"BAP1-abhängiges Tumorprädispositionssyndrom" – was ist das?
Das BAP1-abhängige Tumorprädispositionssyndrom (BAP1-TPDS) beschreibt ein erbliches Krankheitsbild, in dessen Rahmen es zu einer Vielzahl an bösartigen Krebserkrankungen kommen kann, wie zum Beispiel Augen- und Hautkrebs.
Wie wird die Diagnose "BAP1-abhängiges Tumorprädispositionssyndrom" gestellt?
Die Diagnose wird durch Experten anhand eines genetischen Tests auf eine erbliche Veränderung (Mutation) des BAP1-Gens gestellt. Im Falle einer Häufung an BAP1-TPDS assoziierten Tumoren innerhalb der Familie, ist ein genetischer Test auf eine BAP1-Mutation empfehlenswert. Außerdem sollte Familienmitgliedern von BAP1-Mutationsträger:innen ebenfalls ein genetischer Test auf Grund der hohen Krebsgefahr empfohlen werden.
Wie hoch ist das Krebsrisiko?
BAP1-TPDS Patient:innen haben ein erhöhtes Risiko für eine Vielzahl an unterschiedlichen Krebsarten:
- Uveales Melanom: Das uveale Melanom ist ein Tumor der Aderhaut und die beim BAP-1 TPDS am häufigsten vorkommende Krebserkrankung. Bei 31% aller BAP-1 TPDS Patient:innen wurde das Aderhautmelanom diagnostiziert. Studien haben gezeigt, dass das Aderhautmelanom bei BAP1-TPDS Patient:innen aggressiver zu sein scheint als bei der restlichen Bevölkerung.
- Malignes Mesotheliom: Das maligne, also bösartige, Mesotheliom ist die zweithäufigste Krebserkrankung unter BAP1-Mutationsträger:innen. Generell tritt unter den malignen Mesotheliomen das Lungenfellmesotheliom zu 80% auf im Gegensatz zum Bauchfellmesotheliom. Bei BAP1-Mutationsträger:innen jedoch ist das Verhältnis von Bauchfell- zu Lungenfellmesotheliom höher. Das Lungenfellmesotheliom tritt vor allem bei Menschen auf, welche vermehrt Asbestkontakt hatten. Im Gegensatz zu den anderen Krebsarten wie dem uvealen und malignem Melanom oder dem Nierenzellkarzinom, geht man auf Grund von zahlreichen Studien davon aus, dass die Überlebenswahrscheinlichkeit bei dem malignem Mesotheliom länger sein könnte.
- Malignes Melanom: Das maligne Melanom ist ein Hautkrebs. Es tritt bei 13% der BAP1-TPDS Patient:innen auf und ist somit der dritthäufigste Tumor. Auch hier ist das mittlere Erkrankungsalter bei BAP1-Mutationsträger:innen früher als bei der restlichen Bevölkerung (46 Jahre vs. 58 Jahre).
- Nierenzellkarzinom: Das Nierenzellkarzinom gehört ebenso zu den BAP1-TPDS assoziierten Krebserkrankungen. Das mittlere Erkrankungsalter bei BAP1-TPDS Patient:innen liegt bei 47 Jahren, bei Nicht-Mutationsträger:innen hingegen bei 64 Jahren.
- Basalzellkarzinom: Das Basalzellkarzinom, eine Form des Hautkrebses, gehört ebenso zum Tumorspektrum des BAP1-Tumorprädispositionssyndroms. Hier liegt das mittlere Erkrankungsalter der Mutationsträger:innen bei ca. 50 Jahren.
Weiterhin gibt es Hinweise darauf, dass noch weitere Krebsarten, wie z.B. Brustkrebs und Schilddrüsenkrebs zum Spektrum des BAP1-TPDs gehören. Dies ist jedoch noch Gegenstand aktueller Forschung.
BAP1-abhängiges Tumorprädispositionssyndrom – was ist über die Entstehung bekannt?
Das BAP1-TPDS entsteht durch eine erbliche Veränderung in dem Gen „BRCA1‐assoziiertes Protein‐1 (BAP1)“, der als Tumorsupressorgen fungiert. Die Aufgabe eines Tumorsupressorgens ist im gesunden Zustand ein unkontrolliertes Zellwachstum zu verhindern. Durch eine Mutation, also eine erbliche Veränderung wie beim BAP1-TPDS, fällt diese Funktion weg und es kommt zum unkontrollierten Zellwachstum, also zum Tumor.
Die Vererbung der BAP1 Mutationsanlagen erfolgt „autosomal-dominant“, das bedeutet, dass bei Eltern, welche Mutationsträger:innen sind, das Risiko besteht, dass jedes 2. Kind erkrankt.
Gibt es eine Therapie?
Die Behandlung der Patient:innen mit dem BAP1-TPDS sollte interdisziplinär durch ein multiprofessionelles Team erfolgen. Die Krebserkrankungen bei BAP1-Mutationsträger:innen werden ähnlich wie bei Nicht-Mutationsträger:innen behandelt. In einigen Fällen kann es ratsam sein BAP1-TPDS assoziierte Tumore etwas aggressiver zu behandeln, da in einigen Studien gezeigt werden konnte, dass z.B. dass Aderhautmelanom bei BAP-1 Mutationsträger:innen aggressiver zu sein scheint.
Wichtig sind vor allem die unten aufgeführten von Expert:innen zusammengestellten Früherkennungsuntersuchungen, um Tumore rechtzeitig zu erkennen und diese erfolgreich zu behandeln.
Diagnose BAP1-abhängiges Tumorprädispositionssyndrom. Wie geht es weiter?
Nach der Diagnose wenden Sie sich bitte unbedingt an eine:n Spezialist:in für dieses Krebsprädispositionssyndrom. Im folgenden Abschnitt schildern wir Ihnen, ob Untersuchungen zur Krebsfrüherkennung oder andere Maßnahmen erforderlich sind und wie diese erfolgen sollten. Zudem geben wir Ihnen ein paar Tipps, was Sie selber tun können. Bei Fragen wenden Sie sich bitte jederzeit an uns oder Ihren behandelnden Arzt oder Ihre behandelnde Ärztin.
Diagnose BAP1-abhängiges Tumorprädispositionssyndrom. Wie geht es weiter?
Nach der Diagnose wenden Sie sich bitte unbedingt an eine:n Spezialist:in für dieses Krebsprädispositionssyndrom. Im folgenden Abschnitt schildern wir Ihnen, ob Untersuchungen zur Krebsfrüherkennung oder andere Maßnahmen erforderlich sind und wie diese erfolgen sollten. Zudem geben wir Ihnen ein paar Tipps, was Sie selber tun können. Bei Fragen wenden Sie sich bitte jederzeit an uns oder Ihren behandelnden Arzt oder Ihre behandelnde Ärztin.
Medizinische Maßnahmen zur Früherkennung
Ja, es gibt für viele in Frage kommende Krebserkrankungen spezielle Früherkennungsuntersuchungen:
Aderhautmelanom (uveales Melanom):
- Jährliche Augenuntersuchungen und Bildgebung des Auges durch einen aufs Auge spezialisierten Onkologen → ab 11 J.
- Falls ein uveales Melanom diagnostiziert wurde, sollte der Patient engmaschiger überwacht werden, um Absiedlungen des Krebses (Metastasen) auszuschließen (z.B. Bildgebung der Leber alle 3-6 Monate, Bildgebung der Lunge alle 6-12 Monate)
Malignes Mesotheliom/Pleuramesotheliom
- Jährliche körperliche Untersuchungen werden empfohlen
Malignes Melanom, Basalzellkarzinom und atypischer Spitztumor
- Jährliche hautärztliche Ganzkörperuntersuchung → ab 20 J.
- Selbstuntersuchung der Haut nach dem ABCD Schema →Charakteristische Merkmale eine Melanoms beachten
- Falls ein typischer Spitz Tumor gefunden wurde, sollte eine genetische Testung auf eine BRAF Mutation und eine Immunfärbung des BAP1 Gens erfolgen
Nierenzellkarzinom
- Jährliche Ultraschalluntersuchung des Bauchs
- Urinanalyse
BAP1-abhängiges Tumorprädispositionssyndrom – was Sie selber tun können
Darauf sollten Sie achten
- Uveales Melanom:
- Lichtbogenschweißen sollte vermieden werden, da es mit einem erhöhten Risiko für ein UM einhergeht
- Sonnengläser mit hohem UVA und UVB Schutz könnten das Krebsrisiko senken
- Pleuramesotheliom
- Asbestexposition und Zigarettenrauchen vermeiden
- Malignes Melanom:
- Vermehrte Sonnenlichteinstrahlung reduzieren
- Sonnenschutz und Schutzkleidung bei UV Exposition tragen
- Regelmäßige hautärztliche Untersuchung
- Selbstuntersuchung der Haut nach dem ABCDE Schema -> Charakteristische Merkmale eine Melanoms beachten
- A= Asymmetrie → Haben Ihre Hautveränderungen eine gleichmäßige Form oder sind sie ungleichmäßig also asymmetrisch? Bei einer Asymmetrie sollten Sie dringend Ihren Hautarzt kontaktieren.
- B = Begrenzung → Ist Ihre Hautveränderung scharf begrenzt? Falls die Ränder verwaschen, gezackt oder uneben erscheinen, sollten Sie dringend Ihren Hautarzt kontaktieren.
- C= Colour (Farbe) → Welche Farbe hat Ihre Hautveränderung? Mehrere ineinander gehende Farben sowie schwarze Punkte sollten vom Hautarzt beurteilt werden.
- D= Durchmesser → Falls der Durchmesser Ihrer Hautveränderung mehr als 2-6 mm beträgt, sollten Sie einen Hautarzt aufsuchen.
- E= Erhabenheit → Falls Ihre Hautveränderung mehr als 1mm über das Hautniveau hinausragt, ist eine Beurteilung durch den Hautarzt empfohlen.
Sie sollten außerdem eine:n Ärzt:in aufsuchen, sobald häufige Infektionen, vermehrte oder schlecht stillbare Blutungen (z.B. lange andauerndes oder häufiges Nasenbluten), vermehrte blaue Flecken, Abgeschlagenheit oder ein Krankheitsgefühl, Fieber, Nachtschweiß oder Blässe auffallen. Daneben sollten Sie bei Erbrechen, Gewichtsverlust, weiteren Magen-Darm-Beschwerden oder Bewusstseinseintrübungen dringend bei einem:einer Ärzt:in vorstellig werden. Kommt es zu weiteren neu auftretenden Symptomen oder Beschwerden, sollten diese ebenfalls möglichst rasch abgeklärt werden.
Weitere Informationen
Leider gibt es bislang keine uns bekannten Selbsthilfegruppen für Patient:innen mit dem BAP1-TPDS. Sobald uns neue Informationen zur Verfügung stehen, werden wir diese hier ergänzen.
Weitere Fragen?
Wir sind für Sie per E-Mail und telefonisch erreichbar. Zudem können Sie persönlich in unsere Sprechstunden kommen. Weitere Informationen entnehmen Sie am besten unserer Kontaktseite.
