"Carney-Komplex" – was ist das?
Der Carney-Komplex (CNC) beschreibt ein seltenes Krankheitsbild, in dessen Rahmen es zur Ausbildung charakteristischer Pigmentflecken, multipler gutartiger Tumore (Myxome), hormonellen Tumoren bzw. Regulationsstörungen und bösartigen Krebserkrankungen kommt.
Wie wird die Diagnose "Carney-Komplex" gestellt?
Das mittlere Erkrankungsalter liegt bei 20 Jahren. Die Diagnose wird durch Expertinnen und Experten anhand von folgenden diagnostischen Kriterien getroffen:
Hauptkriterien
- Gesprenkelte Pigmentauffälligkeiten der Haut (mit typischer Lokalisation an Lippen, Augenwinkeln, Konjunktiven, vaginaler/ peniler Schleimhaut)
- Gutartige Tumore (Myxome) von Haut, Schleimhaut oder Herz
- Nebennierenerkrankung
- Wachstumshormonüberschuss
- Schilddrüsenkrebs
- Hodenkrebs
- Bösartige Nervenscheidentumore
- Bläulich schimmernde Muttermale
Ergänzende Kriterien
- Eine erstgradig verwandte Person mit Carney-Komplex (CNC)
- Nachweis einer inaktivierenden genetischen Veränderung
Wie hoch ist das Krebsrisiko?
Carney-Komplex-Betroffene haben ein erhöhtes Risiko für unterschiedliche Krebsarten, sowohl für hormonelle als auch nicht-hormonelle.
Charakteristisch für den Carney-Komplex ist das Auftreten von Myxomen. Dies sind seltene, gutartige Tumore bestehend aus bindegewebigem Material. Oft betreffen sie das Herz und können hier zu schwerwiegenden Komplikationen wie z.B. Embolien und Herzschwäche bis hin zum plötzlichen Herztod führen. Das Herz ist auf Grund der Myxome nach einiger Zeit ausgelastet und kann seiner Funktion nicht mehr entsprechend nachgehen. Da Myxome bereits im Kindesalter auftreten können, ist eine regelmäßige kardiologische Untersuchung wichtig. Auch andere Organe wie Haut, Brust, Knochen und der weibliche Genitaltrakt können von Myxomen betroffen sein.
Hormonelle Tumore
- Der häufigste hormonelle Tumor betrifft die Nebenniere und heißt „Primär pigmentierte noduläre adrenokortikale Krankheit (PPNAD)“. Dieser kann zu schwerwiegenden hormonellen Störungen wie z.B. dem Cushing-Syndrom führen. Dieser äußerst sich durch eine Wachstumsminderung bei Kindern, Diabetes, Bluthochdruck, Stammfettsucht und weitere Symptome.
- 30- 50% der männlichen Patienten entwickeln Hodentumore („Großzellig kalzifizierender Sertoli-Zell-Tumor“). Die Mehrheit dieser Tumore ist zwar gutartig, jedoch entarten 17% bösartig.
- Schilddrüsenkrebs entwickelt sich in weniger als 10% der Patientinnen und Patienten, jedoch fallen bei der Mehrheit der CNC-Betroffenen Schilddrüsenknoten auf.
- Schwannome, Tumore der Nervenscheidenwand, treten bei 10% der Trägerinnen und Trägern der pathogenen Variante auf.
Carney-Komplex – was ist über die Entstehung bekannt?
Der Carney-Komplex entsteht durch eine erbliche Veränderung im Gen PRKAR1A, das als Tumorsupressorgen fungiert. Das bedeutet, dass es im gesunden Zustand ein unkontrolliertes Zellwachstum verhindert. Durch eine pathogene Variante, also eine erbliche Veränderung wie beim Carney-Komplex, fällt diese Funktion weg und es entsteht ein Tumor.
Die Vererbung der pathogenen Carney-Komplex-Variantenanlagen erfolgt „autosomal-dominant“, das bedeutet, dass bei Trägerinnen und Trägern der pathogenen Variante jedes 2. Kind erkrankt. Weltweit sind bisher 750 Fälle bekannt.
Gibt es eine Therapie?
Die Behandlung der Betroffenen mit Carney-Komplex sollte interdisziplinär durch ein professionelles Team erfolgen. Myxome des Herzens müssen operativ entfernt werden, da sie ansonsten zu schwerwiegenden Komplikationen führen können. Weiterhin kommen für die PPNAD, Hypophysentumore und Schwannomme ebenso operative Entfernungen in Frage.
Wichtig sind vor allem die unten aufgeführten, von Expertinnen und Experten zusammengestellten Früherkennungsuntersuchungen, um Tumore rechtzeitig zu erkennen und erfolgreich zu behandeln.
Diagnose Carney-Komplex. Wie geht es weiter?
Nach der Diagnose wenden Sie sich bitte unbedingt an einen Spezialisten bzw. eine Spezialistin für dieses Krebsprädispositionssyndrom. Im folgenden Abschnitt schildern wir Ihnen, ob Untersuchungen zur Krebsfrüherkennung oder andere Maßnahmen erforderlich sind und wie diese erfolgen sollten. Zudem geben wir Ihnen ein paar Tipps, was Sie selber tun können. Bei Fragen wenden Sie sich bitte jederzeit an uns oder Ihren behandelnden Arzt oder Ihre behandelnde Ärztin.
Diagnose Carney-Komplex. Wie geht es weiter?
Nach der Diagnose wenden Sie sich bitte unbedingt an einen Spezialisten bzw. eine Spezialistin für dieses Krebsprädispositionssyndrom. Im folgenden Abschnitt schildern wir Ihnen, ob Untersuchungen zur Krebsfrüherkennung oder andere Maßnahmen erforderlich sind und wie diese erfolgen sollten. Zudem geben wir Ihnen ein paar Tipps, was Sie selber tun können. Bei Fragen wenden Sie sich bitte jederzeit an uns oder Ihren behandelnden Arzt oder Ihre behandelnde Ärztin.
Medizinische Maßnahmen zur Früherkennung
- Jährliche Echokardiographie ab Kindesalter
- Regelmäßige Hautuntersuchungen
- Regelmäßige Blutentnahmen mit Kontrolle der Hormonwerte
- Screening für Schilddrüsentumoren
- CT zur Detektion von Nebennierenerkrakungen (PPNAD)
- MRT von Hirn/Wirbelsäule/Brustkorb/Bauch//Becken für Detektion von
- Nervenscheidenwandtumoren (PMS)
- Bei Männern jährliche Ultraschalluntersuchung der Hoden ab Kindesalter
- Bei Frauen mind. einmal Ultraschalluntersuchung der Eierstöcke
- Bei präpubertären Kindern Kontrolle von Längenwachstum und Pubertätsentwicklung
Carney-Komplex – was Sie selber tun können
Darauf sollten Sie achten
Sie sollten einen Arzt bzw. eine Ärztin aufsuchen, sobald häufige Infektionen, vermehrte oder schlecht stillbare Blutungen (z.B. lange andauerndes oder häufiges Nasenbluten), vermehrte blaue Flecken, Abgeschlagenheit oder ein Krankheitsgefühl, Fieber, Nachtschweiß oder Blässe auffallen. Daneben sollten Sie bei zunehmender Hautpigmentierung, Erbrechen, Gewichtsverlust, weiteren Magen-Darm-Beschwerden oder Bewusstseinseintrübungen dringend bei einem Arzt bzw. einer Ärztin vorstellig werden. Kommt es zu weiteren neu auftretenden Symptomen oder Beschwerden, sollten diese ebenfalls möglichst rasch abgeklärt werden.
Weitere Informationen
Leider gibt es bislang keine uns bekannten Selbsthilfegruppen für Betroffene mit dem Carney-Komplex. Sobald uns neue Informationen zur Verfügung stehen, werden wir diese hier ergänzen.
Weitere Fragen?
Wir sind für Sie per E-Mail und telefonisch erreichbar. Zudem können Sie persönlich in unsere Sprechstunden kommen. Weitere Informationen entnehmen Sie am besten unserer Kontaktseite.
