"Carney complex" – was ist das?
Der Carney-Komplex (CNC) beschreibt ein seltenes Krankheitsbild, in dessen Rahmen es zur Ausbildung charakteristischer Pigmentflecken, multipler gutartiger Tumore (Myxome), hormonellen Tumoren bzw. Regulationsstörungen und bösartigen Krebserkrankungen kommt.
Wie wird die Diagnose "Carney complex" gestellt?
Das mittlere Erkrankungsalter liegt bei 20 Jahren. Die Diagnose wird durch Expert:innen anhand von folgenden diagnostischen Kriterien getroffen:
Hauptkriterien
- Gesprenkelte Pigmentauffälligkeiten der Haut (mit typischer Lokalisation an Lippen, Augenwinkeln, Konjunktiven, vaginaler/ peniler Schleimhaut)
- Gutartige Tumore (Myxome) von Haut, Schleimhaut oder Herz
- Nebennierenerkrankung
- Wachstumshormonüberschuss
- Schilddrüsenkrebs
- Hodenkrebs
- Bösartige Nervenscheidentumore
- Bläulich schimmernde Muttermale
Ergänzende Kriterien
- Eine erstgradig verwandte Person mit Carney-Komplex (CNC)
- Nachweis einer inaktivierenden genetischen Veränderung
Wie hoch ist das Krebsrisiko?
Carney Komplex Patienten haben ein erhöhtes Risiko für unterschiedliche Krebsarten, sowohl für hormonelle als auch nicht-hormonelle.
Charakteristisch für den Carney-Komplex ist das Auftreten von Myxomen. Dies sind seltene, gutartige Tumore bestehend aus bindegewebigem Material. Oft betreffen sie das Herz und können hier zu schwerwiegenden Komplikationen wie z.B. Embolien und Herzschwäche bis zum plötzlichen Herztod führen. Das Herz ist auf Grund der Myxome nach einiger Zeit ausgelastet ist und kann seiner Funktion nicht mehr so gut nachgehen. Da Myxome bereits im Kindesalter auftreten können, ist eine regelmäßige kardiologische Untersuchung wichtig. Auch andere Organe wie Haut, Brust, Knochen und der weiblichen Genitaltrakt können von Myxomen betroffen sein.
Hormonelle Tumore
- Der häufigste hormonelle Tumor betrifft die Nebenniere und heißt „Primär pigmentierte noduläre adrenokortikale Krankheit (PPNAD)“. Dieser kann zu schwerwiegenden hormonellen Störungen wie z.B. dem Cushing Syndrom führen. Dieser äußerst sich durch eine Wachstumsminderung bei Kindern, Diabetes, Bluthochdruck, Stammfettsucht und weitere Symptome.
- 30- 50% der männlichen Patienten entwickeln Hodentumore („Großzellig kalzifizierender Sertoli-Zell-Tumor“). Die Mehrheit dieser Tumore ist zwar gutartig, jedoch entarten 17% bösartig.
- Schilddrüsenkrebs entwickelt sich in weniger als 10% der Patienten, jedoch fallen bei der Mehrheit der CNC Patienten Schilddrüsenknoten auf.
- Schwannome, Tumore der Nervenscheidenwand, treten bei 10% der Mutationsträger auf.
Carney complex – was ist über die Entstehung bekannt?
Der Carney-Komplex entsteht durch eine erbliche Veränderung in dem Gen „PRKAR1A“, der als Tumorsupressorgen fungiert. Das bedeutet, dass es im gesunden Zustand ein unkontrolliertes Zellwachstum verhindert. Durch eine Mutation, also eine erbliche Veränderung wie beim Carney Komplex, fällt diese Funktion weg und es kommt zum Tumor.
Die Vererbung der Carney-Komplex Mutationsanlagen erfolgt „autosomal-dominant“, das bedeutet, dass bei Mutationsträgern jedes 2. Kind erkrankt. Weltweit sind bisher 750 Fälle bekannt.
Gibt es eine Therapie?
Die Behandlung der Patient:innen mit dem Carney-Komplex sollte interdisziplinär durch ein professionelles Team erfolgen. Myxome des Herzens müssen operativ entfernt werden, da sie ansonsten zu schwerwiegenden Komplikationen führen können. Weiterhin kommen für die PPNAD, Hypophysentumore und Schwannomme ebenso operative Entfernungen in Frage.
Wichtig sind vor allem die unten aufgeführten, von Experten zusammengestellten Früherkennungsuntersuchungen, um Tumore rechtzeitig zu erkennen und diese erfolgreich zu behandeln.
Diagnose Carney complex. Wie geht es weiter?
Nach der Diagnose wenden Sie sich bitte unbedingt an eine:n Spezialist:in für dieses Krebsprädispositionssyndrom. Im folgenden Abschnitt schildern wir Ihnen, ob Untersuchungen zur Krebsfrüherkennung oder andere Maßnahmen erforderlich sind und wie diese erfolgen sollten. Zudem geben wir Ihnen ein paar Tipps, was Sie selber tun können. Bei Fragen wenden Sie sich bitte jederzeit an uns oder Ihren behandelnden Arzt oder Ihre behandelnde Ärztin.
Diagnose Carney complex. Wie geht es weiter?
Nach der Diagnose wenden Sie sich bitte unbedingt an eine:n Spezialist:in für dieses Krebsprädispositionssyndrom. Im folgenden Abschnitt schildern wir Ihnen, ob Untersuchungen zur Krebsfrüherkennung oder andere Maßnahmen erforderlich sind und wie diese erfolgen sollten. Zudem geben wir Ihnen ein paar Tipps, was Sie selber tun können. Bei Fragen wenden Sie sich bitte jederzeit an uns oder Ihren behandelnden Arzt oder Ihre behandelnde Ärztin.
Medizinische Maßnahmen zur Früherkennung
- Jährliche Echokardiographie ab Kindesalter
- Regelmäßige Hautuntersuchungen
- Regelmäßige Blutentnahmen mit Kontrolle der Hormonwerte
- Screening für Schilddrüsentumoren
- CT zur Detektion von Nebennierenerkrakungen (PPNAD)
- MRT von Hirn/Wirbelsäule/Brustkorb/Bauch//Becken für Detektion von
- Nervenscheidenwandtumoren (PMS)
- Bei Männern jährliche Ultraschalluntersuchung der Hoden ab Kindesalter
- Bei Frauen mind. einmal Ultraschalluntersuchung der Eierstöcke
- Bei präpubertären Kindern Kontrolle von Längenwachstum und Pubertätsentwicklung
Carney complex – was Sie selber tun können
Darauf sollten Sie achten
Sie sollten eine:n Ärzt:in aufsuchen, sobald häufige Infektionen, vermehrte oder schlecht stillbare Blutungen (z.B. lange andauerndes oder häufiges Nasenbluten), vermehrte blaue Flecken, Abgeschlagenheit oder ein Krankheitsgefühl, Fieber, Nachtschweiß oder Blässe auffallen. Daneben sollten Sie bei zunehmender Hautpigmentierung, Erbrechen, Gewichtsverlust, weiteren Magen-Darm-Beschwerden oder Bewusstseinseintrübungen dringend bei einem:einer Ärzt:in vorstellig werden. Kommt es zu weiteren neu auftretenden Symptomen oder Beschwerden, sollten diese ebenfalls möglichst rasch abgeklärt werden.
Weitere Informationen
Leider gibt es bislang keine uns bekannten Selbsthilfegruppen für Patient:innen mit dem Carney Komplex. Sobald uns neue Informationen zur Verfügung stehen, werden wir diese hier ergänzen.
Weitere Fragen?
Wir sind für Sie per E-Mail und telefonisch erreichbar. Zudem können Sie persönlich in unsere Sprechstunden kommen. Weitere Informationen entnehmen Sie am besten unserer Kontaktseite.
