehlen, insbesondere in der Kindheit. Nachfolgend finden Sie die Konsensus-Empfehlungen der American Association for Cancer Research:
Selbstfürsorge und Selbsthilfe
Worauf sollte ich besonders achten?
Vermeidung von Sonnenlichtexposition, besonders auch im Gesicht.
Magnetresonanztomographie (MRT) und Ultraschall gegenüber Röntgen und Computertomographie (CT) in der Diagnostik bevorzugen.