Was ist die multiple endokrine Neoplasie Typ 1?
Die multiple endokrine Neoplasie Typ 1 (MEN1, auch Wermer-Syndrom genannt) ist eine Erkrankung, die auf Mutationen, also genetischen Veränderungen im MEN1-Gen beruht. Betroffene der MEN1 haben ein deutlich höheres Risiko für die Entwicklung von Tumoren der Nebenschilddrüsen verbunden mit einer Nebenschilddrüsenüberfunktion (PHPT), von Tumoren der Inselzellen der Bauchspeicheldrüse und des Hypophysenvorderlappens (anterior pituitary neuroendocrine tumors, PitNET). Insgesamt beinhaltet das MEN1-Tumorspektrum über 20 hormonproduzierende und nicht-hormonproduzierende Tumoren, die in verschiedenen Kombinationen auftreten können.
Wie wird die Diagnose multiple endokrine Neoplasie Typ 1 gestellt?
Genetische Diagnostik
Eine genetische Testung ist angeraten bei folgenden Personen:
Die Diagnose „MEN1“ wird gesichert durch den Nachweis einer Mutation, also einer genetischen Veränderung des MEN1-Gens.
Klinische Diagnosekriterien
MEN1-typische Tumore sind folgende:
Wie hoch ist das Krebsrisiko?
Tumore der Nebenschilddrüsen und PHPT
Gut differenzierte hormonproduzierende Tumore des Magen-Darm-Traktes und der Bauchspeicheldrüse
Tumore der Adenohypophyse (Vorderlappen der Hypophyse) = PitNET
Karzinoide
Nebennierenrindentumore
Tumore der Haut
Wodurch entsteht die multiple endokrine Neoplasie Typ 1?
Die MEN1 beruht auf einer Mutation, also einer genetischen Veränderung des MEN1-Gens. Dieses Gen kodiert für das Menin-Protein, welches im normalen Stoffwechsel die Vervielfältigung von genetischem Material kontrolliert. Liegt nun das MEN1-Gen in einer veränderten Form vor, kann auch das Protein Menin nicht mehr korrekt funktionieren und es kommt zur Tumorentstehung.
Die MEN1 tritt bei etwa einem von 20.000-40.000 Menschen auf und wird meist von den Eltern an ihre Kinder weitergegeben. Der Erbgang ist dabei autosomal-dominant. Den verbleibenden Fällen (etwa 10%) liegt eine Spontan- oder Neumutation, man nennt das eine de novo Mutation, zu Grunde.
Gibt es eine Therapie?
Die Therapieempfehlungen bei der MEN1 richten sich nach der vorliegenden Erkrankung:
Tumore der Nebenschilddrüsen und PHPT
Hypophysentumore
Gut differenzierte endokrine Tumore des Magen-Darm-Traktes und der Bauchspeicheldrüse
Karzinoide
Nebennierenrindentumore
Gibt es Maßnahmen zur Früherkennung von Krebserkrankungen?
Maßnahmen zur Früherkennung
Hinsichtlich der verschiedenen Erkrankungen, die im Rahmen einer MEN1 auftreten können, werden unterschiedliche Früherkennungsuntersuchungen durchgeführt:
Insulinom
Neuroendokrine Tumore der Adenohypophyse (PitNET)
Nebenschilddrüsenadenom und PHPT
Neuroendokrine Tumore der Bauchspeicheldrüse
Nebennierenadenome
Thymus-, Bronchus- und Magen-Karzinoide
Gastrinom
Selbstfürsorge und Selbsthilfe
Worauf sollte ich besonders achten?
Sie sollten einen Arzt aufsuchen, sobald Benommenheit, Bewusstlosigkeit, Schwächegefühl, Müdigkeit, aber auch Heißhungerattacken oder vermehrter Durst auftreten. Dies können Zeichen von Über- oder Unterzuckerung sowie anderen hormonellen Störungen sein. Daneben sollten Sie bei Beschwerden des Magen-Darm-Traktes wie Durchfall, Übelkeit, Erbrechen und Bauchschmerzen bei einem Arzt vorstellig werden. Kommt es zu weiteren neu auftretenden Auffälligkeiten oder Beschwerden wie beispielsweise Knochen- oder Rückenschmerzen, Kopfschmerzen oder Sehstörungen, sollten diese ebenfalls möglichst rasch abgeklärt werden.