„Disorders with Abnormal DNA Damage Response“ (DADDR) sind seltene genetische Erkrankungen mit eingeschränkter DNA-Reparatur. Ein gemeinsames Merkmal der Betroffenen ist ein stark erhöhtes Krebsrisiko. Die Behandlung ist aufgrund des bestehenden Gendefekts meist kompliziert. Die Patientinnen bzw. Patienten können, wenn sie wie Patientinnen bzw. Patienten mit Krebserkrankungen ohne zugrunde liegende DNA-Reparaturdefekte mit analogen Bestrahlungs- bzw. Chemotherapie-Programmen behandelt werden, unter vermehrten Nebenwirkungen und Unverträglichkeiten, Zweittumoren und schlechtem Behandlungserfolg leiden. Die Optimierung von Behandlungsstrategien ist daher dringend erforderlich.

ADDRess ist ein Konsortium mit dem Ziel, einen translationalen Forschungsansatz unter Beteiligung von Patientenvertretern und -Vertreterinnen, Ärzte und Ärztinnen verschiedener Fachrichtungen und Wissenschaftler und Wissenschaftlerinnen zu entwickeln, um die medizinische und psychosoziale Versorgung, die Krebsüberwachung, Diagnose und Therapie von Menschen mit Störungen der DNA-Reparatur zu verbessern.

Das ADDRess-Projekt ist angelehnt an das Krebsprädispositionssyndrom-Register. Daher ist die Registrierung im KPS-Register oder im Fanconi-Anämie-Register Voraussetzung für die Teilnahme am ADDRess-Projekt. Es sollen insbesondere Patienten und Patientinnen mit folgenden KPS bzw. DNA-Reparaturdefekten erfasst werden:

• Ataxia-Teleangiectasia
• Bloom-Syndrom
• DNA-Ligase IV Defizienz
• Dyskeratosis congenita
• Fanconi-Anämie
• Konstitutionelle Mismatch Repair-Defizienz
• Li-Fraumeni-Syndrom
• Nijmegen-Breakage-Syndrom
• Rothmund-Thomson-Syndrom
• Werner-Syndrom
• Xeroderma Pigmentosum

Menschen mit noch selteneren DNA-Reparaturdefekten können ebenfalls eingeschlossen werden.

Im Rahmen von ADDRess werden initial zwei Mundschleimhautabstriche sowie jeweils 7,5 ml EDTA- und Heparin-Blut bei den Teilnehmenden entnommen. Es empfiehlt sich, dieses bei einer geplanten Blutentnahme im Rahmen der Krebsfrüherkennung mit abzunehmen, sodass zusätzliche Venenpunktionen möglichst vermieden werden. Für das jährliche Follow-up werden dann nur noch 7,5 ml EDTA-Blut entnommen, in Ausnahmen erneut Heparin-Blut.

Ein besonderes Augenmerk liegt zudem in der Untersuchung von Tumormaterial. Wenn bei Betroffenen mit KPS ein maligner, solider Tumor detektiert wird, ist eine chirurgische Entfernung im Verlauf häufig erforderlich. Die Einsendung einer Gewebeprobe aus diesen Tumoren ist wünschenswert, da die Proben zur Erforschung der Tumorentstehung und zur Verbesserung der Krebstherapien genutzt werden können. Bitte nehmen Sie im Fall einer geplanten Operation Kontakt mit dem KPS-Registerteam auf, sodass die Gewebematerialversendung organisiert und koordiniert werden kann.

Sämtliche notwendige Unterlagen zum Versand von Biomaterialien finden Sie im Downloadbereich unserer Webseite unter der Kombination der Suchoptionen „Informationen zu Blut- und Gewebeproben“ und „ADDRess“.