Dieser, im „Cancer Genetics“ veröffentlichte Artikel berichtet, dass ein hoher Anteil seltener pathogener TP53-Varianten bei den pädiatrischen Patienten mit Osteosarkomen de novo sein könnte. Für weitere Informationen klicken Sie auf den Publikationstitel.

In diesem, in der Fachzeitschrift “The New England Journal of Medicine” publizierten, Artikel  wurde bei zwei Kindern mit DICER1-Syndrom ein mesenchymales Hamartom der Leber (MHL) entdeckt. Das MHL ist ein gutartiger Tumor bei Kindern, der durch u.a. durch zystisch erweiterte Gallengängen gekennzeichnet ist. Die Daten dieser Studie deuten darauf hin, dass MHL ein neuer Phänotyp des DICER1-Syndroms ist. Für weitere Informationen klicken Sie auf den Publikationstitel.

Dieser Artikel wurde in der Zeitschrift Mamma Mia!Das Brustkrebsmagazin (Ausgabe 03/20) veröffentlicht und berichtet über das Li-Fraumeni Syndrom mit besonderem Fokus auf die Relevanz für Brustkrebs. Für weitere Informationen klicken Sie einfach auf den Publikationstitel.

Dieser Artikel wurde in dem Journal “SCIENCE ADVANCE” veröffentlicht und berichtet über einen neu entdeckten „Modifier“ der p53-Funktion einer Variante und dessen möglichen Einfluss auf das Krebsrisiko der Betroffenen. Für weitere Informationen klicken Sie einfach auf den Publikationstitel.

In diesem, in der Fachzeitschrift “JAMA Oncology” publizierten, Artikel wird über die Häufigkeit von Keimbahnvarianten in Genen mit erhöhtem Krebsrisiko bei Betroffenen mit Osteosarkomen berichtet. Die Betroffenen wurden unabhängig ihrer Familienanamnese eingeschlossen. Für weitere Informationen klicken Sie einfach auf den Publikationstitel.

Dieser Artikel, welcher kürzlich in der Zeitschrift “Cancer“ publiziert wurde, berichtet über psychosoziale Effekte, sowie die Durchführbarkeit und Akzeptanz der Früherkennungsmaßnahmen bei Betroffenen mit Li-Fraumeni-Syndrom. Für weitere Informationen klicken Sie einfach auf den Publikationstitel.

In diesem, im „Nature“ Magazin erschienenen Artikel, wird über ein neues mit SHH-Medulloblastomen (SHH-MB) assoziiertes Krebsprädispositions Gen berichtet. Weiterhin werden neue Erkenntnisse zum Tumorgenoms sowie dem Proteinhaushaltes von SHH-MB vorgestellt und hinsichtlich der Mechanismen der Krebsentstehung diskutiert. Für weitere Informationen klicken Sie einfach auf den Publikationstitel.

Dieser, in der Zeitschrift „British Journal of Cancer“ veröffentlichte Artikel, analysiert das Auftreten von Krebserkrankungen bei Kinder mit Beckwith-Wiedemann Spektrum und quantifziert das Krebsrisiko insbesondere hinsichtlich der genetischen Varianten für die Betroffenen. Für weitere Informationen klicken Sie einfach auf den Publikationstitel.

Dieser in der Zeitschrift „Der Pathologe“ veröffentlichte Artikel gibt ein Update zum Li-Fraumeni-Syndrom. Es werden sowohl neue Erkenntnisse und Empfehlungen hinsichtlich Behandlung und Früherkennungsstrategien beleuchtet als auch ein Ausblick gegeben. Weiterhin wird das Krebsprädispositionssyndrom-Register vorgestellt. Für weitere Informationen klicken Sie einfach auf den Publikationstitel.

In diesem in der Zeitschrift „Cancer Cytopathology“ erschienenen Artikel wird über die diagnostische Präzision einer Bürsten-basierten Zytologie von auffälligen Läsionen im Mund-Rachenraum bei Patienten mit Fanconi Anämie berichtet. Diese weniger invasive Methode zur Früherkennung von Plattenepithelkarzinomen wurde beschrieben. Für weitere Informationen klicken Sie einfach auf den Publikationstitel.

Dieser in der Zeitschrift „Journal of Clinical Oncology“ erschienene Artikel berichtet über die Krebswahrscheinlichkeit bei DICER1-Mutationen und listet Empfehlungen für die genetische Beratung auf. Für weitere Informationen klicken Sie einfach auf den Publikationstitel.

In diesem Letter-to-the-editor Artikel, veröffentlicht in der Zeitschrift „Haematologica“, wurden die TP53, ETV6 und RUNX1 Gene analysiert. Der mögliche Einfluss dieser Gene auf eine Zweitneoplasie-Entwicklung nach einer ALL-Therapie in der Kindheit wurde beschrieben. Für weitere Informationen klicken Sie einfach auf den Publikationstitel.

In diesem Artikel, erschienen in der Zeitschrift „Journal of Medical Genetics”, wurden Leitlinien für die Diagnosestellung einer konstitutionellen Mismatch-Repair-Defizienz (CMMD) veröffentlicht (als Differenzialdiagnose zu einer Neurofibromatose Typ 1). Für weitere Informationen klicken Sie einfach auf den Publikationstitel.

Dieser in der Zeitschrift „Journal of Clinical Oncology“ erschienene Artikel berichtet über eine neuartige Genmutation, GPR161, welches für Medulloblastome prädisponiert. Es wird beschrieben, dass diese Mutation vor allem ein erhöhtes Risiko für MB SHH Tumoren bei Säuglingen birgt. Für weitere Informationen klicken Sie einfach auf den Publikationstitel.