"Trisomie 18" – was ist das?
Das Trisomie 18 ist eine schwere Erberkrankung, die durch ein zusätzliches Chromosom 18 verursacht wird. Betroffene Kinder haben verschiedene Fehlbildungen, ein gestörtes Wachstum, eine verzögerte Entwicklung und eine verminderte Intelligenz. In den ersten 5 Lebensjahren sterben 90% der Betroffenen aufgrund von Herz- oder Nierenanomalien, Ernährungsstörungen, Infektionen oder Apnoen. Kinder mit Mosaiken oder partieller Trisomie 18 haben eine bessere Prognose. Hepatoblastome und Wilmstumore sind die häufigsten Tumore. Das Wilmstumorrisiko beträgt etwa 1%.
Wie wird die Diagnose "Trisomie 18" gestellt?
Die Diagnose wird klinisch durch einen mit Syndromen erfahrenen Experten gestellt. Der Nachweis erfolgt in der Chromosomenanalyse.
Wie hoch ist das Krebsrisiko?
Hepatoblastome und Wilmstumore sind die häufigsten Tumore. Das Wilmstumorrisiko (Wilmstumore sind Nierentumore im Kindesalter) beträgt etwa 1%.
Trisomie 18 – was ist über die Entstehung bekannt?
Durch das zusätzliche Vorliegen eines Chromosoms 18 ist die Dosis der hier vorliegenden genetischen Information gesteigert. Dieser Effekt resultiert in einer drastisch gestörten Entwicklung.
Gibt es eine Therapie?
Die Betreuung von Kindern erfordert ein fachkundiges multiprofessionelles Team, welches mit der betroffenen Familie eng zusammenarbeitet.
Diagnose Trisomie 18. Wie geht es weiter?
Nach der Diagnose wenden Sie sich bitte unbedingt an eine:n Spezialist:in für dieses Krebsprädispositionssyndrom. Im folgenden Abschnitt schildern wir Ihnen, ob Untersuchungen zur Krebsfrüherkennung oder andere Maßnahmen erforderlich sind und wie diese erfolgen sollten. Zudem geben wir Ihnen ein paar Tipps, was Sie selber tun können. Bei Fragen wenden Sie sich bitte jederzeit an uns oder Ihren behandelnden Arzt oder Ihre behandelnde Ärztin.
Diagnose Trisomie 18. Wie geht es weiter?
Nach der Diagnose wenden Sie sich bitte unbedingt an eine:n Spezialist:in für dieses Krebsprädispositionssyndrom. Im folgenden Abschnitt schildern wir Ihnen, ob Untersuchungen zur Krebsfrüherkennung oder andere Maßnahmen erforderlich sind und wie diese erfolgen sollten. Zudem geben wir Ihnen ein paar Tipps, was Sie selber tun können. Bei Fragen wenden Sie sich bitte jederzeit an uns oder Ihren behandelnden Arzt oder Ihre behandelnde Ärztin.
Medizinische Maßnahmen zur Früherkennung
Es kann erwogen werden, alle 3 Monate bis zum 7. Lebensjahr eine Ultraschalluntersuchung des Bauches und der Nieren aufgrund des erhöhten Leberkrebs- und Nierenkrebsrisikos durchzuführen. Aufgrund der schlechten Prognose wird dies jedoch kontrovers diskutiert.
Trisomie 18 – was Sie selber tun können
Darauf sollten Sie achten
Jedes neu auftretende Symptom sollte durch Ihr Behandlungsteam abgeklärt werden.
Weitere Informationen
Weitere Fragen?
Wir sind für Sie per E-Mail und telefonisch erreichbar. Zudem können Sie persönlich in unsere Sprechstunden kommen. Weitere Informationen entnehmen Sie am besten unserer Kontaktseite.
