Das Fanconi-Anämie-Register (FA-Register)
Mit dem Fanconi-Anämie-Register (kurz FA-Register) möchten wir mehr von, für und über Menschen mit Fanconi-Anämie lernen. Daher erheben wir einmal jährlich medizinische Informationen der angemeldeten Personen mit FA. Ferner bieten wir eine über Referenzpauschalen finanzierte Diagnostik und Beratung an und sammeln Blut-, Knochenmark- und Gewebeproben für die FA-Forschung.
Wir freuen uns, wenn Sie bzw. Ihre Patientinnen und Patienten unser FA-Register unterstützen! Viele wichtige Informationen finden Sie über die Quicklinks etwas weiter unten auf dieser Seite. Und bei Fragen können Sie sich jederzeit an uns wenden:
Wir freuen uns, wenn Sie bzw. Ihre Patientinnen und Patienten unser FA-Register unterstützen! Viele wichtige Informationen finden Sie über die nebenstehenden Quicklinks. Und bei Fragen können Sie sich jederzeit an uns wenden:
Quicklinks zum Fanconi-Anämie-Register
Das FA-Register als Teil des KPS-Registers
Das Fanconi-Anämie-Register gibt es bereits seit 2014. In enger Zusammenarbeit mit der Deutschen Fanconi-Anämie-Hilfe werden seit dem medizinische Informationen für die FA-Forschung gesammelt. Auf Grund der hohen inhaltlichen Schnittmenge mit dem später gegründeten KPS-Register, wurde das Fanconi-Anämie-Register im Januar 2020 in das KPS-Register eingegliedert. Dabei widmet sich das KPS-Register weiterhin Krebprädispositionssyndromen im allgemeinen und das FA-Register ausschließlich der Fanconi-Anämie-Forschung.
Die Zusammenführung beider Register ist übrigens nicht nur wissenschaftlich sinnvoll, sondern auch mit vielen Synergien verbunden. So können zum Beispiel Archivierungskapazitäten für Biomaterial, Datenanalyseprogramme und der persönliche Patientensupport gemeinsam genutzt werden.
Voraussetzungen zur Anmeldung
Zur Anmeldung im Register ist die gesicherte Diagnose „Fanconi Anämie“ notwendig. Ein Verdacht auf Fanconi-Anämie genügt nicht. Zur zweifelsfreien Diagnose-Stellung steht Ihnen zum Beispiel das Labor von Dr. Reinhard Kalb am Institut für Humangenetik in Würzburg zur Verfügung. Ein Klick auf den folgenden Button führt Sie zur Webseite des Instituts mit den entsprechenden Kontaktdaten.
Zur Diagnose-Stellung ist die Einsendung von Biomaterial erforderlich. Alle Informationen dazu finden Sie ebenfalls auf der Webseite des Instituts. Bitte beachten Sie, dass dem Biomaterial aus rechtlichen Gründen das ausgefüllte Formular „Einwilligungserklärung und Auftrag zur genetischen Untersuchung“ beizulegen ist. Sie finden dieses Formular in unserem Downloadbereich. Klicken Sie hier einfach unter „Was suchen Sie?“ auf „Informationen zum Biomaterial“.
Beratung von Patienten und deren Behandlungsteams
Ein wichtiger Bestandteil der Arbeit des Fanconi-Anämie-Registers ist die individuelle Beratung von Personen mit FA und deren Behandlungsteams. Gerade beim Auftreten von Krebserkrankungen bei Patientinnen und Patienten mit Fanconi-Anämie bieten wir den behandelnden Ärztinnen und Ärzten unsere Unterstützung an. Denn oft erweisen sich Standardtherapieregime für Menschen mit FA als zu toxisch. Zudem kann es sinnvoll sein, den vorliegenden Tumor genetisch zu charakterisieren.
Für Beratung, offizielle Stellungnahmen oder Behandlungsempfehlungen wenden Sie sich bitte direkt an unseren Registerleiter Prof. Dr. med. Christian Kratz. Zur besseren Beurteilung ist es hilfreich, wenn Sie uns Arztbriefe und radiologische Bilder Ihres Patienten zukommen lassen.
Referenzdiagnostik und Biomaterial
Aufgrund des erhöhten Risikos zur Entwicklung eines Knochenmarkversagens und einer myeloischen Neoplasie sind regelmäßige Blut- und Knochenmarkuntersuchungen indiziert. Hierzu bieten wir in Deutschland eine Referenzdiagnostik an.
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Patientenanmeldung im Fanconi-Anämie-Register
Wir freuen uns sehr, wenn sich Menschen, die mit Fanconi-Anämie leben, dazu entscheiden, in unser Register aufgenommen zu werden. Dazu gibt es grundsätzlich zwei Möglichkeiten, die Sie den folgenden Infoboxen entnehmen können. Bitte beachten Sie, dass darüber hinaus für die Anmeldung im FA-Register noch einige Besonderheiten gelten.
Besonderheiten bei der Anmeldung im Fanconi-Anämie-Register
Für die im Rahmen der Registerarbeit gesammelten Biomaterialien gibt es unterschiedliche Anforderungen und Versandadressen. Zur besseren Orientierung haben wir eine Gesamtübersicht erstellt, in der Sie alle benötigten Biomaterialien inklusive der zugehörigen Versandadressen finden. Der folgende Link führt Sie direkt zur Gesamtübersicht, die Sie auch in unserem Downloadbereich finden. Weiterhin finden Sie in unserem Downloadbereich auch alle zugehörigen Einsendescheine.
