Das Fanconi-Anämie-Register (FA-Register)

Mit dem Fanconi-Anämie-Register (kurz FA-Register) möchten wir mehr von, für und über Menschen mit Fanconi-Anämie lernen. Daher erheben wir einmal jährlich medizinische Informationen der angemeldeten Personen mit FA. Ferner bieten wir eine über Referenzpauschalen finanzierte Diagnostik und Beratung an und sammeln Blut-, Knochenmark- und Gewebeproben für die FA-Forschung.

Wir freuen uns, wenn Sie bzw. Ihre Patient:innen unser FA-Register unterstützen! Viele wichtige Informationen finden Sie über die Quicklinks etwas weiter unten auf dieser Seite. Und bei Fragen können Sie sich jederzeit an uns wenden:

Wir freuen uns, wenn Sie bzw. Ihre Patient:innen unser FA-Register unterstützen! Viele wichtige Informationen finden Sie über die nebenstehenden Quicklinks. Und bei Fragen können Sie sich jederzeit an uns wenden:

Das FA-Register als Teil des KPS-Registers

Das Fanconi-Anämie-Register gibt es bereits seit 2014. In enger Zusammenarbeit mit der Deutschen Fanconi-Anämie-Hilfe werden seitdem medizinische Informationen für die FA-Forschung gesammelt. Auf Grund der hohen inhaltlichen Schnittmenge mit dem später gegründeten KPS-Register wurde das Fanconi-Anämie-Register im Januar 2020 in das KPS-Register eingegliedert. Dabei widmet sich das KPS-Register weiterhin Krebprädispositionssyndromen im Allgemeinen und das FA-Register ausschließlich der Fanconi-Anämie-Forschung.

Die Zusammenführung beider Register ist übrigens nicht nur wissenschaftlich sinnvoll, sondern auch mit vielen Synergien verbunden. So können zum Beispiel Archivierungskapazitäten für Biomaterial, Datenanalyseprogramme und persönlicher Patientensupport gemeinsam genutzt werden.

Voraussetzungen zur Anmeldung

Zur Anmeldung im Register ist die gesicherte Diagnose „Fanconi Anämie“ notwendig. Ein Verdacht auf Fanconi-Anämie genügt nicht. Zur zweifelsfreien Diagnose-Stellung steht Ihnen zum Beispiel das Labor von Dr. Reinhard Kalb am Institut für Humangenetik in Würzburg zur Verfügung. Ein Klick auf den folgenden Button führt Sie zur Webseite des Instituts mit den entsprechenden Kontaktdaten.

Zur Diagnose-Stellung ist die Einsendung von Biomaterial erforderlich. Alle Informationen dazu finden Sie ebenfalls auf der Webseite des Instituts. Bitte beachten Sie, dass dem Biomaterial aus rechtlichen Gründen das ausgefüllte Formular „Einwilligungserklärung und Auftrag zur genetischen Untersuchung“ beizulegen ist. Sie finden dieses Formular in unserem Downloadbereich. Klicken Sie hier einfach unter „Was suchen Sie?“ auf „Informationen zu Blut- und Gewebeproben“.

Beratung von Patient:innen und deren Behandlungsteams

Ein wichtiger Bestandteil der Arbeit des Fanconi-Anämie-Registers ist die individuelle Beratung von Personen mit FA und deren Behandlungsteams. Gerade beim Auftreten von Krebserkrankungen bei Patient:innen mit Fanconi-Anämie bieten wir den behandelnden Ärzt:innen unsere Unterstützung an. Denn oft erweisen sich Standardtherapieregime für Menschen mit FA als zu toxisch. Zudem kann es sinnvoll sein, den vorliegenden Tumor genetisch zu charakterisieren.

Für Beratung, offizielle Stellungnahmen oder Behandlungsempfehlungen wenden Sie sich bitte direkt an unseren Registerleiter Prof. Dr. med. Christian Kratz. Zur besseren Beurteilung ist es hilfreich, wenn Sie uns Arztbriefe und radiologische Bilder Ihres Patienten bzw. Ihrer Patientin zukommen lassen.

Referenzdiagnostik und Biomaterial

Im Rahmen des Fanconi-Anämie-Registers sammeln wir ebenfalls Biomaterial, um die Forschung voran zu bringen und neue Erkenntnisse zur Fanconi Anämie zu gewinnen. Dies können z.B. Blut, Knochenmark, Hautproben, Tumorgewebe und Wangenschleimhautabstriche sein.
Für die unterschiedlichen Proben im Rahmen der Referenzdiagnostik sowie der Forschung bestehen unterschiedliche Anforderungen und Versandadressen. Eine Übersicht dazu finden Sie oben auf der Seite bei den Quicklinks oder in unserem Downloadbereich.

Patientenanmeldung im Fanconi-Anämie-Register

Wir freuen uns sehr, wenn sich Menschen, die mit Fanconi-Anämie leben, dazu entscheiden, in unser Register aufgenommen zu werden. Dazu gibt es grundsätzlich zwei Möglichkeiten, die Sie den folgenden Infoboxen entnehmen können. Bitte beachten Sie, dass darüber hinaus für die Anmeldung im FA-Register noch einige Besonderheiten gelten.

Sie als behandelnder Arzt bzw. behandelnde Ärztin melden Ihren Patienten bzw. Ihre Patientin bei uns im FA-Register an.

Sie als behandelnder Arzt bzw. behandelnde Ärztin melden Ihren Patienten bzw. Ihre Patientin bei uns im FA-Register an.

In der Regel führt der behandelnde Arzt bzw. die behandelnde Ärztin die Registeranmeldung von FA-Patient:innen durch. Wie dieser Anmeldeprozess im Einzelnen funktioniert, erläutern wir Ihnen auf der Seite: „Patientenregistrierung“. Ein Klick auf diese Infobox führt Sie direkt dorthin.

Sie als Patient:in melden sich selbst bei uns im FA-Register an.

Sie als Patient:in melden sich selbst bei uns im FA-Register an.

Sollte eine Registeranmeldung durch den behandelnden Arzt bzw. die behandelnde Ärztin nicht möglich sein, bieten wir KPS-Patient:innen auch eine Selbstregistrierung an. Alle weiteren Informationen dazu finden Sie auf der Seite „KPS-Forschung – so können Sie daran teilnehmen“. Ein Klick auf diese Infobox führt Sie direkt dorthin.

Besonderheiten bei der Anmeldung im Fanconi-Anämie-Register

Für die im Rahmen der Registerarbeit gesammelten Biomaterialien gibt es unterschiedliche Anforderungen und Versandadressen. Zur besseren Orientierung haben wir eine Gesamtübersicht erstellt, in der Sie alle benötigten Biomaterialien inklusive der zugehörigen Versandadressen finden. Der folgende Link führt Sie direkt zur Gesamtübersicht, die Sie auch in unserem Downloadbereich finden. Weiterhin finden Sie in unserem Downloadbereich auch alle zugehörigen Einsendescheine.

Das Team des Fanconi-Anämie-Registers

  • Prof. Dr. med. Christian Kratz
    Prof. Dr. med. Christian Kratz
    Leitung der KPS-Ambulanz und des KPS-Registers
    Leitung der KPS-Ambulanz und des KPS-Registers
  • Dr. med. Christina Dutzmann
    Dr. med. Christina Dutzmann
    Ärztin in der KPS-Ambulanz und im KPS-Register
    Ärztin in der KPS-Ambulanz und im KPS-Register
  • Beatrice Hoffmann
    Beatrice Hoffmann
    Studienassistenz, Patientensupport
    Studienassistenz, Patientensupport
  • Birte Sänger
    Birte Sänger
    Studienassistenz, Patientensupport
    Studienassistenz, Patientensupport
  • Dr. med. Marena Niewisch
    Dr. med. Marena Niewisch
    Stellvertretende Registerleitung Fanconi Anämie-Register
    Stellvertretende Registerleitung Fanconi Anämie-Register
  • Prof. Dr. med. Christian Kratz
    Prof. Dr. med. Christian Kratz
    Leitung der KPS-Ambulanz und des KPS-Registers
    Leitung der KPS-Ambulanz und des KPS-Registers
  • Dr. med. Christina Dutzmann
    Dr. med. Christina Dutzmann
    Ärztin in der KPS-Ambulanz und im KPS-Register
    Ärztin in der KPS-Ambulanz und im KPS-Register
  • Beatrice Hoffmann
    Beatrice Hoffmann
    Studienassistenz, Patientensupport
    Studienassistenz, Patientensupport
  • Birte Sänger
    Birte Sänger
    Studienassistenz, Patientensupport
    Studienassistenz, Patientensupport
  • Dr. med. Marena Niewisch
    Dr. med. Marena Niewisch
    Stellvertretende Registerleitung Fanconi Anämie-Register
    Stellvertretende Registerleitung Fanconi Anämie-Register