Liebe Betroffene, liebe Eltern!
Liebe Kolleginnen und Kollegen!
Das Fanconi-Anämie-Register arbeitet eng mit der Deutschen Fanconi-Anämie-Hilfe e.V. zusammen (Vorsitz: Christine Krieg) und ist dem Krebsprädispositionssyndrom-Register angegliedert. Mit dem Register möchten wir mehr von, für und über Menschen mit Fanconi-Anämie (FA) lernen. Daher erheben wir einmal jährlich medizinische Informationen der registrierten Personen mit FA. Ferner bieten wir eine über Referenzpauschalen finanzierte Diagnostik und Beratung an und sammeln Blut-, Knochenmark- und Gewebeproben für die FA Forschung. Gefördert wird das Register über die Deutsche Kinderkrebsstiftung.
Wir freuen uns, wenn Sie bzw. Ihre Patientinnen und Patienten unser FA-Register unterstützen!
Über das Fanconi-Anämie-Register
Allgemeines zur Anmeldung
Voraussetzungen zur Anmeldung
Nur Personen mit gesicherter FA werden in das Register aufgenommen. Für die FA-Diagnose steht das Labor von Dr. Kalb in Würzburg zur Verfügung:
Das FA-Register als Teil des KPS-Registers
Seit Januar 2020 ist das Fanconi-Anämie-Register dem Krebsprädispositionssyndrom-Register angegliedert.
Es gibt 2 Optionen, um Teil des FA-Registers zu werden:
- Anmeldung durch den behandelnden Arzt: Wir bitten Sie als Kollegin oder Kollege, Ihre Patientin bzw. Ihren Patienten in das Register zu melden. Nähre Informationen finden Sie hier.
- Anmeldung durch Selbstregistrierung: Für Patienten, die in keinem Zentrum betreut werden oder angebunden sind und für die Registrierung keine ärztliche Unterstützung finden, bieten wir die Möglichkeit einer Selbstregistrierung an. Nehmen Sie gerne hierzu Kontakt mit uns auf. Nähere Informationen finden Sie hier.
Anmeldung im FA-Register durch den behandelnden Arzt
So melden Sie Ihre Patientinnen und Patienten im Register an:
Gesamtübersicht Biomaterial
Für die im Rahmen der Registerarbeit gesammelten Biomaterialien gibt es unterschiedliche Anforderungen und Versandadressen. Ein Klick auf diesen Absatz führt Sie zum PDF „Gesamtübersicht Biomaterial“, in dem Sie alle benötigten Biomaterialien inklusive der zugehörigen Versandadressen finden.
Anmeldung im FA-Register durch Selbstregistrierung
So melden Sie sich selbst im Register an:
Downloadmaterial
Hier finden Sie das vollständige Protokoll des FA-Registers mit detaillierten Informationen zu Hintergrund, Zielen, Aufbau und Ablauf sowie Patienten-Einschlusskriterien des Registers. Daneben sind Ihnen hier die altersadaptierten Patienteninformations- und -einwilligungsbögen in Deutsch und Englisch zugänglich. Bitte beachten Sie, dass für die Registrierung durch den behandelnden Arzt und für die Selbstregistrierung unterschiedliche Versionen der Informations- und Einwilligungsbögen verwendet werden müssen. Bei Fragen zur Anmeldung wenden Sie sich bitte direkt an unsere Mitarbeiterinnen Beatrice Hoffmann und Birte Sänger vom Dokumentationsteam.
Bei Teilnahme am ADDRess-Projekt erfolgt der Materialversand wie in der entsprechenden Grafik angegeben. Im Rahmen des Fanconi-Anämie-Registers ist dann zusätzlich nur noch die pathologische und morphologische Begutachtung erforderlich (siehe „Informationen zur Materialeinsendung„).
Herzlichen Dank für Ihre Unterstützung!
Registrierung durch den behandelnden Arzt
Wir empfehlen eine Prüfung des Registerprotokolls durch Ihre lokale Ethik-Kommission.
Bitte senden Sie Blut oder Tumormaterial immer zusammen mit dem Einsendeschein. Die Adresse finden Sie oben auf dieser Seite und auf dem Einsendeschein.
Selbstregistrierung durch den Registerarzt
Bitte senden Sie Blut oder Tumormaterial immer zusammen mit dem Einsendeschein. Die Adresse finden Sie oben auf dieser Seite und auf dem Einsendeschein.
Beratung und Referenzdiagnostik
Beratung von Patienten und deren Behandlungsteams
Ein wichtiger Bestandteil unserer Arbeit ist die individuelle Beratung von Personen mit FA und deren Behandlungsteams. Gerade beim Auftreten von Krebserkrankungen bitten wir um Kontaktaufnahme, da Standardtherapieregime für Menschen FA oftmals zu toxisch sind. Auch kann es sinnvoll sein, den Tumor genetisch zu charakterisieren.
Für Beratung, offizielle Stellungnahmen oder Behandlungsempfehlungen wenden Sie sich bitte direkt an unseren Registerleiter Prof. Christian Kratz. Zur besseren Beurteilung ist es hilfreich, wenn Sie uns auch Arztbriefe und radiologische Bilder zukommen lassen.
Darüber hinaus steht Ihnen Dr. Eunike Velleuer beratend zur Seite.
Referenzdiagnostik für FA-Patienten
Aufgrund des erhöhten Risikos zur Entwicklung eines Knochenmarkversagens und einer myeloischen Neoplasie sind regelmäßige Blut- und Knochenmarkuntersuchungen indiziert. Hierzu bieten wir in Deutschland eine Referenzdiagnostik an. In diesem Bereich finden Sie die Einsendescheine für zytogenetische Untersuchungen, die Morphologie sowie hämatopathologische Diagnostik.
Die Experten unseres Fanconi-Anämie-Registers
Unser FA-Register steht in engem Kontakt zu Experten aus vielen verschiedenen Fachrichtungen. Dadurch können wir Betroffene, Familien aber auch Fachkollegen möglichst umfangreich und kompetent beraten. Sollten Sie eine spezielle Frage oder ein ganz konkretes Anliegen haben, welches einen bestimmten medizinischen Bereich betrifft, haben Sie die Möglichkeit, sich direkt mit dem entsprechenden Experten in Verbindung zu setzen.
