"Nijmegen-Breakage-Syndrom" – was ist das?
Das Nijmegen-Breakage-Syndrom ist eine erbliche syndromale Erkrankung, die mit einem erhöhten Krebsrisiko einhergeht. Merkmale sind ein typischer Gesichtsausdruck, der durch einen kleinen Kopf und ein fliehendes Kinn bedingt wird, eine Immunschwäche und eine erhöhte Neigung zu Infekten. Die am häufigsten assoziierten Tumore sind bösartige Lymphome.
Wie wird die Diagnose "Nijmegen-Breakage-Syndrom" gestellt?
Die Diagnose wird bei Nijmegen-Breakage-Syndrom typischem Aussehen (siehe klinische Präsentation) vermutet und durch genetische Tests bestätigt.
Wie hoch ist das Krebsrisiko?
Klinische Präsentation
Patient:innen mit einem Nijmegen-Breakage-Syndrom zeigen bestimmte typische klinische Merkmale, zu denen gehören:
- Kleiner Kopf
- Kleinwuchs
- Schräge Stirn, schräg nach oben geneigte Lidspalten, eine ausgeprägte Nase, relativ große Ohren und ein kleines oder fliehendes Kinn
- Immunschwäche, welche zu wiederholten Infekten führen kann, die insbesondere die Atemwege betreffen
- Krebserkrankungen (siehe unten)
- Zeitgerechtes Erreichen der Entwicklungsmeilensteine im ersten Lebensjahr, nach dem 7. Lebensjahr milde bis moderate Intelligenzminderung möglich
- Unregelmäßige Hautpigmentierung
Das Risiko eines Patient:innen mit Nijmegen-Breakage-Syndrom, an einer bösartigen Erkrankung zu erkranken, beträgt 40% vor dem Alter von 20 Jahren. Die häufigsten Tumore, die in Verbindung mit einem Nijmegen-Breakage-Syndrom beobachtet werden sind:
- T-Zell-Lymphome (55%)
- B-Zell-Lymphome (45%)
- Hirntumore (Medulloblastome, Gliome)
- Rhabdomyosarkome
Heterozygote Träger der Mutation (also nur ein Allel ist betroffen, z.B. Eltern) haben ein erhöhtes Risiko für die Entwicklung von Brust- und Prostata-Karzinomen.
Nijmegen-Breakage-Syndrom – was ist über die Entstehung bekannt?
Durch einen Gendefekt kommt es zu einem Fehler im DNA-Reparatursystem. Entstandene Fehler können nicht mehr ausreichend korrigiert werden. Zudem sind die Chromosomen, also die Träger des Erbgutes, zerbrechlicher als gesunde Chromosomen.
Gibt es eine Therapie?
Die Behandlung basiert vor allem auf der möglichst frühzeitigen Diagnose von Krebsvorstufen. Die Krebstherapie von Menschen mit Nijmegen-Breakage-Syndrom bedarf einer besonderen Vorsicht und sollte nur in erfahrenen Zentren erfolgen.
Diagnose Nijmegen-Breakage-Syndrom. Wie geht es weiter?
Nach der Diagnose wenden Sie sich bitte unbedingt an eine:n Spezialist:in für dieses Krebsprädispositionssyndrom. Im folgenden Abschnitt schildern wir Ihnen, ob Untersuchungen zur Krebsfrüherkennung oder andere Maßnahmen erforderlich sind und wie diese erfolgen sollten. Zudem geben wir Ihnen ein paar Tipps, was Sie selber tun können. Bei Fragen wenden Sie sich bitte jederzeit an uns oder Ihren behandelnden Arzt oder Ihre behandelnde Ärztin.
Diagnose Nijmegen-Breakage-Syndrom. Wie geht es weiter?
Nach der Diagnose wenden Sie sich bitte unbedingt an eine:n Spezialist:in für dieses Krebsprädispositionssyndrom. Im folgenden Abschnitt schildern wir Ihnen, ob Untersuchungen zur Krebsfrüherkennung oder andere Maßnahmen erforderlich sind und wie diese erfolgen sollten. Zudem geben wir Ihnen ein paar Tipps, was Sie selber tun können. Bei Fragen wenden Sie sich bitte jederzeit an uns oder Ihren behandelnden Arzt oder Ihre behandelnde Ärztin.
Medizinische Maßnahmen zur Früherkennung
Nach der Diagnose eines Nijmegen-Breakage-Syndroms wird eine detaillierte Basisuntersuchung empfohlen. Regelmäßige Verlaufskontrollen sowie die Erfassung und Dokumentation des Körperwachstums und der Infekthäufigkeit sind im Verlauf wichtig. Eine jährliche Laborkontrolle, ein jährliches Hautscreening und eine halbjährliche zahnärztliche Untersuchung sind ebenfalls anzustreben.
Im Detail werden nachfolgende Untersuchungen empfohlen:
- Hämato-Onkologie: Jährliches Blutbild, inklusive Laktatdehydrogenase (LDH), HPV-Impfung
- Dermatologie: Jährliche Hautuntersuchung
- Pulmonologie: Basis-Untersuchung bei Diagnose, bei Lungenproblemen auch im Verlauf
- Gastroenterologie/Ernährung: Basis-Untersuchung bei Diagnose, bei Problemen auch im Verlauf
- Endokrinologie: Wachstumsdokumentation (Größe, Gewicht, Kopfumfang), Ovarialfunktionstestung bei Frauen
- Neurologie: Entwicklungstestung und frühzeitige Förderung bei Bedarf
- Orthopädie: Basis-Untersuchung und nach Bedarf
- Zahnmedizin: Halbjährliche Kontrollen
Daneben ist auch ein Messen der Immunglobulin-Level sinnvoll.
Nijmegen-Breakage-Syndrom – was Sie selber tun können
Darauf sollten Sie achten
- Reduktion/Vermeiden von Strahlen (z.B. Röntgen, Computertomographie, Strahlentherapie), wenn möglich
- Ggf. Vitamin E und Folsäure Nahrungsergänzung in Rücksprache mit dem:der Ärzt:in
- Immunglobulin-Gabe bei schwerer Infektneigung
- Ggf. Hormonersatztherapie
- Brusteigenuntersuchung bei betroffenen Frauen
Weitere Informationen
- Offene klinische Studien/Register:
European Society for Immunodeficiencies (ESID) Registry Freiburg (ESID Registry) - zur englischsprachigen Webseite von „IPOPI – International Patient Organization for Primary Immunodeficiencies“
- zur schwedischen Webseite der „Primary Immunodeficiency Organization“
- zur englischsprachigen Webseite von „GDUK- Genetic Disorders UK“
Das Nijmegen-Breakage-Syndrom wird auch in unseren Begleitprojekten Liquid Biopsy und ADDRess erforscht, daher ermutigen wir Patient:innen sich zusätzlich zum KPS Register dafür anzumelden.
Weitere Fragen?
Wir sind für Sie per E-Mail und telefonisch erreichbar. Zudem können Sie persönlich in unsere Sprechstunden kommen. Weitere Informationen entnehmen Sie am besten unserer Kontaktseite.
